Variant
GLA D136Y
NM_000169.3(GLA):c.406G>T (p.Asp136Tyr)
- p.Asp136Tyr
- p.D136Y
- rs1928326804
- ClinVar-classificatie
- Pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 2 sterren van de 4criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
- Laatst beoordeeld
- 8 september 2026
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
Samenvatting
D136Y is een missense-variant in GLA: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als pathogeen voor Fabry Disease (criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000928956 (opent in een nieuw tabblad) | Pathogeen | 2 sterren van de 4criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | 2 indieningen | 8 september 2026 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in GLA
D136Y ligt in exon 3 van de 7 in het MANE Select-transcript van GLA, NM_000169.3.
Moleculaire details
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transcript | NM_000169.3MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.406G>T |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Asp136Tyrp.D136Y |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chrX:101401773 C>A |
| Positie (GRCh37) | chrX:100656761 C>A |
| dbSNP ID | rs1928326804 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000928956 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 917351 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA413930525 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_000169.3(GLA):c.406G>T (p.Asp136Tyr) |
GLA D136Y in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (2)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten D136Y onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X-gebonden recessief |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Andere varianten in GLA
- A15EPathogeen2 sterren van de 4
- A20DPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4
- A20Gfs*2Pathogeen2 sterren van de 4
- A29Gfs*2Pathogeen2 sterren van de 4
- A31VWaarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4
- A37PPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4
- A37TWaarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4
- A97VPathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4
- A121PWaarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4
- A135VPathogeen2 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). GLA D136Y (c.406G>T, rs1928326804) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d136y
Dante Labs. GLA D136Y (c.406G>T, rs1928326804) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d136y
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken