Familiær hyperkolesterolemi – forhøyet LDL fra fødselen av, drevet av genetikk snarere enn kosthold. Identifisering av den spesifikke varianten bestemmer behandlingsintensiteten og muliggjør tidlig screening for familiemedlemmer.
Helgenomsekvensering identifiserer LDLR-, APOB- og PCSK9-varianter som driver familiær hyperkolesterolemi – noe som muliggjør tidlig, målrettet behandling og kaskadescreening for familien din.
Familiær hyperkolesterolemi
Familiær hyperkolesterolemi (FH) er den vanligste monogene årsaken til tidlig koronar arteriesykdom, og rammer omtrent 1 av 250 individer over hele verden. Det skyldes arvelige varianter i gener som koder for proteiner som regulerer LDL-kolesterolfjerning fra blodet. LDLR-genet koder for LDL-reseptoren, som fjerner LDL-kolesterol fra sirkulasjonen; APOB-genet koder for apolipoprotein B-100, liganden som binder seg til LDL-reseptoren; og PCSK9 koder for en protease som bryter ned LDL-reseptorer. Varianter i noen av disse genene svekker cellens evne til å fjerne LDL, noe som fører til livslang markant forhøyet sirkulerende LDL-kolesterol.
LDLR-varianter står for 85–90 % av genetisk bekreftede FH-tilfeller. Over 1600 forskjellige patogene LDLR-varianter er katalogisert. APOB- og PCSK9-varianter står for de resterende tilfellene. Heterozygot FH rammer omtrent 1 av 250 til 500 personer; homozygot FH er sjeldnere (1 av 160 000 til 300 000), men forårsaker alvorlig hjerte- og karsykdom i barndommen. Ubehandlede heterozygote FH-bærere har en kumulativ risiko på over 50 % for koronare hendelser innen 50-årsalderen hos menn og 60-årsalderen hos kvinner. Til tross for utbredelsen og tilgjengeligheten av genetisk testing, identifiseres færre enn 10 % av de berørte individene over hele verden.
Å bekrefte en FH-diagnose åpner for aggressive behandlingsstrategier som dramatisk reduserer kardiovaskulær risiko. Høyintensiv statinbehandling er førstelinjebehandling; de med utilstrekkelig LDL-reduksjon blir kandidater for PCSK9-hemmere, som kan senke LDL med 50 % utover statiner. Nyere midler som bempedosyre og inclisiran gir ytterligere alternativer. Å identifisere en patogen variant hos en proband utløser kaskadetesting av alle førstegradsslektninger – å finne andre bærere før en første hjertehendelse muliggjør tidlig behandling og forebygging. For barn som er identifisert som bærere, kan tidlig lipidbehandling forhindre eller forsinke koronarsykdom med flere tiår.
LDLR-, APOB- og PCSK9-variantene opererer gjennom forskjellige mekanismer – reseptorsyntese, LDL-binding eller reseptordedbrytning – men alle resulterer i samme fenotype av forhøyet LDL og for tidlig aterosklerose.
Standard FH-paneler tester en fast liste over kjente varianter. De overser nye mutasjoner og klarer ikke å oppdage mutasjoner hos ~60 % av klinisk diagnostiserte pasienter.
Nye varianter er regelen, ikke unntaket
Målrettede FH-paneler tester vanligvis bare kjente, tidligere karakteriserte patogene varianter i LDLR, APOB og PCSK9. Med over 1600 katalogiserte LDLR-varianter og stadig nye mutasjoner som oppdages, overser panelene imidlertid sjeldne og nye varianter. I kliniske kohorter står identifiserbare mutasjoner i disse tre genene for bare omtrent 40 % av pasientene med en klinisk FH-diagnose. De resterende 60 % kan inneholde nye sjeldne varianter, varianter i mindre testede gener (LDLRAP1, APOE), eller ha et polygenisk grunnlag med flere små-effekt-loci som bidrar. Helgenomsekvensering fanger opp hele kodings- og regulatorsekvensen til alle FH-relaterte gener samtidig.
Et funn muliggjør aggressiv behandling før plakk dannes
Når en patogen FH-variant bekreftes, endres behandlingsstrategien. Høyintensitetsstatiner blir berettiget hos barn så unge som 8–10 år (vanligvis kontraindisert i den generelle pediatriske populasjonen), noe som dramatisk reduserer livstidsbyrden av aterosklerose. Voksne bærere blir kandidater for kombinasjonsbehandling med PCSK9-hemmere eller nyere midler hvis statiner alene viser seg å være utilstrekkelige. Kaskadetesting av familiemedlemmer identifiserer slektninger i risikosonen før den første hjertehendelsen – ofte er den første indikasjonen på FH et dødelig hjerteinfarkt, noe genetisk testing kan forhindre hos slektninger.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for familiær hyperkolesterolemi og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
