ATM

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Ataksi-telangiektasi

  • Autosomal recessiv

    Progressiv cerebellar ataksi, telangiektasi, immunsvikt og kreftdisposisjon forårsaket av endringer i begge kopiene av ATM.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Diagnosen styrer forebygging av infeksjoner og behandling med immunglobulinerstatning, minimering av eksponering for ioniserende stråling, oppfølging for kreft og lunger, samt bærertesting av slektninger.

• Infertilitet hos kvinner

  • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Gener for bryst- og eggstokkreft utover BRCA1/2

  • Kreftpredisposisjon knyttet til ATMAutosomal dominant

    En enkelt variant i ATM øker risikoen for brystkreft moderat og er knyttet til kreft i bukspyttkjertelen og prostatakreft.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Utvidet brystkreftscreening anbefales som regel; bærere som har en partner som også bærer en ATM-variant, kan ønske å vite risikoen for ataksi-telangiektasi hos barna sine.

  • Arvelig brystkreftAutosomal dominant

    Arvelig predisposisjon for brystkreft forårsaket av varianter i ett av flere gener.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Tidligere og mer intensiv brystkreftscreening, inkludert MR, kan anbefales avhengig av genet.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Immunsviktsykdom

    Ett av 170 gener knyttet til den

    Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

• Arvelige nevrodegenerative sykdommer

  • KIF5A-relatert nevrodegenerativ sykdomAutosomal dominant

    Ett av 372 gener knyttet til den

    Forårsaket av endringer i én kopi av KIF5A, som koder for et motorprotein med en halevedel som binder last. Ulike typer endringer fører til ulike tilstander: hereditær spastisk paraplegi type 10, en aksonal form av Charcot-Marie-Tooths sykdom og amyotrofisk lateralsklerose (ALS).

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Behandlingen er symptomatisk og avhenger av sykdomsbildet, og omfatter fysioterapi, legemidler mot spastisitet og tverrfaglig ALS-oppfølging. Hvert barn av en berørt person har 1 av 2 sjanse for å arve endringen; genetisk veiledning hjelper familier å forstå dette.

Slik er ATM bygget opp

Eksonene utgjør 12,9 kb av genets 146 kb, og 9 171 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av ATM

Varianter med egen side (811)

De ATM-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

Se alle 811 ATM-varianter →

ClinVar-patogene varianter (3 833)

Variantene i ATM som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

• Patogen 2 826
• Patogen/sannsynligvis patogen 278
• Sannsynligvis patogen 729

Se alle 3 833 sammen med alle andre varianter i ATM i ClinVar → (åpnes i en ny fane)

Gener knyttet til de samme tilstandene

• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Deler 2 tilstander
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseDeler 2 tilstander
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 1 tilstand
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Deler 1 tilstand
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 tilstand
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeler 1 tilstand
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 tilstand
• ACO2aconitase 2Deler 1 tilstand
• ADAadenosine deaminaseDeler 1 tilstand
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 tilstand
• ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til ATM

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATM kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-21: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.21-c791e85a.

Siter denne siden