En lidelse forårsaket av tap av UBE3A-funksjon fra morssiden, gjennom en 15q11-q13-deletjon, paternell uniparental disomi, en avtrykksdefekt (imprinting-defekt) eller en UBE3A-variant.
Hva en diagnose endrer
Støtte knyttet til anfall, søvn og utvikling. Familier med en morsarvet UBE3A-variant har en gjentakelsesrisiko på 50 %, så genetisk veiledning er viktig.
Analyserte gener
Også kjent som
Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)
Inkluderer 4 beslektede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Angelman syndrome due to a point mutation
- Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
- Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
- Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
