Ga naar de inhoud
Bespaar 10% met Halloween op uw volledige genoomanalyse

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

Stickler-syndroom

Wholegenoomsequencing leest COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 en COL9A3, de collageengenen die het vaakst met Stickler-syndroom in verband worden gebracht.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een groep bindweefselaandoeningen die de ogen, oren, gewrichten en het gezicht aantasten, met hoge myopie en netvliesloslating als belangrijkste oogkenmerken. Dit rapport behandelt COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2 en COL9A3.

Stickler-syndroom is een bindweefselaandoening, wat betekent dat het de weefsels aantast die het lichaam bij elkaar houden. Het kan de ogen, oren, gewrichten, het gezicht en het gehemelte aantasten. De ogen zijn meestal het belangrijkste gebied, met hoge myopie (bijziendheid) en netvliesloslating, waarbij de lichtgevoelige laag aan de achterkant van het oog loskomt van het weefsel eronder. Stickler-syndroom is de meest voorkomende oorzaak van netvliesloslating bij kinderen. De prevalentie bij de geboorte is geschat op 1 op 7.500 tot 1 op 10.000.

De meeste gevallen worden veroorzaakt door een verandering in één kopie van COL2A1, COL11A1 of COL11A2. Deze worden dominant overgeërfd, dus een persoon met een verandering heeft elke keer een kans van 50% om die aan elk kind door te geven. Veranderingen in COL9A1, COL9A2 of COL9A3 zijn zeldzamer en worden recessief overgeërfd, dus een persoon heeft een verandering van elke ouder nodig.

Het betrokken gen is van belang voor wat u kunt verwachten. Type 2 (COL11A1) brengt een lager risico op netvliesloslating met zich mee dan type 1 (COL2A1), en sommige veranderingen in COL11A2 veroorzaken de aandoening zonder enige betrokkenheid van de ogen. Regelmatig oogonderzoek en gehoortests zijn de belangrijkste manieren om voor uw gezondheid te zorgen. Zodra een familieverandering bekend is, kunnen familieleden die mogelijk risico lopen worden getest.

De 7 aandoeningen die we analyseren

Stickler-syndroom type 1

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door een verandering in één kopie van COL2A1, het gen voor type II collageen, een eiwit dat bindweefsel structuur geeft. De meeste veranderingen veroorzaken ziekte doordat ze de werkzame hoeveelheid eiwit die uit het gen wordt gemaakt verminderen, dus één veranderde kopie is voldoende.

Tekenen en symptomen

Hoge myopie (bijziendheid) die vanaf de geboorte aanwezig is en in de loop van de tijd niet verergert, samen met veranderingen in het glasvocht, is kenmerkend. Netvliesloslating is het belangrijkste risico voor het gezichtsvermogen en komt in een gepoolde analyse voor bij 47% van de mensen met COL2A1-veranderingen; de eerste loslating treedt meestal op in het tweede decennium van het leven. Ongeveer de helft van de mensen heeft milde gehoorverlies bij hoge frequenties. Een platte middengezichtsregio, gespleten gehemelte of Pierre Robin-sequentie (een kleine onderkaak), gewrichtshypermobiliteit en artrose vanaf het derde of vierde decennium komen ook vaak voor.

Wat een diagnose verandert

Standaardzorg omvat jaarlijks oogonderzoek door een retinaspecialist, jaarlijkse gehoortests en een bril voor myopie. Laserbehandeling van het netvlies kan loslating helpen voorkomen, en men leert de waarschuwingssignalen herkennen. Familieleden met een risico kunnen worden onderzocht om te bepalen wie controle nodig heeft.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Stickler syndrome, type I; STL1

Ook specifieke vormen worden behandeld

  • Stickler-syndroom type 1, niet-syndromaal oculair

    Autosomaal dominant

    Veroorzaakt door een verandering in één kopie van COL2A1, hetzelfde gen als bij Stickler-syndroom type 1. In sommige families leiden de veranderingen vooral tot oogproblemen, met netvliesloslating en weinig of geen kenmerken buiten het oog.

