Het syndroom van Stickler — de meest voorkomende erfelijke oorzaak van netvliesloslating, waarbij preventieve behandeling van het netvlies tijdens de kindertijd de blindheid kan voorkomen die zonder deze behandeling optreedt.
Bij volledige genoomsequencing worden alle genen die bij het Stickler-syndroom betrokken zijn — COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3 — onderzocht, waardoor onderscheid kan worden gemaakt tussen type 1 (met een hoog risico op netvliesproblemen) en type 2 (met een laag risico op netvliesproblemen), wat bepalend is voor de intensiteit van de oogheelkundige controle.
Het syndroom van Stickler
Het Stickler-syndroom is de meest voorkomende erfelijke bindweefselaandoening, die bij ongeveer 1 op de 7.500 tot 9.000 geboorten voorkomt. Het wordt veroorzaakt door pathogene varianten in genen die coderen voor collageen types II, IX en XI — structurele componenten van het glasvocht, kraakbeen en het binnenoor. Er worden zes typen onderscheiden op basis van het veroorzakende gen: type 1 (COL2A1, meest voorkomend, ~75%), type 2 (COL11A1, ~10-15%), type 3 (COL11A2, niet-oculair), type 4 (COL9A1), type 5 (COL9A2) en type 6 (COL9A3). Type 1 en 2 zijn autosomaal dominant met variabele expressiviteit; type 4-6 zijn autosomaal recessief.
De belangrijkste kenmerken zijn oculair (bijziendheid, afwijkingen aan het glasvocht, netvliesloslating, cataract), skeletale (Pierre-Robin-syndroom, hypoplasie van het middengezicht, micrognatie, hypermobiliteit van de gewrichten, vroeg optredende artrose, afwijkingen aan de wervelkolom en gewrichtseinden) en auditief (sensorineuraal en/of conductief gehoorverlies). Netvliesloslating is de complicatie die het gezichtsvermogen het meest bedreigt — deze komt voor bij ongeveer 60-70% van de onbehandelde type 1-patiënten (COL2A1-varianten met membraanachtige glasvochtanomalie), maar bij slechts ~5-10% van de type 2-patiënten (COL11A1-varianten met kralenachtige glasvochtanomalie). Dit dramatische verschil in het risico op netvliesloslating per genotype bepaalt rechtstreeks de intensiteit van de oftalmologische controle.
Profylactische behandeling van het netvlies — cryotherapie of laserretinopexie toegepast op het perifere netvlies tijdens de kindertijd — vermindert het risico op netvliesloslating bij het Stickler-syndroom type 1 drastisch, van ongeveer 60-70% tot ongeveer 5-10%. De Cambridge-profylaxestudie toonde aan dat deze eenvoudige ingreep het gezichtsvermogen behoudt bij de meerderheid van de patiënten die anders blind zouden worden door netvliesloslating. Profylactische behandeling is echter het meest gunstig bij type 1 (COL2A1)-patiënten; type 2 (COL11A1)-patiënten hebben een lager basisrisico en hebben mogelijk geen profylaxe nodig. Moleculaire genotypering is daarom essentieel voor het bepalen van de juiste behandelingsstrategie voor het netvlies.
De Pierre-Robin-sequentie (micrognatie, glossoptose, gespleten gehemelte) bij een pasgeborene is vaak het eerste symptoom van het Stickler-syndroom — alle zuigelingen met de Pierre-Robin-sequentie moeten een oogheelkundig onderzoek ondergaan en genetisch worden getest op het Stickler-syndroom.
COL2A1 (type 1) versus COL11A1 (type 2) bepaalt het risico op netvliesloslating — 60-70% versus 5-10%. Dit onderscheid op basis van één enkel genotype bepaalt of een preventieve behandeling van het netvlies aangewezen is.
Preventieve cryotherapie van het netvlies voorkomt blindheid — maar alleen als Stickler type 1 wordt vastgesteld voordat er een netvliesloslating optreedt
Het profylaxeprotocol van Cambridge vermindert het aantal gevallen van netvliesloslating bij het Stickler-syndroom type 1 van ~65% tot ~6% — een van de meest effectieve preventieve behandelingen in de oogheelkunde. Het moet echter worden uitgevoerd voordat de eerste loslating optreedt, idealiter in de kindertijd. Dit vereist een vroege moleculaire diagnose om type 1 (COL2A1)-patiënten te identificeren en profylaxe in te voeren vóór de leeftijdsperiode waarin loslating kan optreden. Zonder moleculaire tests kunnen Stickler-patiënten standaard myopiebehandeling krijgen zonder de gespecialiseerde retinale bewaking en profylaxe die blindheid voorkomt.
Elk kind met het syndroom van Pierre Robin moet worden onderzocht op het syndroom van Stickler — dit is de meest voorkomende onderliggende oorzaak
Het Pierre-Robin-syndroom (PRS) — micrognatie, glossoptose (naar achteren verschoven tong), gespleten gehemelte — komt voor bij ongeveer 30-40% van de patiënten met het Stickler-syndroom type 1. Omgekeerd is het Stickler-syndroom de meest voorkomende identificeerbare oorzaak van PRS. Bij elke pasgeborene met PRS moet uitgebreid onderzoek naar het Stickler-gen worden uitgevoerd en moet onmiddellijk een oogheelkundig onderzoek plaatsvinden. Zonder moleculair onderzoek wordt PRS behandeld als een op zichzelf staande misvormingssequentie — en blijven het risico op netvliesloslating, gehoorverlies en gewrichtscomplicaties van het onderliggende Stickler-syndroom ongemonitord totdat ze zich klinisch manifesteren.
Je volledige DNA (niet slechts een deel ervan)
Bij traditionele genetische tests wordt alleen naar beperkte sets genen gekeken, waardoor het grootste deel van je genoom buiten beschouwing blijft. Wij sequencen je volledige genoom — elk gen en elk gebied tussen de genen.
Uitgebreide inzichten en gespecialiseerde rapporten
Overzichtelijk en met antwoorden waarop u en uw arts direct kunnen reageren. Geen dossier dat u moet ontcijferen — meer dan 200 klinische rapporten, ingedeeld per categorie.
Uw test wordt elk jaar waardevoller
Uw DNA verandert niet, maar de genoomwetenschap maakt een snelle ontwikkeling door. Elke maand worden er nieuwe verbanden tussen varianten en ziekten ontdekt. Wij controleren deze bevindingen en werken uw rapporten automatisch bij. Uw test wordt elk jaar waardevoller.
De resultaten die artsen boeken bij hun moeilijkste gevallen.
Veertig jaar onzekerheid. Eén test.
Een patiënt had tientallen jaren in het Britse gezondheidszorgsysteem doorgebracht zonder dat er een diagnose was gesteld. Dante-gegevens, die door de klinische teams van de NHS in het Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow werden geaccepteerd, brachten het Noonan-syndroom en een met leukemie geassocieerde RUNX1-variant aan het licht die tot dan toe onopgemerkt waren gebleven. Na 40 jaar hadden ze eindelijk een antwoord.
Als je het helemaal leest, krijg je een volledig beeld.
Een patiënt kwam naar Dante voor onderzoek naar periodieke verlamming. Uit de analyse van het volledige genoom bleek dat er sprake was van een gelijktijdige erfelijke hartaandoening — het Brugadasyndroom — die door de behandelend arts met een ECG werd bevestigd. Het resultaat gaf ook een verklaring voor de onopgehelderde hartproblemen bij een familielid. Eén test. Alle antwoorden in één.
Gesequenced in 2019. De gegevens zijn in 2021 verwerkt.
Jennifer liet haar genoom door Dante in kaart brengen, twee jaar voordat bij haar borstkanker werd vastgesteld. Toen de behandeling van start ging, bleek uit de farmacogenomische gegevens van Dante dat de voorgeschreven chemotherapie ernstige bijwerkingen zou veroorzaken. Haar arts koos voor een alternatief — en zo kon ze vanaf de eerste dag met een effectieve behandeling beginnen.
Elke vraag over genetica verdient een volledig antwoord.
Of je nu vandaag op zoek bent naar antwoorden of je gezondheid voor de toekomst wilt beschermen, een volledige analyse van je volledige genoom is het enige uitgangspunt.
Het zit in je familie. Nu kun je ontdekken of het in je genen zit.
Uw genoom bevat erfelijke varianten die in verband worden gebracht met aandoeningen zoals hartaandoeningen, kanker en neurologische aandoeningen. Wij analyseren ze allemaal — met de nodige klinische diepgang om de resultaten betekenis te geven.
Meer informatie →Als uit de gebruikelijke laboratoriumtests blijkt dat er niets aan de hand is. En je weet dat dat niet zo is.
Bij standaarddiagnostische tests wordt gezocht naar een vooraf vastgestelde reeks antwoorden. Wij brengen uw volledige DNA in kaart — inclusief delen waarvoor geen enkele test is ontwikkeld. Als het antwoord in uw genoom zit, helpen wij u het te vinden.
Meer informatie →Uw diagnose is wellicht juist. Uw behandelplan is wellicht onvolledig.
Uw genen bepalen welke behandelingen de meeste kans van slagen hebben — en welke niet. Wij bieden uw arts de middelen en inzichten om uw behandelplan op maat samen te stellen.
Meer informatie →Je wilt het weten voordat de situatie je daartoe dwingt.
Sommige mensen wachten niet op een diagnose of een familiegeschiedenis om actie te ondernemen. Met een volledige genoomsequencing krijg je nu al een volledig genetisch beeld — zodat jij en je arts weloverwogen beslissingen kunnen nemen voordat de situatie urgent wordt.
Meer informatie →Je hebt al een DNA-test gedaan. Dit is wat die test je niet kon vertellen.
De meeste DNA-tests voor consumenten analyseren minder dan 0,1% van je genoom. Wij analyseren het volledige genoom.
Meer informatie →Resultaten van klinische kwaliteit. Gekozen door particulieren, vertrouwd door artsen voor hun meest complexe gevallen.
De Dante Genome Test hielp specialisten in een nationaal ziekenhuis voor acute zorg in het Verenigd Koninkrijk bij het vaststellen van het syndroom van Noonan en een zeldzame genetische variant die verband houdt met leukemie en die tot dan toe onopgemerkt was gebleven. Dat resultaat heeft de medische behandeling van de patiënt veranderd.
Erkend door & gepubliceerd in
Veelgestelde vragen over volledige genoomsequencing.
Wat is het verschil tussen volledige genoomsequencing en een gerichte genetische test?
Gerichte genetische tests — waaronder standaardpanels voor erfelijke kanker — scannen een vooraf vastgestelde lijst van bekende varianten in een specifieke reeks genen. Ze zijn ontworpen om te vinden wat ze al weten te zoeken . Bij volledige genoomsequencing wordt uw volledige genoom gescand: alle 6 miljard basenparen, elk gen, elk gebied tussen genen. Een studie van de Mayo Clinic, gepubliceerd in JAMA Oncology, toonde aan dat standaardtestrichtlijnen meer dan de helft van de patiënten met erfelijke kankermutaties over het hoofd zagen. Genome Test heeft geen vaste lijst.
Wat krijg ik als mijn uitslag bekend is?
Uw Dante Genome biedt meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, ingedeeld naar klinische categorie: erfelijke kanker, hartaandoeningen, zeldzame ziekten, farmacogenomica, dragerschap en meer. De rapporten worden geleverd in uw beveiligde Genome Manager en zijn opgemaakt voor direct klinisch gebruik. Uw genoomgegevens worden permanent bewaard en automatisch opnieuw geanalyseerd naarmate de wetenschap vordert.
Wat gebeurt er als er een klinisch relevante variant wordt gevonden?
Als er een pathogene of mogelijk pathogene variant wordt vastgesteld, wordt deze duidelijk aangegeven in uw voor artsen bestemd rapport, samen met de klinische context, gepubliceerde wetenschappelijke gegevens en aanbevolen vervolgstappen. Wij raden u aan om elke klinisch relevante bevinding te delen met uw arts of een genetisch consulent, die u kan begeleiden bij beslissingen over follow-up, risicobeperking of cascade-testen voor familieleden.
Waarin verschilt dit van een DNA-test voor consumenten, zoals 23andMe of AncestryDNA?
Bij DNA-tests voor consumenten wordt gebruikgemaakt van genotyperingschips die minder dan 0,1% van uw genoom aflezen — een zeer kleine, vooraf geselecteerde reeks veelvoorkomende varianten. Deze tests zijn geoptimaliseerd voor afkomst en populatiekenmerken, niet voor klinische genetische bevindingen. De Dante Genome Test sequentieert 100% van uw genoom met een 30-voudige dekking, de zelfde standaard die wordt gebruikt in klinische diagnostische omgevingen. De twee tests zijn niet vergelijkbaar wat betreft omvang, methodologie of klinisch nut.
Hoe lang duurt het voordat er resultaten zichtbaar zijn, en hoe worden die resultaten gepresenteerd?
Uw afnamekit wordt binnen 48 uur na bestelling verzonden. Zodra uw monster is aangekomen in ons CLIA-gecertificeerde laboratorium, duurt het 6 tot 8 weken voordat de sequentiebepaling en analyse zijn voltooid. De resultaten worden veilig naar uw Genome Manager geüpload, waar u uw rapporten kunt inzien, deze met uw arts kunt delen en automatische updates ontvangt zodra nieuwe bevindingen aan de hand van uw genoom zijn gevalideerd.
We werken samen met patiëntenbelangenorganisaties over de hele wereld.
Dante Labs werkt samen met patiëntenbelangenorganisaties van elke omvang — voor het Stickler-syndroom en andere aandoeningen, zowel zeldzame als veelvoorkomende. Wij ondersteunen organisaties in elk land, inclusief virtuele patiëntenbelangenorganisaties.
Wij bieden rapporten op maat, groepskortingen en pakketten die speciaal zijn afgestemd op uw leden. Neem contact met ons op via het formulier; wij nemen binnen twee werkdagen contact met u op.
- Genomische rapporten op maat voor uw leden
- Groepskortingen en pakketten op maat
- Elk land — inclusief virtuele groepen
- Zeldzame en veelvoorkomende aandoeningen die worden behandeld
Bericht ontvangen.
We nemen binnen twee werkdagen contact met u op. Wilt u direct contact opnemen? hello@dantelabs.com
Eén test.
Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuis bezorgd. Uw volledige genoom gesequenced volgens de klinische standaard die wordt gehanteerd voor diagnostische beslissingen. Meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, binnen 6 tot 8 weken geleverd in uw Genome Manager — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Wordt binnen 48 uur verzonden · Resultaten binnen 6–8 weken
