Charcot-Marie-Tooths sykdom – progressiv perifer nervedegenerasjon med over 100 årsaksgener. Identifisering av den spesifikke varianten avklarer subtypen, prognosen og nye behandlingsalternativer.
Helgenomsekvensering identifiserer den spesifikke genetiske årsaken til CMT, noe som muliggjør nøyaktig subtypediagnose, prognose, medisineringsveiledning og tilgang til genspesifikke kliniske studier.
Charcot-Marie-Tooth sykdom
Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) er den vanligste arvelige perifere nevropatien, og rammer omtrent 1 av 2500 personer. Den er karakterisert av progressiv distal muskelsvakhet og atrofi (vanligvis starter i føtter og ben), sensorisk tap, reduserte reflekser og progressive fotdeformiteter (pes cavus, hammertær). Debut er vanligvis i det første eller andre tiåret av livet, men varierer mye mellom individer og genetiske subtyper. Alvorlighetsgraden varierer fra mild droppfot til rullestolavhengighet, med svært varierende progresjonsrater.
Det genetiske landskapet til CMT er svært heterogent: over 100 forskjellige genetiske subtyper er beskrevet, som involverer mer enn 45 årsaksgener. Viktige arvekategorier inkluderer CMT1 (demyeliniserende, autosomal dominant, ~50 % av tilfellene), CMT2 (aksonal, ~15–30 %, for det meste autosomal dominant) og CMTX (X-bundet, ~10–15 %). De fire mest vanlige muterte genene – PMP22, GJB1, MPZ og MFN2 – står for omtrent 90 % av positive molekylære diagnoser. PMP22 1,5-Mb-duplisering forårsaker CMT1A (den vanligste formen); MFN2-mutasjoner forårsaker CMT2A; GJB1-mutasjoner forårsaker CMTX1 med X-bundne arvemønstre.
En genetisk diagnose ved CMT er avgjørende for klinisk behandling: nøyaktig subtypeklassifisering bestemmer prognose og progresjonsrate; spesifikke arvsmønstre muliggjør genetisk rådgivning med presise tilbakefallsrisikoer; endringer i medisinsikkerhet – vinkristin er kontraindisert ved PMP22-relatert CMT og kan forårsake alvorlig nevropati; genspesifikke kliniske studier (PXT3003 for CMT1A, genterapitilnærminger) blir tilgjengelige; og kobling til naturhistoriske studier muliggjør informert overvåking og planlegging. For den betydelige andelen av CMT-pasienter uten en genetisk diagnose, kan Genome Test gi svaret som avslutter deres diagnostiske odyssee.
CMT omfatter over 100 genetiske subtyper med demyeliniserende, aksonale, intermediære og X-bundne former. De fire vanligste genene står for 90 % av diagnosene, men de resterende 10 % krever omfattende genetisk sekvensering.
Standardpaneler dekker 8–20 gener. CMT har over 45 kjente årsaker. Trinnvis testing av ett enkelt gen fører til at 20–40 % ikke blir diagnostisert.
CMTs ekstreme genetiske heterogenitet beseirer trinnvis paneltesting
CMT-genetisk testing har historisk sett vært basert på trinnvise tilnærminger: først PMP22-dupliserings-/delesjonsanalyse (identifiserer bare ~50 % av CMT); deretter målrettede genpaneler (8–20 gener, som identifiserer ytterligere ~30–40 %). Dette etterlater 20–40 % av pasientene uten en molekylær diagnose. Selv omfattende paneler kan ikke oppdage alle 45+ kjente CMT-gener, sjeldne undertyper, kopitallsvarianter utover PMP22 eller introniske varianter. Deteksjon av kopitallsvarianter for den kritiske PMP22-dupliseringen krever separat analyse, som ikke alltid utføres. Helgenomsekvensering med riktig CNV-deteksjon og bioinformatisk dybde fanger opp alle kjente CMT-gener, PMP22-dupliseringen, introniske varianter og nye kandidatgener i én enkelt test.
En genetisk diagnose muliggjør subtypespesifikk behandling og kliniske studier
Nøyaktig genetisk subtyping er transformativ: CMT1A (PMP22-duplisering) kvalifiserer for genterapistudier (PXT3003, Phocéa-studien); CMT2A (MFN2) kvalifiserer for nye mitokondrierettet terapier under utvikling; CMTX1 (GJB1) krever X-bundet arvrådgivning og kan kvalifisere for gap junction-rettet tilnærming. Alle diagnostiserte subtyper muliggjør unngåelse av nevrotoksiske medisiner (vinkristin-kontraindikasjon ved PMP22-relatert sykdom), nøyaktig prognostisk rådgivning og overvåking av tilhørende komplikasjoner. For udiagnostiserte CMT-pasienter (omtrent 40 %) gir Genome Test ofte det genetiske svaret som forklarer deres nevropati og åpner tilgang til målrettede intervensjoner.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for Charcot-Marie-Tooth sykdom og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
