Cøliaki – en autoimmun reaksjon på gluten med sterke genetiske assosiasjoner til HLA-DQ2 og HLA-DQ8. Genetisk testing kan utelukke cøliaki med nesten sikkerhet eller bekrefte genetisk mottakelighet.
Helgenomsekvensering identifiserer HLA-DQ2- og HLA-DQ8-varianter som bestemmer glutenfølsomhet, noe som muliggjør diagnosestøtte og utelukker cøliaki hos risikogrupper.
Cøliaki
Cøliaki er en autoimmun lidelse utløst av gluteninntak hos genetisk disponerte individer. Forekomsten er omtrent 1 % på verdensbasis, med høyere prevalens i populasjoner med europeisk avstamning. Den kliniske presentasjonen er svært variabel: klassisk presentasjon inkluderer malabsorpsjon (diaré, steatoré, vekttap), magesmerter og vekstsvikt hos barn; dermatitis herpetiformis (kløende hudmanifestasjon) forekommer hos 15–25 % av cøliakipasienter; og ikke-klassiske presentasjoner inkluderer isolerte forhøyede leverenzymer, anemi, osteoporose eller nevrologiske symptomer. Diagnosen stilles gjennom serologisk testing (vevstransglutaminase IgA-antistoff, endomysialt antistoff) og tynntarmbiopsi som viser villusatrofi. Bemerkelsesverdig nok bærer omtrent 98,4 % av cøliakipasienter enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8, noe som gjør HLA-genotyping til et kraftig diagnostisk verktøy.
HLA-DQ2 og HLA-DQ8 er MHC klasse II-molekyler, heterodimerer av α- og β-kjeder kodet av nært sammenkoblede gener i HLA-regionen. HLA-DQ2 er sammensatt av HLA-DQA1*05- og HLA-DQB1*02-kjeder; HLA-DQ8 omfatter HLA-DQA1*03 og HLA-DQB1*03:02. Disse molekylene har peptidbindende lommer med spesifikke krav til ankerrester som komplementerer glutenpeptidsekvenser. Den patogene mekanismen er T-cellemediert: glutenpeptider deamideres av vevstransglutaminase, noe som skaper sterke MHC-ligander for HLA-DQ2- eller HLA-DQ8-molekyler. Autoreaktive T-celler gjenkjenner disse glutenavledede epitopene presentert av DQ2/DQ8, noe som utløser Th1- og Th17-responser som driver tarmbetennelse og villøs atrofi. Omtrent 30–40 % av den generelle befolkningen bærer av DQ2 eller DQ8, men bare 3–5 % utvikler cøliaki, noe som indikerer at ytterligere genetiske og miljømessige faktorer er nødvendige.
HLA-DQ2/DQ8-testing er spesielt nyttig som en regel: fravær av DQ2 og DQ8 utelukker i hovedsak cøliaki med svært høy negativ prediktiv verdi (~100 %). Et negativt resultat hos en pasient med serologiske bevis som tyder på cøliaki, bør føre til revurdering av diagnosen. Positive resultater bekrefter at HLA-risiko er tilstede, men diagnostiserer ikke cøliaki; ytterligere testing (serologisk og endoskopisk) er nødvendig. HLA-testing er spesielt verdifull hos pasienter som allerede er på glutenfritt kosthold (serologi kan være falskt negativ), barn under 2 år (serologi mindre pålitelig) og førstegradsslektninger til cøliakipasienter (10–15 % populasjonsrisiko). Hos asymptomatiske familiemedlemmer i risikosonen kan fravær av DQ2/DQ8 på en pålitelig måte fjerne behovet for endoskopisk screening.
HLA-DQ2/DQ8-typing er nyttig for diagnosestøtte og utelukkelse i risikogrupper. Standardpaneler kan ha begrenset HLA-typingskapasitet.
HLA-testing er en kraftig utelukkelse for cøliaki
Fravær av HLA-DQ2 og HLA-DQ8 utelukker i hovedsak cøliaki med svært høy negativ prediktiv verdi (~100 %). Standard genetisk testing inkluderer kanskje ikke omfattende HLA-DQA1- og HLA-DQB1-typing. HLA-testing har imidlertid begrensninger: positive resultater bekrefter bare genetisk predisposisjon, ikke tilstedeværelse av sykdom, siden 30–40 % av den generelle befolkningen bærer DQ2/DQ8, men bare 3–5 % utvikler cøliaki. Helgenomsekvensering fanger opp HLA-variantdata, noe som muliggjør definitiv risikovurdering av HLA-DQ2/DQ8 for diagnosestøtte, familiescreening og utelukkelse av cøliaki i diagnostiske dilemmaer.
HLA-genotype bestemmer cøliakirisiko og veileder familiescreening
Pasienter som bærer HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 har genetisk risiko for cøliaki. De som er DQ2/DQ8-negative kan beroliges med at cøliaki er ekstremt usannsynlig. I familier med en kjent cøliakipasient identifiserer HLA-DQ2/DQ8-testing av førstegradsslektninger hvem som har genetisk risiko (og bør screenes serologisk) og hvem som ikke har det (og kan unngå unødvendig overvåking). For pasienter som allerede er på glutenfritt kosthold, bidrar HLA-testing til å bekrefte mistanke om cøliaki når serologien er negativ på grunn av unngåelse av gluten i kosten. Dokumentert i journalen forhindrer HLA-genotype unødvendige kostholdsrestriksjoner hos ikke-bærere og fokuserer overvåkingen på bærere med reell genetisk risiko.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for cøliaki og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