    COL2A1

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • Stickler syndrome, type I, nonsyndromic ocular
MONDO:0007160OMIM 108300Orphanet 90653MedGen 810955Bronnen: [1][11][4][3][2][9]

Stickler-syndroom type 2

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door een verandering in één kopie van COL11A1, een collageengen. Men denkt dat de meeste veranderingen een afwijkend eiwit maken dat het normale eiwit verstoort.

Tekenen en symptomen

Myopie is meestal ernstiger dan bij type 1. Cataract komt vaker voor, bij 59% van de mensen tegenover 36% bij type 1. Netvliesloslating trad op bij 28% van de mensen met COL11A1-veranderingen in een gepoolde analyse, wat minder vaak is dan bij type 1. Gehoorverlies komt vaker voor dan bij type 1, is matig en treft alle toonhoogten.

Wat een diagnose verandert

Jaarlijks oogonderzoek is nodig, en preventieve behandeling van het netvlies verlaagde het risico op loslating in één cohort van type 2. Gehoortests zijn ook nodig, omdat gehoorverlies vaak voorkomt. Familieleden met een risico kunnen worden getest zodra de familieverandering bekend is.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

COL11A1 Stickler syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A1; Stickler syndrome type II; Stickler syndrome, type 2; STL 2; STL2

MONDO:0011493OMIM 604841Orphanet 90654MedGen 347615Bronnen: [5][9][4][3][2][1]

Stickler-syndroom type 3 (niet-oculair)

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door een verandering in één kopie van COL11A2, het gen voor de alfa2-keten van type XI collageen. Sommige veranderingen veroorzaken Stickler-syndroom zonder enige betrokkenheid van de ogen.

Tekenen en symptomen

Stickler-syndroom zonder betrokkenheid van de ogen: de ogen zijn niet aangedaan, maar er treden gehoorverlies en gewricht- en gelaatskenmerken op. Gehoorverlies komt vaak voor, is matig en treft alle frequenties. Een afzonderlijke recessieve aandoening, otospondylomegaepifysaire dysplasie, wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van COL11A2.

Wat een diagnose verandert

Gehoortests en behandeling indien nodig, met orthopedische controle voor gewricht- of botproblemen. Onderzoek van familieleden met een risico laat zien wie controle nodig heeft.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

COL11A2 Stickler syndrome; heterozygous OSMED; heterozygous otospondylomegaepiphyseal dysplasia; OSMEDA; Pierre Robin sequence-fetal chondrodysplasia syndrome; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type; Pierre Robin syndrome with foetal chondrodysplasia Stickler syndrome, Nonocular type, formerly; Pierre Robin syndrome-fetal chondrodysplasia syndrome; Stickler syndrome caused by mutation in COL11A2; Stickler syndrome nonocular type; Stickler syndrome, non-ocular type; Stickler syndrome, type 3; STICKLER syndrome, type III; Stickler syndrome, type III, formerly; STL3; Weissenbacher-Zweymuller syndrome; Weissenbacher-Zweymüller syndrome; WZS

MONDO:0008490OMIM 184840OMIM 277610Orphanet 166100Orphanet 3450MedGen 341234Bronnen: [13][2][14][1]

Stickler-syndroom type 4

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door twee veranderingen in COL9A1, één van elke ouder, wat type IX collageen maakt. Ouders zijn meestal onaangedane dragers van elk één verandering.

Tekenen en symptomen

Hoge myopie komt bij recessief Stickler-syndroom vrijwel altijd voor, en gehoorverlies is zeer gebruikelijk bij veranderingen in type IX. Het gehoorverlies is meestal matig tot ernstig en daalt naar de hogere of lagere toonhoogten af. Netvliesloslating trad op bij 15% van de mensen in één cohort van recessieve type IX-gevallen. Gespleten gehemelte is niet gemeld bij veranderingen in type IX.

