Arvelig pankreatitt – tilbakevendende akutt pankreatitt som begynner i barndommen med 40 % livstidsrisiko for kreft i bukspyttkjertelen, hvor molekylær diagnose muliggjør registrering i overvåkingsprogrammer som kan oppdage kreft i et kurerbart stadium.
Helgenomsekvensering evaluerer PRSS1, SPINK1, CTRC og CFTR samtidig – det komplette molekylære panelet for arvelig pankreatitt – som muliggjør risikostratifisert overvåking av kreft i bukspyttkjertelen og informert genetisk rådgivning.
Arvelig pankreatitt
Arvelig pankreatitt (HP) er en autosomal dominant tilstand som primært forårsakes av gain-of-function-varianter i PRSS1 (kationisk trypsinogen, kromosom 7q34). PRSS1-varianter forhindrer trypsin-autoinaktivering, noe som fører til for tidlig intrapankreatisk trypsinogenaktivering og tilbakevendende pankreatisk autofordøyelse. De vanligste patogene variantene er p.Arg122His (R122H) og p.Asn29Ile (N29I). Ytterligere gener bidrar til mottakelighet for pankreatitt: SPINK1 (serinproteasehemmer Kazal type 1, en trypsinhemmer), CTRC (kymotrypsin C, involvert i trypsin-nedbrytning) og CFTR (cystisk fibrose transmembran konduktansregulator - heterozygote CFTR-varianter øker risikoen for kronisk pankreatitt).
HP presenterer seg vanligvis med den første episoden av akutt pankreatitt i barndommen (medianalder 10 år). Gjentatte episoder med akutt pankreatitt utvikler seg til kronisk pankreatitt med eksokrin insuffisiens (fettmalabsorpsjon, steatoré, ernæringsmangel) og endokrin insuffisiens (pankreatogen diabetes). Den definerende kliniske bekymringen er en dramatisk forhøyet livstidsrisiko for adenokarsinom i bukspyttkjertelen – omtrent 40 % innen 70 år, noe som representerer en 50–80 ganger økt risiko sammenlignet med den generelle befolkningen. Dette er den høyeste kjente familiære risikoen for kreft i bukspyttkjertelen.
Det internasjonale screeningskonsortiet for kreft i bukspyttkjertelen (CAPS) og retningslinjene for NCCN anbefaler årlig overvåking av kreft i bukspyttkjertelen – endoskopisk ultralyd (EUS) og/eller magnetisk resonanskolangiopankreatografi (MRCP) – fra 40 år (eller 20 år etter symptomdebut, avhengig av hva som inntreffer først) for pasienter med bekreftet arvelig pankreatitt. Flere tidlige stadier av kreft i bukspyttkjertelen har blitt oppdaget gjennom disse overvåkingsprogrammene, noe som representerer en overlevelsesfordel som ikke ville vært mulig uten screening. Registrering i formelle overvåkingsprogrammer krever molekylær bekreftelse av HP-diagnosen.
CFTR heterozygote bærere (som ikke har cystisk fibrose) har en omtrent 2–4 ganger økt risiko for kronisk pankreatitt, spesielt når de er bærere av en andre susceptibilitetsvariant i SPINK1 eller CTRC.
Tilbakevendende pankreatitt hos en ung person har flere genetiske årsaker. PRSS1, SPINK1, CTRC og CFTR må alle evalueres – sammen med gen-gen-interaksjoner – for å bestemme den komplette genetiske risikoprofilen for pankreatitt.
En livstidsrisiko på 40 % i bukspyttkjertelen er handlingsrettet – overvåkingsprogrammer oppdager kreft i kurerbare stadier
Adenokarsinom i bukspyttkjertelen er den dødeligste alvorlige kreftformen – 5-års overlevelse er omtrent 12 % for alle stadier og omtrent 44 % for lokalisert sykdom. Ved arvelig pankreatitt rettferdiggjør livstidsrisikoen på 40 % årlig EUS/MRCP-overvåking fra 40 år (CAPS-konsensus). Flere tidlige stadier av bukspyttkjertelkreft har blitt oppdaget gjennom HP-spesifikke screeningsprogrammer, som tilbyr kirurgisk reseksjon med kurativ intensjon. Uten molekylær HP-diagnose kan pasienter ikke bli henvist til disse overvåkingsprogrammene – i stedet mottar de standardrisikoovervåking som ikke inkluderer avbildning av bukspyttkjertelen.
Gen-gen-interaksjoner avgjør om en SPINK1-bærer utvikler pankreatitt – flere gener må evalueres sammen
SPINK1-varianter (spesielt p.Asn34Ser, bærerfrekvens omtrent 1–3 % i europeiske populasjoner) er ikke fullt penetrerende – de fleste bærere utvikler aldri pankreatitt. SPINK1-varianter øker imidlertid risikoen for pankreatitt dramatisk i kombinasjon med heterozygote CFTR-varianter, CTRC-varianter eller miljøfaktorer (alkoholbruk, røyking). Denne gen-gen-interaksjonen betyr at evaluering av et enkelt pankreatittgen isolert gir ufullstendig risikoinformasjon. Helgenomsekvensering evaluerer PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR og ytterligere mottakelighetsloci samtidig, og fanger opp den fulle genetiske risikoarkitekturen.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientstøttegrupper av alle størrelser – for arvelig pankreatitt og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientstøttegrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
