Familiær dysautonomi — svikt i det autonome nervesystemet forårsaket av grunnleggervarianten av ELP1, med en av de høyeste bærerfrekvensene av noen genetisk tilstand i askenasiske jødiske befolkninger (1 av 30).
Helgenomsekvensering identifiserer ELP1-spleisingsstedsgrunnleggervarianten og alle sjeldne ikke-Ashkenazi ELP1-alleler – og gir bærerscreening som Ashkenazi-paneler med én variant ikke kan matche for par med blandet avstamning.
Familiær dysautonomi
Familiær dysautonomi (FD, Riley-Day syndrom, arvelig sensorisk og autonom nevropati type III) er en autosomal recessiv nevroutviklingsforstyrrelse forårsaket av patogene varianter i ELP1 (elongatorkompleksprotein 1, tidligere IKBKAP) på kromosom 9q31.3. ELP1 er en komponent av elongatorkomplekset som er involvert i tRNA-modifikasjon. Mangel fører til progressiv degenerasjon av sensoriske og autonome nevroner. Tilstanden er nesten eksklusiv for den askenasiske jødiske befolkningen, hvor en enkelt grunnlegger-spleisningsstedvariant (c.2204+6T>C i intron 20) står for over 99 % av sykdomsallelene. Bærefrekvensen er omtrent 1 av 30–36 askenasiske jøder.
FD presenterer seg i spedbarnsalderen med matvansker, fravær av overløpstårer (alakrima – nærmest patognomonisk), fravær av fungiforme papiller på tungen og redusert respons på smerte og temperatur. Autonom dysfunksjon forårsaker episodiske hypertensive kriser (dysautonome kriser) med kvalme, oppkast, takykardi og hypertensjon – utløst av emosjonelt stress, sykdom eller anestesi. Kardiovaskulær ustabilitet er den viktigste årsaken til plutselig død. Progressiv sensorisk nevropati fører til hornhinneår (fra fravær av beskyttende tåreflekker), ortopediske komplikasjoner fra ufølsomhet for skade og progressiv gangart ataksi.
Overlevelse har forbedret seg dramatisk med moderne behandling – median forventet levealder overstiger nå 40 år med optimal behandling, sammenlignet med barnedødeligheten i tiden før behandling. Behandlingen inkluderer kunstige tårer og hornhinnebeskyttelse, antihypertensiv behandling under dysautonome kriser, nøye anestesiprotokoller (kun spesialiserte sentre), skoliosebehandling og proaktiv lungebehandling (aspirasjonspneumoni er en alvorlig sykelighet). Det finnes ingen sykdomsmodifiserende behandling, noe som gjør bærerscreening og reproduksjonsplanlegging til den primære forebyggingsstrategien.
Anestesi hos FD-pasienter krever spesialiserte protokoller – autonom ustabilitet under kirurgi kan forårsake livstruende hypertensive eller hypotensive kriser. Kun anestesileger med erfaring med FD bør behandle disse pasientene.
En enkelt Ashkenazi-panelvariant oppdager 99 % av FD-allelene i den populasjonen. Men par med blandet avstamning krever fullstendig ELP1-genvurdering – og bærerfrekvensen på 1 av 30 gjør screening viktig.
En bærefrekvens på 1 av 30 – høyere enn Tay-Sachs – gjør FD til en av de høyest prioriterte screeningsbetingelsene for Ashkenazi-bærere.
Bærerfrekvensen for grunnleggervarianten av ELP1 på omtrent 1 av 30–36 hos askenasiske jødiske individer er høyere enn bærerfrekvensen for Tay-Sachs sykdom (~1 av 30) og Canavans sykdom (~1 av 40–55). Ved denne bærerfrekvensen er omtrent 1 av 3600 askenasiske-askenasiske par begge bærere, og 1 av 14 400 svangerskap er i faresonen for et berørt barn. Universell screening for askenasiske bærere som inkluderer ELP1 sammen med HEXA, ASPA, GBA, BLM, FANCC og andre, er standardbehandling innen reproduksjonsmedisin.
Bæreridentifikasjon før graviditet muliggjør full reproduksjonsplanlegging – resultater under graviditet, kompressalternativer
For par som er bærere av FD og som er identifisert før graviditet, er hele spekteret av reproduktive alternativer tilgjengelig: IVF med PGT-M, prenatal diagnostikk ved CVS eller fostervannsprøve, donor-gameter eller aksept av risiko. For par som er bærere av FD, er det kun prenatal diagnostikk og beslutningen om å fortsette eller avbryte som er tilgjengelig. Gitt bærerfrekvensen på 1:30, er sannsynligheten for at to askenasiske jødiske partnere begge er bærere ikke ubetydelig – screening før unnfangelse gir optimal tidspunkt for informert beslutningstaking.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for familiær dysautonomi og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