Wat een diagnose verandert

Jaarlijks oogonderzoek bij een retinaspecialist en gehoortests, met behandeling indien nodig. Netvliesbehandeling om loslating te voorkomen wordt bij recessieve type IX-ziekte per geval overwogen. Zodra de familieverandering bekend is, kunnen familieleden worden getest.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A1; COL9A1 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type IV; STL4

MONDO:0013590OMIM 614134MedGen 481571Bronnen: [7][15][1][2]

Stickler-syndroom type 5

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door twee veranderingen in COL9A2, één van elke ouder, wat type IX collageen maakt. Er zijn slechts enkele families gemeld.

Tekenen en symptomen

In een familie die in 2021 werd gemeld, hadden beide broers hoge myopie, veranderingen in het glasvocht en ernstig gehoorverlies dat naar de lagere toonhoogten afdaalt. Een broer had netvliesloslating en cataract in één oog. Kenmerken van het middengezicht en de gewrichten waren mild.

Wat een diagnose verandert

Oogcontroles bij een retinaspecialist en gehoorbeoordeling, zoals bij de andere recessieve typen. Zodra de familieverandering bekend is, kunnen familieleden worden getest om te bepalen wie controle nodig heeft.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

autosomal recessive Stickler syndrome caused by mutation in COL9A2; COL9A2 autosomal recessive Stickler syndrome; STICKLER syndrome, type V; STL5

MONDO:0013666OMIM 614284MedGen 481972Bronnen: [16][7][1]

Stickler-syndroom type 6

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door twee veranderingen in COL9A3, meestal één van elke ouder, wat type IX collageen maakt. Samengestelde heterozygote en homozygote veranderingen zijn beide gemeld.

Tekenen en symptomen

Overzichten van recessief Stickler-syndroom beschrijven hoge myopie en sensorineuraal gehoorverlies als de belangrijkste kenmerken. Bij de beoordeelde recessieve gevallen trad netvliesloslating op bij 18% en gewrichtspijn bij 15%. Gespleten gehemelte is niet gemeld bij veranderingen in type IX.

Wat een diagnose verandert

Oogcontroles bij een retinaspecialist en gehoortests, zoals bij de andere recessieve typen. Familieleden kunnen worden getest zodra de veranderingen in de familie bekend zijn.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Stickler syndrome, type VI; STL6

MONDO:0031047OMIM 620022MedGen 1823980Bronnen: [17][18][7][1]

Waarom volledige genoomsequencing

Stickler-syndroom kan worden veroorzaakt door verschillende genen, en het betrokken gen bepaalt het oogrisico en de manier waarop de aandoening wordt doorgegeven.

Het gen beïnvloedt het oogrisico

In een gepoolde analyse trad netvliesloslating op bij 47% van de mensen met COL2A1-veranderingen en bij 28% van de mensen met COL11A1-veranderingen. Sommige veranderingen in COL11A2 veroorzaken Stickler-syndroom zonder enige betrokkenheid van de ogen.

Overerving verschilt per gen

Veranderingen in COL2A1, COL11A1 en COL11A2 zijn dominant, dus één veranderde kopie kan de aandoening veroorzaken. Veranderingen in COL9A1, COL9A2 en COL9A3 zijn recessief en vereisen een verandering van elke ouder.

Controle kan helpen het gezichtsvermogen te beschermen

Netvliesloslating is een ernstig risico, en behandeling van het netvlies kan dit verlagen. In een onderzoek naar type 2 traden loslatingen eerder op bij mensen die deze behandeling niet kregen, dus het kennen van het gen helpt een specialist de controles te plannen.

