I årevis så Susan sine to barn kollapse uten forvarsel. Episoder med plutselig muskelsvakhet i hele kroppen som kom og gikk – noen ganger i minutter, noen ganger i timer. Mellom episodene så de ut som alle andre friske barn. Og det var problemet.
Da Susan brakte rapportene til barnas medisinske team, forandret alt seg.
Susan, en alenemor i en liten by på New Zealand, tok barna sine til lege etter lege. Blodprøvene viste normale resultater. Hun fikk beskjed om at symptomene var stressrelaterte. Ingen henvisninger. Ingen oppfølging. Ingen svar.
Hun oppdro to barn med en tilstand ingen kunne navngi – og bar tyngden av spørsmålet alene.
«Jeg så barna mine gå fra å løpe og leke til å bli ute av stand til å stå. Hver gang jeg tok dem med inn, viste testene at de var fine. Jeg begynte å føle at systemet hadde bestemt at jeg var problemet, ikke symptomene deres.»
Én prøve. To svar.
Etter egen forskning bestilte Susan Dante Labs Whole Genome Sequencing for begge barna. Rapportene identifiserte patogene varianter assosiert med periodisk lammelse – en svært sjelden arvelig tilstand som rammer omtrent 1 av 100 000 mennesker. Standardpaneler tester bare noen få gener. Helgenomsekvensering leser hele DNA-et.
Variantene hadde vært der siden fødselen. Uoppdaget.
Fra avvist til hørt
Da Susan fremla rapportene til barnas medisinske team, forandret alt seg. Nevrologer aksepterte funnene. Genetikere fulgte etter. Barna hennes har nå tilgang til spesialistene de trengte – klinikere som jobber med å bekrefte funnene, identifisere utløsere og lage en behandlingsplan.
«I årevis har ingen lyttet. Nå følger de beste spesialistene med. Nå har barna mine et navn på hva som skjer med dem – og et medisinsk team som tror på det.»
Bak hvert genom er det en person
«Bak hvert genom lever en person i spørsmål som tradisjonelle teknologier ennå ikke har besvart», sa Andrea Riposati, medgründer og administrerende direktør i Dante Labs. «Genomet gir et objektivt bilde av hver persons kode. Vi bygde dette selskapet for familier som hennes.»
Susans navn er anonymisert for å beskytte familiens personvern.
Få nye innlegg fra Dante Labs
Genomikkinnsikt, produktoppdateringer og kliniske perspektiver – levert til innboksen din.
