Canavan sykdom – en dødelig progressiv leukodystrofi der det ikke finnes behandling, og forebygging gjennom bærerscreening er den eneste intervensjonen, med en bærerfrekvens på 1 av 40 i askenasiske jødiske befolkninger.
Helgenomsekvensering leser hele ASPA-genet og identifiserer alle patogene varianter – inkludert de sjeldne ikke-ashkenazi-allelene som ble oversett av paneler designet for screening av ashkenazi-bærer – for nøyaktig rådgivning om reproduksjonsrisiko på tvers av alle aner.
Canavan-sykdommen
Canavan sykdom er en autosomal recessiv leukodystrofi forårsaket av patogene varianter i ASPA (aspartoacylase) på kromosom 17p13.2. ASPA koder for enzymet aspartoacylase, som hydrolyserer N-acetylaspartat (NAA) i hjernen. Mangel på aspartoacylase fører til NAA-akkumulering, noe som svekker myelindannelsen og forårsaker progressiv svampaktig degenerasjon av hvit substans. Klassisk Canavan sykdom presenterer seg i spedbarnsalderen: utviklingsregresjon begynner i alderen 3–6 måneder, med makrocefali, alvorlig hypotoni, dårlig hodekontroll, progressivt tap av motoriske milepæler, synshemming og anfall. Det finnes ingen effektiv behandling, og berørte barn dør vanligvis i løpet av det første tiåret av livet.
Canavan-sykdommen er betydelig anriket i den askenasiske jødiske befolkningen. To patogene varianter står for de aller fleste askenasiske sykdomsalleler: p.Glu285Ala (E285A) og p.Tyr231Ter (Y231X), som til sammen står for omtrent 97–98 % av askenasiske ASPA-patogene alleler. Den kombinerte bærerfrekvensen hos askenasiske jødiske individer er omtrent 1 av 40–55, noe som gjør den til en av de høyprioriterte tilstandene for askenasiske bærerscreeningsprogrammer sammen med Tay-Sachs, Gauchers sykdom, Fanconis anemi, Blooms syndrom og andre. I ikke-askenasiske befolkninger er bærerfrekvensen omtrent 1 av 300–400, med et bredere og mindre karakterisert spekter av sjeldne ASPA-varianter, noe som gjør det to-variant ashkenasiske panelet utilstrekkelig for panetnisk bærerscreening.
Bærerscreening for Canavan sykdom gir par i faresonen – begge partnere er bærere – tilgang til preimplantasjonsgenetisk testing (PGT-M) med IVF, prenatal diagnose ved chorionvillusprøvetaking eller fostervannsprøve, eller informert reproduktiv beslutningstaking. Genterapi ved bruk av AAV-vektorer for å levere funksjonell ASPA til sentralnervesystemet har vist en viss biokjemisk effekt i tidlige kliniske studier, men har ennå ikke vist meningsfull klinisk forbedring hos berørte pasienter. Canavan sykdom fungerer som et paradigme for verdien av bærerscreeningsprogrammer – i mangel av effektiv behandling er forebygging gjennom identifisering av bærerpar den eneste intervensjonen som pålitelig endrer resultatene.
To-variant Ashkenazi-paneler oppdager 97–98 % av Ashkenazi ASPA-alleler, men har dårlig sensitivitet i ikke-Ashkenazi-populasjoner. Fullstendig ASPA-gensekvensering er nødvendig for nøyaktig bærerscreening på tvers av alle aner.
Ikke-ashkenaziske bærerpar blir oversett av ashkenaziske ASPA-paneler med to varianter
Screeningsprogrammer for Canavan-bærere av sykdommen, designet for ashkenaziske jødiske befolkninger, tester for E285A og Y231X – de to variantene som står for omtrent 97–98 % av ashkenaziske ASPA-patogene alleler. Når disse panelene brukes på ikke-ashkenaziske individer – eller hos blandede ashkenaziske/ikke-ashkenaziske par – er sensitiviteten betydelig lavere. Det finnes et dokumentert kasusmønster av ikke-ashkenaziske par der den ene partneren testet bærerpositiv på ashkenazisk panel og den andre testet negativ, men som senere fikk et berørt barn fordi den ikke-ashkenaziske partneren bar en sjelden ASPA-variant som ikke var inkludert i det begrensede panelet. Helgenomsekvensering leser den komplette ASPA-kodingssekvensen, noe som gir tilsvarende sensitivitet uavhengig av avstamning.
Resultater av bærerscreening før graviditet muliggjør hele spekteret av reproduktive alternativer – resultater under graviditet begrenser tilgjengelige valg
Par som er bærere av Canavan og som er identifisert prekonsepsjonelt, har tilgang til alle reproduktive alternativer: IVF med PGT-M (garantert upåvirket embryoseleksjon), naturlig unnfangelse med prenatal diagnostikk ved CVS eller fostervannsprøve, donor-gameter, adopsjon eller aksept av risiko. Par som mottar resultater fra graviditeten etter unnfangelse, er begrenset til prenatal diagnostikk og avslutning eller fortsettelse av svangerskapet – et mer begrenset og ofte mer følelsesmessig vanskelig sett med beslutninger. Screening av bærere før unnfangelse gjennom helgenomsekvensering gir resultater i det ideelle vinduet for fullstendig informert reproduktiv planlegging.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for Canavan-sykdommen og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
