Risiko for Alzheimers sykdom – APOE og andre genetiske varianter påvirker mottakeligheten. Å forstå din genetiske risikoprofil muliggjør informert planlegging og tidlige intervensjonsstrategier med legen din.
Helgenomsekvensering avslører din APOE-status, screener for tidlig debuterende familiære varianter og kontekstualiserer din demensrisiko i et komplett genetisk bilde.
Alzheimers og demensrisiko
Alzheimers sykdom er den vanligste årsaken til demens, og står for 50–60 % av alle demenstilfeller og rammer over 50 millioner mennesker over hele verden. To distinkte genetiske former finnes: familiær Alzheimers med tidlig debut (under 65 år, ~5–10 % av alle tilfeller) forårsaket av svært penetrerende autosomalt dominante varianter i PSEN1, PSEN2 eller APP, med debut noen ganger så tidlig som i 30-årene; og sen Alzheimers (over 65 år, ~90 % av tilfellene), som har en kompleks genetisk arkitektur. APOE ε4 er den viktigste kjente genetiske risikofaktoren for sen debut av sykdommen, men tilstedeværelsen av APOE ε4 påvirker risikoen – den verken predikerer eller forårsaker Alzheimers.
APOE ε4-status modulerer livstidsrisikoen for demens betydelig: å bære én kopi av APOE ε4 dobler til tredobler risikoen sammenlignet med ε3/ε3-genotypen; å bære to kopier øker risikoen 8–12 ganger. Førstegradsslektninger til personer med Alzheimers sykdom har en kumulativ livstidsrisiko for demens på 20–25 % sammenlignet med omtrent 10 % i den generelle befolkningen. Mange ε4-bærere utvikler imidlertid aldri demens, og mange uten ε4 utvikler Alzheimers sykdom – genetikk påvirker, men bestemmer ikke utfallet.
Tidlig debuterende familiær sykdom forårsaket av patogene varianter av PSEN1 eller PSEN2 følger autosomal dominant arv med ~100 % penetrans – en diagnose er definitiv. For sen debuterende sykdom gir APOE-status alene ufullstendig informasjon. APOE ε4-resultater krever nøye genetisk rådgivningskontekst fordi risikoen er sannsynlig, ikke deterministisk. En genetisk diagnose muliggjør deltakelse i forebyggende studier, informerte beslutninger om livsstilsendringer og reproduktiv rådgivning. Å forstå din genetiske status muliggjør personlige forebyggingsstrategier før symptomene oppstår.
APOE-testing alene overser varianter med tidlig debut og hundrevis av risikoloci. Genome Test fanger opp det fullstendige genetiske bildet av demensrisiko.
APOE-testing alene gir deg et ufullstendig bilde
Direkte-til-forbruker APOE-genotyping gir et enkelt datapunkt uten klinisk kontekst. APOE ε4-testing oppdager ikke de dusinvis av ekstra genetiske loci identifisert av GWAS-studier som samlet bidrar til demensrisiko, og den fanger heller ikke opp beskyttende varianter i selve APOE (f.eks. Christchurch-varianten, APOE ε3-R136S, som ser ut til å være beskyttende). For familier med tidlig debuterende Alzheimers, overser APOE-testing fullstendig patogene varianter i PSEN1, PSEN2 eller APP som forårsaker svært penetrerende familiær sykdom. Helgenomsekvensering fanger opp APOE-genotype, fullstendig PSEN1/PSEN2-sekvensering og alle GWAS-loci – noe som muliggjør polygen risikoscoring som er langt mer prediktiv enn APOE alene.
Et genetisk funn muliggjør forebygging og kvalifisering for nye terapier
En patogen PSEN1- eller PSEN2-variant bekrefter tidlig debuterende familiær Alzheimers og muliggjør presymptomatisk testing av slektninger i risikosonen, registrering i forebyggende studier som DIAN-TU og reproduktiv rådgivning. APOE ε4-status informerer forebyggingsorienterte beslutninger: optimalisering av kardiovaskulær helse, kognitiv engasjement, trening og medisinvalg. For eksempel har APOE ε4-homozygoter høyere risiko for amyloidrelaterte bildeavvik (ARIA) med anti-amyloidbehandlinger som lecanemab, som veileder doserings- og overvåkingsbeslutninger. Genetisk status forvandler demens fra en ukontrollerbar arv til en modifiserbar risiko.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Noen venter ikke på en diagnose eller en familiehistorie før de handler. Helgenomsekvensering gir deg det komplette genetiske bildet nå – slik at du og legen din kan ta informerte beslutninger før noe blir presserende.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for Alzheimers og demensrisiko og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
