Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan YIPF5
Yip1 domain family member 5
De Human Phenotype Ontology koppelt 7 kenmerken aan YIPF5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Grand mal seizures | Altijd |
| Global developmental delay | Heel vaak (80–99%) |
| Lateral ventricle dilatation | Soms (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated hemoglobin A1c | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small for gestational age | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan YIPF5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken