22q11.2-delesjonssyndrom – den vanligste kromosomale mikrodelesjonen, som rammer 1 av 4000 fødsler, hvor tidlig diagnose koordinerer hjerte-, immunologisk, endokrin og psykiatrisk overvåking som endrer utfall gjennom hele levetiden.
Helgenomsekvensering oppdager alle 22q11.2-delesjonsstørrelser – typiske 3 MB, nestede 1,5 MB og atypiske brytningspunkter – og gir den molekylære diagnosen som standard karyotype bommer på, og kromosomal mikroarray kan underkarakterisere.
22q11.2 Deletjonssyndrom
22q11.2-delesjonssyndrom (22q11.2DS) er den vanligste kromosomale mikrodelesjonslidelsen, og rammer omtrent 1 av 4000 levendefødte. Tidligere beskrevet som DiGeorge syndrom, velocardiofacialt syndrom (VCFS), Shprintzen syndrom og conotruncal anomaly face syndrome, forstås disse nå som variable presentasjoner av den samme underliggende 22q11.2-delesjonen. Den typiske delesjonen strekker seg over omtrent 3 MB og omfatter omtrent 90 gener, inkludert TBX1 – det kritiske genet som er ansvarlig for konotrunkale hjertedefekter og utviklingsanomaliene i faryngebuen.
22q11.2DS produserer en svært variabel fenotype som påvirker nesten alle organsystemer: konotrunkale hjertedefekter (Fallots tetradsjon, avbrutt aortabue, truncus arteriosus – tilstede i ~75 %), tymisk hypoplasi/aplasi med T-celleimmunsvikt (~75 %), hypokalsemi fra hypoparatyreoidisme (~50 %), ganeanomalier (velofaryngeal insuffisiens, ganespalte – ~70 %), spisevansker, utviklingsforsinkelse og lærevansker (~90 %) og karakteristiske ansiktstrekk. Omtrent 93 % av delesjonene er de novo; 7 % arves fra en berørt forelder som kanskje bare har subtile trekk.
Det mest klinisk signifikante trekket ved sen debut er den dramatisk økte risikoen for schizofreni og psykotiske lidelser – omtrent 25 % av individer med 22q11.2DS utvikler schizofreni i voksen alder, noe som representerer den sterkeste kjente genetiske risikofaktoren for denne tilstanden (30 ganger populasjonsrisiko). Proaktiv psykiatrisk overvåking, tidlig intervensjon for prodromale symptomer og familieopplæring om psykiatrisk risiko er kritiske komponenter i livslang behandling av 22q11.2DS. I tillegg forekommer autoimmune tilstander (autoimmune cytopenier, juvenil idiopatisk artritt) i forhøyet grad, spesielt etter hvert som immunforsvaret modnes.
25 % av personer med 22q11.2DS utvikler schizofreni – den sterkeste kjente genetiske risikofaktoren. Proaktiv psykiatrisk overvåking som starter i ungdomsårene muliggjør tidlig intervensjon i prodromfasen, noe som kan forbedre resultatene.
Standard karyotype oppdager ikke 22q11.2-delesjoner (de er submikroskopiske). FISH oppdager typiske delesjoner, men bommer på atypiske bruddpunkter. WGS oppdager alle delesjonsstørrelser og identifiserer de spesifikke bruddpunktene.
93 % av 22q11.2-delesjoner er de novo – det første berørte barnet i en familie er vanligvis det første ledetråden.
Fordi de aller fleste 22q11.2-delesjoner oppstår de novo, finnes det ingen familiehistorie som gir grunnlag for genetisk testing. Diagnosen avhenger av klinisk mistanke – som er enkel når en nyfødt har konotrunkal hjertedefekt pluss hypokalsemi, men er mye mindre åpenbar når presentasjonen er isolert velofaryngeal insuffisiens, lærevansker eller psykiatriske symptomer. WGS utført for noen av disse indikasjonene vil oppdage 22q11.2-delesjonen, og utløse omfattende multisystemovervåking som identifiserer alle komponentfunksjoner før de forårsaker komplikasjoner.
Hvert påfølgende svangerskap etter et berørt barn har en 50 % risiko for tilbakefall – men bare hvis foreldrenes delesjonsstatus er bestemt
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
Ditt fulle DNA (ikke bare en del av det)
Tradisjonell genetisk testing ser på smale sett med gener, og mangler de fleste deler av genomet ditt. Vi sekvenserer hele genomet ditt – hvert gen og hver region mellom gener.
Omfattende innsikt og spesialiserte rapporter
Lett å lese og med svar som du og legen din kan handle ut fra. Ikke en fil å tolke – over 200 kliniske rapporter, organisert etter kategori.
Testen din blir mer verdifull for hvert år
DNA-et ditt endrer seg ikke, men genomforskningen akselererer. Hver måned oppdages nye assosiasjoner mellom varianter av sykdommer. Vi validerer disse funnene og oppdaterer rapportene dine automatisk. Testen din blir mer verdifull for hvert år.
Resultatene legene gir i sine vanskeligste tilfeller.
Førti år med usikkerhet. Én prøve.
En pasient hadde tilbrakt flere tiår i det britiske helsevesenet uten en diagnose. Dante-data, godkjent av kliniske team fra NHS ved Queen Elizabeth University Hospital i Glasgow, identifiserte Noonan syndrom og en RUNX1-leukemi-assosiert variant som hadde gått uoppdaget. Etter 40 år hadde de endelig et svar.
En fullstendig lesning gir et komplett bilde.
En pasient kom til Dante for å undersøke periodisk lammelse. Avlesning av hele genomet identifiserte et samtidig arvelig hjertefunn – Brugada syndrom – som legen deres bekreftet med et EKG. Resultatet forklarte også et familiemedlems uavklarte hjertehistorie. Én test. Alle svarene i den.
Sekvensert i 2019. Dataene fungerte i 2021.
Jennifer sekvenserte genomet sitt med Dante to år før brystkreftdiagnosen. Da behandlingen startet, viste Dantes farmakogenomiske data at den foreskrevne cellegiften ville forårsake alvorlige bivirkninger. Legen hennes valgte et alternativ – og hun startet effektiv behandling fra dag én.
Ethvert genetisk spørsmål fortjener et fullstendig svar.
Enten du søker etter svar i dag eller beskytter helsen din for morgendagen, er en fullstendig avlesning av hele genomet ditt det eneste stedet å starte.
Det går i familien din. Nå kan du vite om det går i genene dine.
Genomet ditt inneholder arvelige varianter assosiert med medisinske tilstander som hjerte-, kreft- og nevrologiske tilstander. Vi leser alle – med den kliniske dybden som gir resultatet mening.
Lær mer →Når tradisjonelle laboratorietester sier at du har det bra. Og du vet at du ikke har det.
Standard diagnostiske tester sjekker for et forhåndsvalgt sett med svar. Vi sekvenserer hele DNA-et ditt – inkludert deler som ingen test var utviklet for å sjekke. Hvis svaret finnes i genomet ditt, hjelper vi deg med å finne det.
Lær mer →Diagnosen din kan være riktig. Behandlingsplanen din kan være ufullstendig.
Genene dine avgjør hvilke behandlinger som mest sannsynlig vil fungere – og hvilke som ikke gjør det. Vi gir legen din verktøyene og innsikten som trengs for å informere behandlingsplanen din.
Lær mer →Du vil vite før noe tvinger frem spørsmålet.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Lær mer →Du har allerede tatt en DNA-test. Her er hva den ikke kunne fortelle deg.
De fleste DNA-tester for forbrukere leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt. Vi leser alt.
Lær mer →Kliniske resultater. Valgt av enkeltpersoner, betrodd av leger for deres mest komplekse tilfeller.
Dante Genome Test hjalp spesialister ved et nasjonalt akuttsykehus i Storbritannia med å identifisere Noonan syndrom og en sjelden leukemi-assosiert genetisk variant som ikke hadde blitt oppdaget. Dette resultatet endret pasientens medisinske behandling.
Akkreditert av og publisert i
Vanlige spørsmål om helgenomsekvensering.
Hva er forskjellen mellom helgenomsekvensering og en målrettet genetisk test?
Målrettede genetiske tester – inkludert standard arvelige kreftpaneler – leser en forhåndsdefinert liste over kjente varianter i et spesifikt sett med gener. De er utformet for å finne det de allerede vet å lete etter. Helgenomsekvensering leser hele genomet ditt: alle 6 milliarder basepar, hvert gen, hver region mellom gener. En Mayo Clinic-studie publisert i JAMA Oncology fant at standard testretningslinjer gikk glipp av mer enn halvparten av pasientene med arvelige kreftmutasjoner. Genome Test har ikke en fast liste.
Hva får jeg når resultatene mine er klare?
Ditt Dante Genome leverer over 200 rapporter klare for leger, organisert etter klinisk kategori – arvelig kreft, hjertesykdommer, sjeldne sykdommer, farmakogenomikk, bærerstatus og mer. Rapportene leveres til din sikre Genome Manager og er formatert for direkte klinisk bruk. Genomdataene dine lagres permanent og analyseres automatisk på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Hva skjer hvis en klinisk signifikant variant oppdages?
Hvis en patogen eller sannsynlig patogen variant identifiseres, vil den bli tydelig markert i den legeklare rapporten din med klinisk kontekst, publisert evidens og anbefalte neste skritt. Vi anbefaler å dele eventuelle klinisk signifikante funn med legen din eller en genetisk rådgiver, som kan veilede beslutninger om overvåking, risikoreduksjon eller kaskadetesting for familiemedlemmer.
Hvordan er dette forskjellig fra en forbruker-DNA-test som 23andMe eller AncestryDNA?
Forbruker-DNA-tester bruker genotypingsbrikker som leser mindre enn 0,1 % av genomet ditt – et lite forhåndsvalgt sett med vanlige varianter. De er optimalisert for aner og populasjonsnivåegenskaper, ikke kliniske genetiske funn. Dante Genome Test sekvenserer 100 % av genomet ditt med 30 ganger dekning, samme standard som brukes i kliniske diagnostiske settinger. De to testene er ikke sammenlignbare i omfang, metodikk eller klinisk nytteverdi.
Hvor lang tid tar det å få resultater, og hvordan leveres de?
Prøvesettet ditt sendes innen 48 timer etter bestilling. Når prøven din ankommer vårt CLIA-sertifiserte laboratorium, tar sekvensering og analyse 6–8 uker. Resultatene leveres sikkert til din Genome Manager, hvor du kan få tilgang til rapportene dine, dele dem med legen din og motta automatiske oppdateringer når nye funn valideres mot ditt genom.
Vi samarbeider med pasientorganisasjoner over hele verden.
Dante Labs samarbeider med pasientgrupper av alle størrelser – for 22q11.2 delesjonssyndrom og andre tilstander, både sjeldne og vanlige. Vi støtter grupper i alle land, inkludert virtuelle pasientgrupper.
Vi kan tilby tilpassede rapporter, grupperabatter og pakker skreddersydd for medlemmene dine. Ta kontakt via skjemaet, så tar vi kontakt innen to virkedager.
- Tilpassede genomiske rapporter for medlemmene dine
- Grupperabatter og skreddersydde pakker
- Ethvert land – inkludert virtuelle grupper
- Sjeldne og vanlige tilstander dekkes
Melding mottatt.
Vi tar kontakt innen to virkedager. For å følge opp direkte: hello@dantelabs.com
Én test.
Et liv med svar.
Ett sett, sendt hjem til deg. Hele genomet ditt sekvensert i henhold til den kliniske standarden som brukes for diagnostiske avgjørelser. Over 200 legeklare rapporter levert til din Genome Manager i løpet av 6–8 uker – permanent og oppdatert etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
Sendes innen 48 timer · Resultater innen 6–8 uker
