Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BNC1

basonuclin zinc finger protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan BNC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early menopause	Altijd
Gonadal dysgenesis	Altijd
Reduced antral follicle count	Altijd
Decreased fertility	Heel vaak (80–99%)
Primary amenorrhea	Heel vaak (80–99%)
Absent/small uterus	Vaak (30–79%)
Streak ovary	Vaak (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Soms (5–29%)
Ambiguous external genitalia	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased serum estradiol	Heel vaak (80–99%)
Delayed puberty	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Heel vaak (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturation	Vaak (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Vaak (30–79%)
Osteopenia	Vaak (30–79%)
Osteoporosis of vertebrae	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of secondary sexual hair	Heel vaak (80–99%)
Sparse pubic hair	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Long slender fingers	Zelden (1–4%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small breasts	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Pulmonary scarring	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Laboratory abnormality	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BNC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen