Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Putaminal eye sign

An imaging anomly of the putamen that is thought to be pathognomic for MEGDEL syndrome (3-MethylGlutaconic aciduria, Deafness, Encephalopathy, Leigh-like syndrome MIM #614739). In stage 1 of the disease, T2 signal changes of the pallidum are present. In stage 2, swelling of the putamen and caudate nucleus is seen. The dorsal putamen contains an eye that shows no signal alteration and (thus) seems to be spared during this stage of the disease. It later increases, reflecting progressive putaminal involvement. Sparing of the mid dorsal putamen (showing normal signal surrounded by T2 hyperintense signal) is referred to as the putaminal eye.

HPO HP:6001454

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

1 gen gekoppeld aan Putaminal eye sign

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Putaminal eye sign voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SERAC1serine active site containing 1AltijdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal putamen morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen