Epidermolysis Bullosa – den første genetiske hudsykdommen med FDA-godkjent genterapi (Vyjuvek, 2023), hvor molekylær diagnose av det spesifikke genet og varianten bestemmer behandlingskvalifisering og sårbehandlingstilnærming.
Helgenomsekvensering evaluerer alle 20+ epidermolysis bullosa-genene samtidig – KRT5, KRT14, COL7A1, COL17A1, LAMB3 og andre – og gir den molekylære diagnosen som kreves for å være kvalifisert for genterapi og gi nøyaktig prognose.
Epidermolysis Bullosa
Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe arvelige hudsykdommer som er karakterisert av blemmer og erosjon av hud og slimhinner som respons på minimalt mekanisk traume. EB omfatter over 30 undertyper forårsaket av varianter i mer enn 20 gener som koder for strukturelle proteiner i dermal-epidermal-overgangen. De fire hovedtypene – EB simplex (EBS, primært KRT5/KRT14), junctional EB (JEB, primært LAMB3/LAMA3/COL17A1), dystrofisk EB (DEB, COL7A1) og Kindler EB (FERMT1) – varierer dramatisk i alvorlighetsgrad, påvirket hudlag og prognose.
Dystrofisk EB forårsaket av bialleliske COL7A1-varianter med funksjonstap (recessiv DEB) er blant de alvorligste formene: fravær av type VII-kollagen resulterer i blemmer under lamina densa, noe som gir kroniske sår, arrdannelse i hendene (vottedeformitet), spiserørsstrikturer og en dramatisk forhøyet risiko for aggressivt plateepitelkarsinom – den ledende dødsårsaken, med median debut i det tredje tiåret. Junksjonell EB (alvorlig generalisert form) kan være dødelig i spedbarnsalderen. EB simplex er vanligvis den mildeste hovedtypen, men kan forårsake betydelig sykelighet.
Beremagene geperpavec (Vyjuvek), en HSV-1-basert topisk genterapi som leverer funksjonell COL7A1, fikk FDA-godkjenning i mai 2023 for behandling av sår hos dystrofiske EB-pasienter 6 måneder og eldre med patogene COL7A1-varianter. Dette er den første FDA-godkjente genterapien for enhver dermatologisk tilstand. Ytterligere gen- og celleterapitilnærminger er under klinisk utvikling for andre EB-subtyper. Molekylær diagnose som bekrefter det spesifikke EB-genet og -varianten er nødvendig for Vyjuvek-kvalifisering og for registrering i alle kliniske studier av genterapi.
Beremagene geperpavec (Vyjuvek) – godkjent av FDA i mai 2023 – er den første genterapien for enhver hudsykdom. Den leverer funksjonell COL7A1 til dystrofiske EB-sår. Molekylær bekreftelse av COL7A1-varianter er nødvendig for forskrivning.
Over 20 gener forårsaker EB. Hudbiopsi med immunofluorescens innsnevrer typen, men gir ikke den molekylære diagnosen som kreves for å være kvalifisert for genterapi eller nøyaktig genetisk rådgivning.
Vyjuvek-genterapi krever bekreftede COL7A1-varianter – klinisk eller biopsibasert diagnose alene er ikke tilstrekkelig
Beremagene geperpavec er spesifikt indisert for sår hos pasienter med dystrofisk EB forårsaket av patogene varianter fra COL7A1. Hudbiopsi med immunofluorescenskartlegging kan identifisere fraværende eller redusert type VII-kollagen – men gir ikke den molekylære variantidentifikasjonen som kreves for forskrivning av Vyjuvek eller for registrering i kliniske studier. I tillegg avgjør kjennskap til de spesifikke COL7A1-variantene om man er kvalifisert for andre nye behandlinger, inkludert exon-skipping antisense oligonukleotider som retter seg mot spesifikke exoner. Helgenomsekvensering gir den definitive molekylære diagnosen.
Prenatal diagnostikk i familier med alvorlig EB muliggjør fødselsplanlegging og umiddelbar behandling av nyfødthud
Familier med et tidligere barn rammet av alvorlig junksjonell eller recessiv dystrofisk EB krever prenatal molekylærdiagnostikk for å avgjøre om senere svangerskap er påvirket. Berørte nyfødte krever umiddelbar spesialisert hudbehandling ved fødselen – ikke-heftende bandasjer, forsiktig håndtering for å forhindre iatrogen blemmer og neonatal intensivbehandling i noen tilfeller. Å kjenne fosterets genotype før fødselen muliggjør planlagt keisersnitt (for å redusere hudtraumer) på en institusjon med EB-erfaring for nyfødte. Dette krever bekreftet foreldrenes COL7A1-, LAMB3- eller andre EB-genvarianter fra helgenomsekvensering.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for Epidermolysis Bullosa og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
