Arvelig netthinnedystrofi – over 280 gener forårsaker arvelig blindhet, og den første FDA-godkjente genterapien (Luxturna) gjenoppretter synet hos pasienter bekreftet med RPE65. Molekylær diagnose avgjør hvilke av den voksende listen over genterapier som kan være aktuelle.
Helgenomsekvensering evaluerer alle 280+ retinal dystrofi-gener samtidig – inkludert dype introniske varianter, strukturelle omorganiseringer og den X-koblede RPGR ORF15-regionen – og gir den molekylære diagnosen som kreves for å være kvalifisert for genterapi.
Arvelig netthinnedystrofi
Arvelige retinaldystrofier (IRD-er) er en genetisk heterogen gruppe tilstander som forårsaker progressiv fotoreseptordegenerasjon og synstap, som samlet sett rammer omtrent 1 av 2000–3000 mennesker over hele verden – omtrent 2 millioner berørte individer globalt. Over 280 gener har blitt identifisert som årsaker til IRD, inkludert retinitis pigmentosa (RP, den vanligste formen), Leber congenital amaurosis (LCA), Stargardt sykdom, cone-rod dystrofi, choroideremia, achromatopsia og andre. Arvemønstre inkluderer autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet, mitokondriell og digenisk.
Den kliniske presentasjonen varierer etter subtype, men involverer vanligvis progressivt tap av perifert syn (stavmediert, nattblindhet etterfulgt av tunnelsyn ved RP), sentralsyn (kjeglemediert, ved Stargardt- og kjegledystrofier), eller begge deler. Mange influensalignende sykdommer (IRDs) begynner i barndommen eller ung voksen alder og utvikler seg til legal blindhet innen middelalderen. Det spesifikke genet og varianten bestemmer progresjonsraten, mønsteret for synsfeltstap og – i økende grad – kvalifisering for genspesifikke terapier og kliniske studier.
Voretigene neparvovec (Luxturna), en AAV-basert genterapi som leverer funksjonell RPE65, ble FDA-godkjent i 2017 for RPE65-bekreftet biallelisk retinaldystrofi – den første FDA-godkjente genterapien for enhver arvelig sykdom. Luxturna gjenoppretter navigasjonssynet hos pasienter med tilstrekkelig med levedyktige netthinneceller. Siden 2017 har genterapi-pipelinen for IRD-er utvidet seg dramatisk: kliniske studier er aktive for RPGR (X-bundet RP), CNGA3/CNGB3 (akromatopsi), RS1 (X-bundet retinoschisis), CHM (koroideremi), MERTK, RLBP1 og andre. Molekylær diagnose som identifiserer det spesifikke årsaksgenet er den essensielle forutsetningen for all kvalifisering for genterapi – uten den kan ikke pasienter få tilgang til disse synsbevarende behandlingene.
RPGR ORF15 – den vanligste årsaken til X-bundet retinitis pigmentosa – inneholder en svært repetitiv purinrik region som standard kortlesningssekvensering ofte ikke klarer å kartlegge riktig. WGS med passende bioinformatikk løser dette teknisk utfordrende stedet.
Over 280 gener forårsaker IRD. Paneltesting dekker 50–100. Dype introniske varianter og strukturelle omorganiseringer – usynlige for paneler – står for 10–15 % av tidligere uløste IRD-tilfeller. WGS evaluerer det komplette genetiske landskapet.
Kvalifisering for genterapi krever bekreftet molekylær diagnose – og behandlingsvinduet lukkes når fotoreseptorene dør
Alle IRD-genterapier krever bekreftet molekylær diagnose av det spesifikke årsaksgenet. Luxturna krever bialleliske RPE65-varianter. RPGR-genterapistudier krever bekreftede RPGR-patogene varianter. Utover kvalifisering krever de fleste genterapier tilstrekkelig med levedyktige netthinneceller – når fotoreseptordegenerasjonen er fullført, kan ikke genterapi gjenopprette synet. Hvert år med forsinket molekylær diagnose er et år med fortsatt fotoreseptortap som innsnevrer behandlingsvinduet for genterapi. WGS utført tidlig i sykdomsforløpet maksimerer tiden som er tilgjengelig for genterapiintervensjon.
10–15 % av IRD-tilfeller som ikke er løst ved paneltesting, blir løst ved hjelp av WGS – gjennom dype introniske varianter og strukturelle omorganiseringer.
Standard IRD-genpaneler tester 50–100 kjente gener, men evaluerer kun kodende eksoner og flankerende skjøtesteder. Dype introniske varianter som skaper kryptiske eksoner (dokumentert i ABCA4, CEP290, USH2A og andre), store strukturelle omorganiseringer (inversjoner, komplekse delesjoner) og varianter i nylig identifiserte IRD-gener blir oversett. Flere studier viser at WGS løser 10–15 % av IRD-tilfellene som forble uløste etter paneltesting, og identifiserer dermed den molekylære diagnosen som åpner døren for genspesifikke kliniske studier og nye terapier.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for arvelig netthinnedystrofi og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