Beperkingen

  • Stickler-syndroom kan ook worden veroorzaakt door veranderingen in andere genen, zoals LRP2, LOXL3 en GZF1, die dit rapport niet behandelt.
  • Een negatief resultaat sluit Stickler-syndroom niet uit: in een overzicht van panelonderzoek van collageengenen werd bij ongeveer de helft van de geteste personen een oorzaak gevonden.
  • Veranderingen in één kopie van COL9A3 zijn in sommige families gemeld als oorzaak van netvliesloslating. Die vallen niet onder de recessieve beschrijving van Stickler-syndroom type 6.

Referenties

  1. Mortier G, 2000. Stickler Syndrome
  2. Acke FRE, De Leenheer EMR, 2022. Hearing Loss in Stickler Syndrome: An Update
  3. Boysen KB, La Cour M, Kessel L, 2020. Ocular complications and prophylactic strategies in Stickler syndrome: a systematic literature review
  4. Carpenter CM, MacLachlan AG, Kwun CY, Johnson TJ, Baugh BT, Requejo Figueroa GA et al., 2026. Relative Risk of Retinal Detachment in COL2A1 Compared with COL11A1 Stickler Syndrome: An Individual Patient Data Meta-Analysis
  5. Fleet A, Hrishikesh K, Collins D, Fincham GS, Martin H, Richards AJ et al., 2026. Prevention of Retinal Detachment in Type 2 Stickler Syndrome
  6. Britten-Jones AC, Dawkins RCH, Bucknor B, Ting YL, Ayton LN, 2026. Diagnostic genetic testing indications and findings in type II, IX and XI collagenopathies
  7. Nixon TRW, Richards AJ, Martin H, Alexander P, Snead MP, 2022. Autosomal Recessive Stickler Syndrome
  8. Bremond-Gignac D, Daruich-Matet A, Marchione G, Pâques M, Chiambaretta F, Meur L et al., 2026. [National Protocol for the Diagnosis and Management of Stickler syndrome: Summary for the attending physician]
  9. Drackley A, Ralay Ranaivo H, Allegretti V, Ing AY, Rahmani S, Blair MP et al., 2025. Ophthalmic Manifestations in a Diverse Pediatric Population with Type I and Type II Stickler Syndrome
  10. Nash BM, Watson CJG, Hughes E, Hou AL, Loi TH, Bennetts B et al., 2021. Heterozygous COL9A3 variants cause severe peripheral vitreoretinal degeneration and retinal detachment
  11. Snead MP, Yates JR, 1999. Clinical and Molecular genetics of Stickler syndrome
  12. Go SL, Maugeri A, Mulder JJ, van Driel MA, Cremers FP, Hoyng CB, 2003. Autosomal dominant rhegmatogenous retinal detachment associated with an Arg453Ter mutation in the COL2A1 gene
  13. Sirko-Osadsa DA, Murray MA, Scott JA, Lavery MA, Warman ML, Robin NH, 1998. Stickler syndrome without eye involvement is caused by mutations in COL11A2, the gene encoding the alpha2(XI) chain of type XI collagen
  14. Melkoniemi M, Brunner HG, Manouvrier S, Hennekam R, Superti-Furga A, Kääriäinen H et al., 2000. Autosomal recessive disorder otospondylomegaepiphyseal dysplasia is associated with loss-of-function mutations in the COL11A2 gene
  15. Maghsoudi D, Nixon TR, Martin H, Richards AJ, McNinch AM, Alexander P et al., 2025. Retinal detachment in Type IX collagen recessive Stickler syndrome
  16. Kjellström U, Martell S, Brobeck C, Andréasson S, 2021. Autosomal recessive Stickler syndrome associated with homozygous mutations in the COL9A2 gene
  17. Markova T, Sparber P, Borovikov A, Nagornova T, Dadali E, 2021. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive stickler syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the COL9A3 gene
  18. Rad A, Najafi M, Suri F, Abedini S, Loum S, Karimiani EG et al., 2022. Identification of three novel homozygous variants in COL9A3 causing autosomal recessive Stickler syndrome

Meer conditions

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium