AtlasGen
CHEK2
checkpoint kinase 2
- HGNC 16627↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183765↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 11200↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 22q12.1
- Koordinater
- Kromosom 22: 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 54,1 kb
- Protein
- 543 aminosyrer, 60,9 kDa
- Også kjent som
- CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
- Tidligere symboler
- RAD53
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000404276.6NM_007194.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasShare this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/chek2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes CHEK2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Gener for bryst- og eggstokkreft utover BRCA1/2
- Kreftpredisposisjon knyttet til CHEK2Autosomal dominant
Varianter i CHEK2 som moderat øker risikoen for brystkreft og muligens for enkelte andre kreftformer.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Utvidet brystkreftscreening, ofte inkludert årlig MR, anbefales som regel.
- Arvelig brystkreftAutosomal dominant
Arvelig predisposisjon for brystkreft forårsaket av varianter i ett av flere gener.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Tidligere og mer intensiv brystkreftscreening, inkludert MR, kan anbefales avhengig av genet.
Slik er CHEK2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 54,1 kb, og 1 632 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av CHEK2
51Vanskelig
Hvor vanskelig CHEK2 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Mye av CHEK2 ligger der korte leser kan overse eller feilplassere en endring.
Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til CHEK2 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en variant der kan mangle eller være feil. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 100.35 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.37 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale områdene og det X-transponerte området, der chrX og chrY har samme eller nesten samme sekvens, slik at en lesing fra den ene kan plasseres på den andre. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 60.0 %
- ReferansedekningHull i referanseassemblyen i nærheten, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 50.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser glir på og kanskje ikke spenner over. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 30.3,5 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dekker tynt. Alene ville et gen som helt ligger i denne typen område fått en poengsum på 20.5,6 %
En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbasene til CHEK2 i den typen vanskelig område. Hver enkelt type kan gjøre et gen vanskelig alene, og hver ekstra type legger til mindre: 0 når ingen base er i noen, 100 når alle baser er der leser ikke kan plasseres entydig.
731
posisjoner i CHEK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
212 av dem (29 %) ligger i områder som korte leser har vanskelig for å lese.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (187 posisjoner)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (212 posisjoner)
Et helgenomsekvensering dekker alle 54,1 kb av CHEK2, inkludert introner, ikke bare de 1,8 kb med eksoner.
Varianter med egen side (323)
De CHEK2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A91Cfs*17 | c.269dup | Ekson 2 | 28 734 452 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| A98Pfs*12 | c.292del | Ekson 2 | 28 734 429 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| c.98C>G | Ekson 2 | 28 734 624 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.276del | Ekson 2 | 28 734 445 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.278G>A | Ekson 2 | 28 734 444 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.319+1G>A | Intron 2 | 28 734 402 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.319+1G>C | Intron 2 | 28 734 402 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.319+1G>T | Intron 2 | 28 734 402 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.319+2T>A | Intron 2 | 28 734 401 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter | |
| c.320-1G>T | Intron 2 | 28 725 368 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
ClinVar-patogene varianter (1 043)
Variantene i CHEK2 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.
- Patogen 741
- Patogen/sannsynligvis patogen 63
- Sannsynligvis patogen 239
| Variant | Tilstander | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_007194.4(CHEK2):c.1502_1503dup (p.Glu502fs) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1486C>T (p.Gln496Ter) | hereditary breast carcinoma og 2 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1465G>T (p.Glu489Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1459C>T (p.Gln487Ter) | CHEK2-related cancer predisposition og 2 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1455dup (p.Leu486fs) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1454G>A (p.Trp485Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1451del (p.Pro484fs) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1442T>G (p.Leu481Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1434del (p.Glu479fs) | breast cancer og 2 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1435G>T (p.Glu479Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1432G>T (p.Glu478Ter) | hereditary breast carcinoma | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1415del (p.Lys472fs) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400del (p.Leu467fs) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400T>A (p.Leu467Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1393A>T (p.Lys465Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1371_1372del (p.Lys458fs) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1368dup (p.Glu457fs) | CHEK2-related cancer predisposition og 4 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1369G>T (p.Glu457Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1367C>G (p.Ser456Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1356G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1355G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1348G>T (p.Glu450Ter) | hereditary breast carcinoma | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1344del (p.Pro449fs) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1341del (p.Phe447fs) | hereditary breast carcinoma | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1337del (p.Asn446fs) | hereditary breast carcinoma og 1 annen | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Se alle 1 043 sammen med alle andre varianter i CHEK2 i ClinVar → (åpnes i en ny fane)
Gener knyttet til de samme tilstandene
Egenskaper knyttet til CHEK2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CHEK2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Vis 22 egenskaper til
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Astrocytoma
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Choroid plexus carcinoma
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Ependymoma
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Tumors of the central nervous system
- Medulloblastoma
- Glioma
- Noncancerous growth of membranes covering brain
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-21: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.21-c791e85a.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CHEK2-genet: checkpoint kinase 2. Hentet 23. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chek2
Dante Labs. CHEK2-genet: checkpoint kinase 2 [Internett]. [sitert 23. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chek2
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker