Variant
BRCA1 E673X
NM_007294.4(BRCA1):c.2017G>T (p.Glu673Ter)
- p.E673*:GAA>TAA
- p.Glu673Ter
- p.E673*
- rs80357391
- ClinVar-classificatie
- Pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 8 september 2016
- Expertpanel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Samenvatting
E673X is een nonsense-variant in BRCA1: hij creëert een vroeg stopsignaal, waardoor het eiwit dat het gen codeert naar verwachting wordt afgekapt. ClinVar classificeert hem als pathogeen voor breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000054436 (opent in een nieuw tabblad) | Pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 8 september 2016 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in BRCA1
E673X ligt in exon 10 van de 23 in het MANE Select-transcript van BRCA1, NM_007294.4.
Moleculaire details
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transcript | NM_007294.4MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.2017G>T |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Glu673Terp.E673* |
| Voorspeld gevolg | Nonsense (stopcodon ontstaan)stop_gained (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Hoog |
| Positie (GRCh38) | chr17:43093514 C>A |
| Positie (GRCh37) | chr17:41245531 C>A |
| dbSNP ID | rs80357391 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000054436 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 69103 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA001345 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_007294.4(BRCA1):c.2017G>T (p.Glu673Ter) |
| Andere namen | p.E673*:GAA>TAA |
BRCA1 E673X in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten E673X onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomaal dominant |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosomaal dominant |
Andere varianten in BRCA1
- A92Ffs*4Pathogeen3 sterren van de 4
- A134Qfs*7Pathogeen3 sterren van de 4
- A302Cfs*2Pathogeen3 sterren van de 4
- A302Lfs*12Pathogeen3 sterren van de 4
- A322Kfs*2Pathogeen3 sterren van de 4
- A322Lfs*19Pathogeen3 sterren van de 4
- A407Sfs*5Pathogeen3 sterren van de 4
- A433Pfs*8Pathogeen3 sterren van de 4
- A469Qfs*6Pathogeen3 sterren van de 4
- A521XPathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). BRCA1 E673X (c.2017G>T, rs80357391) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/e673x
Dante Labs. BRCA1 E673X (c.2017G>T, rs80357391) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/e673x
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken