AtlasGen
COMT
catechol-O-methyltransferase
Katekol-O-metyltransferase (COMT) er et essensielt enzym som bryter ned stresshormoner og nevrotransmittere som dopamin, epinefrin og norepinefrin.
Genotypen rs4680 Met/Met («Bekymringsfull») gir 3 til 4 ganger lavere enzymaktivitet, noe som fører til høyere dopaminnivåer og bedre kognitiv ytelse under normale
- HGNC 2228↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000093010↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1312↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 19 941 772–19 969 975 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 28,2 kb
- Protein
- 271 aminosyrer, 30 kDa
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000361682.11NM_000754.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasShare this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/comt.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes COMT og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser COMT ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er COMT bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 28,2 kb, og 816 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av COMT
8Lett
Hvor vanskelig COMT er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til COMT ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til COMT i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.6,9 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.32 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til COMT i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
Egenskaper knyttet til COMT
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene COMT kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Vis 19 egenskaper til
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). COMT-genet: catechol-O-methyltransferase. Hentet 23. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/comt
Dante Labs. COMT-genet: catechol-O-methyltransferase [Internett]. [sitert 23. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/comt
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker