YouTube
Michelle
Een patiënte die er echt baat bij heeft gehad — en haar gezondheid aanzienlijk heeft kunnen verbeteren nadat haar genoom was gesequenced.
KLINISCHE RESULTATEN
Genetische bevindingen die klinische beslissingen hebben beïnvloed.
Gedocumenteerde klinische gevallen waarin de Dante Genome Test patiënten, hun families en hun zorgteams een antwoord gaf dat bepalend was voor de verdere behandeling.
CLIA-gecertificeerd
CAP-gecertificeerd
ISO 15189 Medisch laboratorium
ACMG-vacatures
HIPAA en AVG
Meer dan 100.000genoomsequenties
CASE-STORIES
Bevindingen die bepalend waren voor de volgende stappen van de klinische teams.
ZELDZAAM GENETISCH SYNDROOM
Twee aandoeningen die jarenlang verborgen bleven — ontdekt met één enkele test.
Thomas heeft jarenlang bij verschillende specialisten gezeten zonder dat er een definitieve diagnose werd gesteld. Uit een volledige genoomtest kwamen twee verschillende aandoeningen tegelijk naar voren — beide erkend door NHS Genetics.
Lees de casus → EPILEPSIE BIJ KINDEREN Aanvallen die maar niet ophielden — totdat er een genetische oorzaak werd gevonden.Een vierjarige bleef ondanks medicatie aanvallen krijgen. Door genoomsequencing werd een stofwisselingsziekte ontdekt die bij standaardtests over het hoofd was gezien, waarna de juiste behandeling werd gestart.
Lees de casus → BORSTKANKER Een eerdere genoomscan leidde tot een aanpassing van het behandelplan — twee jaar later.Het genoom van Jennifer was in 2019 gesequenced. Toen twee jaar later borstkanker werd vastgesteld, wezen die bestaande gegevens op een onverenigbaarheid met een bepaald medicijn — en werd er in plaats daarvan voor een veiligere behandeling gekozen.
Lees de casus → NEUROLOGISCHE AANDOENING Motorische problemen vanaf de kindertijd, geen genetische oorzaak – tot nu toe.De klinische symptomen waren duidelijk zichtbaar, maar geen enkele eerdere test had daar een verklaring voor kunnen geven. Door het volledige genoom te sequencen werd de verantwoordelijke genetische variant geïdentificeerd en kreeg het klinische team een bevestigde diagnose waarop het kon handelen.
Lees de casus → AANLEIDINGSDOOFHEID Van geboorte af aan doof, oorzaak onbekend — een genoomanalyse heeft de reden onthuld.Leon was twaalf maanden oud en er was geen oorzaak voor zijn doofheid vastgesteld. Bij een volledige genoomsequencing werd de GJB2-variant ontdekt, waardoor zijn zorgteam een bevestigde diagnose kreeg en de basis voor vroegtijdige, gerichte behandeling.
Lees de casus →
ZELDZAAM GENETISCH SYNDROOM
NOONAN-SYNDROOM · RUNX1-DEFICIËNTIE · NHS GENETICS
"Ze hadden de cijfers tot nu toe nooit bij elkaar opgeteld, totdat ze het rapport van Dante Labs zagen."
Thomas
Schotland · Queen Elizabeth University Hospital Glasgow
Thomas had jarenlang klinisch onderzoek gedaan. Het ziektebeeld was complex — een reeks bevindingen die afzonderlijk in verschillende richtingen wezen en die, alles bij elkaar genomen, niet tot een diagnose hadden geleid. De standaardprocedures waren gevolgd. Er waren doorverwijzingen naar specialisten gedaan. De resultaten waren beoordeeld en bleken niet doorslaggevend.
Thomas heeft een Dante-genomische test aangevraagd. De resultaten zijn doorgestuurd naar het genetisch team van de NHS in het Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow.
Het team deed twee bevindingen: varianten die verband houden met het Noonan-syndroom, en een RUNX1-deficiëntie — een genetische marker die verband houdt met het risico op erfelijke leukemie. Geen van beide bevindingen was eerder naar voren gekomen in onderzoek. Twee aandoeningen, vastgesteld aan de hand van één enkele test, beoordeeld en goedgekeurd door het klinische team van de NHS bij een bepaalde instelling.
Genetische bevinding
RUNX1 · Syndroom van Noonan
Twee verschillende varianten die bij één enkele test werden vastgesteld: het Noonan-syndroom en een RUNX1-deficiëntie die gepaard gaat met een verhoogd risico op erfelijke leukemie. Geen van beide was bij eerdere onderzoeken aan het licht gekomen.
De gegevens van Dante's genoomtest werden door de afdeling Genetica van de NHS in het Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow aanvaard als basis voor de vaststelling van het Noonan-syndroom en RUNX1-deficiëntie. De klinische maatregelen — de diagnose en de daaropvolgende behandeling — werden door het NHS-team genomen. De rol van Dante bestond uit het aanleveren van de genoomgegevens. Dit is een gedocumenteerd klinisch resultaat dat aan een met naam genoemde instelling wordt toegeschreven — en geen algemene goedkeuring van Dante Labs door de NHS.
EPILEPSIE BIJ KINDEREN
GLUT-1-DEFICIËNTIE · EPILEPSIE · GENETISCHE DIAGNOSE
"Die diagnose heeft mijn leven op zijn kop gezet. Vandaag de dag leidt mijn dochter een beter leven."
Angela's moeder
Letterlijk
Angela’s dochter was vier jaar oud toen de aanvallen begonnen. De aanvallen kwamen plotseling opzetten en gingen gepaard met andere neurologische verschijnselen. Er volgden consulten bij verschillende artsen. Er werden diverse medicijnen uitgeprobeerd. Het effect daarvan was beperkt. De oorzaak van de aandoening bleef onbekend.
Haar moeder koos voor de genetische analyse van Dante – het panel voor epilepsie en neurologische aandoeningen, waarbij 128 genen worden onderzocht. De resultaten werden twaalf weken na de aanvraag verstrekt. Een geneticus bekeek het rapport en vond het „zeer informatief, met uitgebreide, bruikbare informatie“.
De bevinding: GLUT-1-deficiëntie — een specifieke vorm van epilepsie die wordt veroorzaakt doordat er onvoldoende glucose de hersenen bereikt. De diagnose leidde tot een aanpassing van het behandelplan. Er werd een ketogeen dieet ingevoerd. De dosering van de anti-epileptica werd verlaagd.
Genetische bevinding
GLUT-1-deficiëntie
Epilepsie veroorzaakt door onvoldoende glucosetransport naar de hersenen — vastgesteld via een epilepsiepanel van 128 genen. Hierdoor kon worden overgeschakeld van anti-epileptica naar een gericht ketogeen dieet.
Het genetisch rapport bracht een diagnose aan het licht die na jaren van klinisch onderzoek nog niet was gesteld. De aanpassing van de behandeling — een ketogeen dieet en het afbouwen van medicatie — werd door het klinische team doorgevoerd op basis van deze bevinding. Volledig letterlijk verslag: "Mijn dochter was vier jaar oud toen ze plotseling aanvallen en andere daarmee samenhangende neurologische aandoeningen begon te vertonen. We hebben veel artsen geraadpleegd en ze gebruikte meerdere medicijnen, maar met beperkt effect. Omdat ik niet wist wat ik moest doen, besloot ik voor de analyse van Dante Labs te kiezen... We legden deze voor aan een geneticus om een mening te krijgen en hij vond de rapporten zeer informatief met uitgebreide, bruikbare informatie, wat uiteindelijk leidde tot een definitieve diagnose."
BORSTKANKER
FARMACOGENOMICA · BEHANDELING VAN BORSTKANKER · KEUZE VAN CHEMOTHERAPIE
"Twee jaar voor mijn diagnose had ik mijn genoom al laten sequencen. Toen de kanker zich aandiende, waren die gegevens al beschikbaar."
Jennifer
Parafrase — voor publicatie letterlijk laten bevestigen door Ripo
Jennifer heeft in 2019 haar volledige genoom laten sequencen met Dante. Twee jaar later werd bij haar borstkanker vastgesteld.
Toen de oncologische behandeling werd gepland, raadpleegde haar zorgteam de farmacogenomische analyse op basis van haar bestaande genoomgegevens. Uit die analyse bleek dat het standaardchemotherapiemiddel dat haar was voorgeschreven, ernstige bijwerkingen zou veroorzaken vanwege haar specifieke genetische profiel.
Er werd een alternatief medicijn gekozen — een dat beter bij haar genetische profiel paste. De behandeling ging onmiddellijk van start, zonder dat er tijd verloren ging door een mislukte eerste poging. De genoomgegevens uit 2019 vormden de basis die deze beslissing mogelijk maakte nog voordat de behandeling begon.
Genetische bevinding
Farmacogenomica — Onverenigbaarheid met chemotherapie
Uit reeds beschikbare genomische gegevens bleek dat er een risico op ernstige bijwerkingen bestond bij het voorgeschreven chemotherapiemiddel. Nog voordat de behandeling van start ging, werd een alternatief middel gekozen, waardoor een mislukte eerste poging werd voorkomen.
De reeds beschikbare genoomgegevens van Jennifer, die twee jaar voor haar kankerdiagnose waren gesequenced, voorzagen haar behandelteam van farmacogenomische informatie op het moment dat die nodig was. De beslissing over de behandeling werd genomen door haar oncoloog. De gegevens van Dante vormden de klinische input. Dit geval illustreert de blijvende waarde van genoomgegevens die op enig moment vóór een klinische gebeurtenis zijn gegenereerd.
PATIËNTEN AAN HET WOORD
De resultaten die de grenzen van het mogelijke hebben verlegd.
"Je redt levens." — Klant van Dante Labs
Eén resultaat. Drie pakketten besteld voor familieleden in dezelfde week.
"Nu ik heb gezien hoe nuttig jullie rapporten zijn en bij mij het lange-QT-syndroom is vastgesteld, heb ik nog drie testkits besteld voor familieleden. Ondanks mijn aanvankelijk slechte ervaring met Dante ben ik blij dat ik bij jullie ben gebleven, want mijn resultaten kunnen misschien wel een leven in mijn familie redden, aangezien dit de eerste keer is dat KCNQ1 is vastgesteld."
Jarenlange klachten. Een antwoord dat voor twee generaties gold.
"Na jarenlang te hebben geprobeerd uit te zoeken wat er met mijn kinderen en mij aan de hand was, hebben we dankzij Dante Labs nu eindelijk een antwoord. Onze symptomen komen overeen met de uitslag. We wonen in Australië en wachten nu op een afspraak bij specialisten."
Uitgebreider dan alles wat hun gezondheidszorg ooit had geboden.
"We hebben vanmorgen ons op maat gemaakte rapport over zeldzame ziekten ontvangen. Het is precies wat we nodig hadden. De resultaten lijken erg nuttig te zijn en zijn uitgebreider dan wat we binnen ons eigen gezondheidszorgsysteem hebben gekregen."
NEUROLOGISCHE AANDOENING
LEUKODYSTROFIE · GJC2-GENVARIANT · VOLLEDIGE GENOOMSEQUENTIE
"Eindelijk hadden we iets concreets: een naam, een doel, een reden."
De familie van Zarnish
Zarnish was het kind van een inteelt huwelijk. Al vanaf haar vroege ontwikkeling had ze moeite met zelfstandig zitten, haar hoofd rechtop houden en haar eigen gewicht dragen. Ze had zwakte en spasticiteit aan de linkerkant en kon niet lopen zonder ondersteuning. Het klinische beeld wees op een neurologische aandoening zonder bevestigde genetische oorzaak.
Uit de genoomtest bleek een homozygote missense-variant in het GJC2-gen — een bevinding die nauw verband houdt met leukodystrofie, een aandoening die de myelineschede van het zenuwstelsel aantast. De symptomen die met deze variant gepaard gaan — nystagmus, een vertraagde motorische ontwikkeling, progressieve spasticiteit — kwamen overeen met het klinische beeld van Zarnish.
De bevinding van GJC2 legde de genetische basis vast voor wat er werd waargenomen. Er werd een gericht zorgtraject ontwikkeld. Vroegtijdige specialistische behandeling was mogelijk omdat de genetische oorzaak was vastgesteld.
Genetische bevinding
GJC2
Homozygote missense-variant — nauw geassocieerd met leukodystrofie. Verklaart de aanwezige symptomen: nystagmus, verminderde motorische ontwikkeling, progressieve spasticiteit.
De uitslag van de genoomtest leverde het genetische bewijs dat het klinische beeld van Zarnish aan een specifieke, goed gekarakteriseerde aandoening kon worden toegeschreven. Het zorgtraject werd door haar zorgteam opgesteld op basis van deze bevinding. Vroegtijdige interventie — mogelijk gemaakt door vroegtijdige herkenning — is in dit geval het directe klinische voordeel.
AANLEIDINGSDOOFHEID
AANLEIDINGSDOOFHEID · GJB2-GENVARIANT · SYNDROOM VAN BART-PUMPHREY
"Na twaalf maanden hadden we een antwoord. Eindelijk konden we verder."
De familie van Leon
Leon was twaalf maanden oud toen medische deskundigen de oorzaak van zijn doofheid niet konden achterhalen. Er waren onderzoeken uitgevoerd. Het ziektebeeld bleef onverklaarbaar. Er was een antwoord nodig om te kunnen bepalen hoe het verder moest.
Uit de genoomtest bleek een pathogene homozygote variant in het GJB2-gen — die in verband wordt gebracht met het Bart-Pumphrey-syndroom en aangeboren doofheid. De bevinding was ondubbelzinnig. Er werd een genetische oorzaak voor de doofheid van Leon vastgesteld.
Er werd een duidelijk klinisch traject voor behandeling en zorg opgesteld. Vroegtijdige interventie — vanaf de allereerste levensfase — was nu mogelijk omdat de genetische oorzaak was vastgesteld en niet langer onverklaarbaar was.
Genetische bevinding
GJB2
Pathogene homozygote variant — geassocieerd met het Bart-Pumphrey-syndroom en aangeboren doofheid. Geconstateerd op de leeftijd van 12 maanden, waardoor in een zo vroeg mogelijk stadium kan worden ingegrepen.
Dankzij de GJB2-bevinding kreeg het behandelteam van Leon na twaalf maanden een eenduidige diagnose — een leeftijd waarop vroegtijdige interventie het grootste voordeel op de lange termijn oplevert. De zorgbeslissingen werden door zijn behandelteam genomen op basis van de genomische bevinding. Dit geval illustreert de specifieke waarde van Genome Test voor pediatrische casussen waarbij standaardonderzoek geen diagnose oplevert.
KLINISCHE EN LABORATORIUMKWALIFICATIES
Alle resultaten op deze pagina. Voor elk genoom geldt dezelfde klinische norm.
Vastgesteld via hetzelfde sequentieproces, in hetzelfde laboratorium en volgens dezelfde klinische rapportagestandaard die op elk Dante-genoom wordt toegepast.
Meer dan 1,3 miljoen
Genomische rapporten geleverd aan patiënten wereldwijd
99,98%
Sequentienauwkeurigheid voor alle verwerkte genomen
30X
Dekking van het volledige genoom — elk basenpaar wordt 30 keer gelezen
Meer dan 200
Per genoom worden rapporten geleverd die klaar zijn voor gebruik door artsen
Erkend door & gepubliceerd in
CLIA-gecertificeerd
Wetswijzigingen ter verbetering van klinische laboratoria
De resultaten van Dante zijn bruikbaar bij medische besluitvorming in de VS — niet als informatieve gegevens, maar als bevindingen van klinische kwaliteit waarop een arts kan handelen.
Gecertificeerd volgens ISO 15189
Internationale norm voor medische laboratoria
ISO 15189 is wat een medisch laboratorium onderscheidt van een testdienst — het is geen doel dat moet worden bereikt, maar een operationele norm. Het partnerlaboratorium van Dante beschikt over deze accreditatie.
College of American Pathologists
Amerikaanse Vereniging voor Menselijke Genetica
Nature
International Society for Cell & Gene Therapy
Gene Journal
Referenties op het gebied van wetenschap en laboratoriumwerk
GEDEELD DOOR ONZE GEMEENSCHAP
In hun eigen woorden.
Patiënten, familieleden en zorgverleners vertellen over hun ervaringen met de Dante Genome Test.
YouTube
Yousef Al-Refaee
Na tien jaar interesse in genetica liet hij eindelijk zijn volledige genoom sequencen – en vond hij wat hij zocht.
YouTube
Juno Bartsch
Een niet-gediagnosticeerde chronische aandoening. Geen familiegeschiedenis om op terug te vallen. Dante Labs hielp bij het opsporen van de genetische oorzaken achter haar klachten.
Deze inhoud wordt met toestemming gedeeld. De meningen van de individuele makers zijn gebaseerd op persoonlijke ervaringen en vormen geen medische beweringen.
Eén test.
Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuis bezorgd. Uw volledige genoom gesequenced volgens de klinische standaard die wordt gehanteerd voor diagnostische beslissingen. Meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, binnen 6 tot 8 weken geleverd in uw Genome Manager — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis wereldwijde verzending
Wordt binnen 48 uur verzonden
Resultaten binnen 6 tot 8 weken
Wordt binnen 48 uur verzonden · Resultaten binnen 6–8 weken
