Erfelijke periodieke koorts-syndromen — terugkerende ontstekingen als gevolg van een genetische ontregeling van het inflammasoom, waarbij genspecifieke biologische geneesmiddelen die gericht zijn op IL-1 of TNF het ziekteverloop ingrijpend veranderen zodra de juiste diagnose is gesteld.
Bij volledige genoomsequencing worden MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2 en alle andere auto-inflammatoire genen onderzocht, waardoor de diagnostische onzekerheid wordt weggenomen die jarenlang tot verkeerde diagnoses leidt, zoals infectie, auto-immuunziekte of psychosomatische aandoening.
Erfelijke periodieke koorts-syndromen
Erfelijke periodieke koorts-syndromen vormen een groep monogene auto-inflammatoire aandoeningen die worden gekenmerkt door terugkerende episodes van systemische ontsteking — koorts, serositis, huiduitslag, gewrichtspijn en verhoogde acute-fase-reactanten — zonder auto-antilichamen of infectieuze oorzaak. De belangrijkste aandoeningen zijn onder meer familiaire mediterrane koorts (FMF, MEFV), TNF-receptor-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS, TNFRSF1A), hyper-IgD-syndroom/mevalonaatkinasedeficiëntie (HIDS/MKD, MVK) en cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS — waaronder FCAS, het Muckle-Wells-syndroom en NOMID/CINCA, allemaal veroorzaakt door NLRP3-varianten).
Deze aandoeningen hebben hetzelfde klinische patroon van terugkerende, zelfbeperkende episodes van systemische ontsteking, afgewisseld met symptoomvrije periodes — maar elk heeft zijn eigen, gen-specifieke kenmerken. FMF-episodes duren 1-3 dagen en gaan gepaard met serositis (peritonitis, pleuritis); ze kunnen worden voorkomen met colchicine. TRAPS-episodes duren 1-4 weken met migrerende huiduitslag en periorbitaal oedeem. HIDS-episodes duren 4-7 dagen met lymfadenopathie en afteuze ulcera. CAPS varieert van door kou uitgelokte urticaria (FCAS) tot destructieve artropathie en sensorineuraal gehoorverlies (Muckle-Wells) tot ernstige multisysteemontsteking met neonatale aanvang (NOMID). De meest gevreesde langetermijncomplicatie, die bij alle syndromen voorkomt, is AA-amyloïdose als gevolg van chronisch verhoogd serumamyloïde A — wat nefrotisch syndroom en nierfalen kan veroorzaken.
Gerichte biologische therapie heeft de behandelresultaten ingrijpend veranderd. Colchicine blijft de eerstelijnsbehandeling voor FMF. IL-1-remmers (anakinra, canakinumab) zijn de voorkeursbehandeling voor CAPS en colchicine-resistente FMF. TRAPS reageert op IL-1-blokkade en, in sommige gevallen, op etanercept (TNF-remming). HIDS/MKD reageert op IL-1-remmers en lijkt via een onbekend mechanisme te reageren op statines (simvastatine). De specifieke gendiagnose bepaalt het gerichte biologische middel, maakt monitoring van genspecifieke complicaties mogelijk en voorkomt de AA-amyloïdose die ontstaat door onvoldoende behandelde chronische ontsteking.
AA-amyloïdose — de meest gevreesde complicatie van alle periodieke koorts-syndromen — kan worden voorkomen met een adequate ontstekingsremmende behandeling. Dankzij moleculaire diagnostiek is een vroegtijdige behandeling mogelijk, waardoor deze onomkeerbare orgaanschade kan worden voorkomen.
Terugkerende koortsaanvallen met onbekende oorzaak brengen een lange lijst van mogelijke diagnoses met zich mee. Moleculaire tests voor het auto-inflammatoire genpanel nemen de diagnostische onzekerheid weg en wijzen direct de juiste biologische therapie aan.
De gemiddelde tijd die verstrijkt voordat de diagnose van periodieke koortsyndromen wordt gesteld, bedraagt 5 tot 10 jaar — WGS maakt een einde aan de lange reeks verkeerde diagnoses
Patiënten met periodieke koorts-syndromen ondergaan doorgaans jarenlang herhaaldelijk onderzoek op infecties, maligniteiten en auto-immuunziekten voordat de diagnose van een auto-inflammatoire aandoening wordt overwogen. Tijdens deze diagnostische vertraging hoopt chronische subklinische ontsteking serumamyloïde A op, wat leidt tot AA-amyloïdose. Met WGS worden alle auto-inflammatoire genen tegelijkertijd uit één enkel monster onderzocht, waardoor een specifieke genetische diagnose wordt gesteld die het juiste biologische geneesmiddel identificeert en langdurige amyloïde orgaanschade voorkomt.
Het specifieke gen bepaalt welk biologisch geneesmiddel moet worden gebruikt — colchicine, IL-1-remmers of TNF-blokkers zijn niet onderling uitwisselbaar
FMF reageert bij ongeveer 95% van de patiënten op colchicine, waardoor dit de eerstelijnsbehandeling is. CAPS vereist IL-1-remming (anakinra of canakinumab), omdat colchicine bij deze aandoening niet werkt. TRAPS kan reageren op IL-1-blokkade of etanercept, maar infliximab (anti-TNF) verergert TRAPS. Deze genspecifieke behandelingsreacties betekenen dat empirische biologische therapie zonder moleculaire diagnose het risico met zich meebrengt dat het verkeerde medicijn wordt gebruikt. WGS identificeert het veroorzakende gen, waardoor onmiddellijk met de juiste gerichte therapie kan worden begonnen.
Je volledige DNA (niet slechts een deel ervan)
Bij traditionele genetische tests wordt alleen naar beperkte sets genen gekeken, waardoor het grootste deel van je genoom buiten beschouwing blijft. Wij sequencen je volledige genoom — elk gen en elk gebied tussen de genen.
Uitgebreide inzichten en gespecialiseerde rapporten
Overzichtelijk en met antwoorden waarop u en uw arts direct kunnen reageren. Geen dossier dat u moet ontcijferen — meer dan 200 klinische rapporten, ingedeeld per categorie.
Uw test wordt elk jaar waardevoller
Uw DNA verandert niet, maar de genoomwetenschap maakt een snelle ontwikkeling door. Elke maand worden er nieuwe verbanden tussen varianten en ziekten ontdekt. Wij controleren deze bevindingen en werken uw rapporten automatisch bij. Uw test wordt elk jaar waardevoller.
De resultaten die artsen boeken bij hun moeilijkste gevallen.
Veertig jaar onzekerheid. Eén test.
Een patiënt had tientallen jaren in het Britse gezondheidszorgsysteem doorgebracht zonder dat er een diagnose was gesteld. Dante-gegevens, die door de klinische teams van de NHS in het Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow werden geaccepteerd, brachten het Noonan-syndroom en een met leukemie geassocieerde RUNX1-variant aan het licht die tot dan toe onopgemerkt waren gebleven. Na 40 jaar hadden ze eindelijk een antwoord.
Als je het helemaal leest, krijg je een volledig beeld.
Een patiënt kwam naar Dante voor onderzoek naar periodieke verlamming. Uit de analyse van het volledige genoom bleek dat er sprake was van een gelijktijdige erfelijke hartaandoening — het Brugadasyndroom — die door de behandelend arts met een ECG werd bevestigd. Het resultaat gaf ook een verklaring voor de onopgehelderde hartproblemen bij een familielid. Eén test. Alle antwoorden in één.
Gesequenced in 2019. De gegevens zijn in 2021 verwerkt.
Jennifer liet haar genoom door Dante in kaart brengen, twee jaar voordat bij haar borstkanker werd vastgesteld. Toen de behandeling van start ging, bleek uit de farmacogenomische gegevens van Dante dat de voorgeschreven chemotherapie ernstige bijwerkingen zou veroorzaken. Haar arts koos voor een alternatief — en zo kon ze vanaf de eerste dag met een effectieve behandeling beginnen.
Elke vraag over genetica verdient een volledig antwoord.
Of je nu vandaag op zoek bent naar antwoorden of je gezondheid voor de toekomst wilt beschermen, een volledige analyse van je volledige genoom is het enige uitgangspunt.
Het zit in je familie. Nu kun je ontdekken of het in je genen zit.
Uw genoom bevat erfelijke varianten die in verband worden gebracht met aandoeningen zoals hartaandoeningen, kanker en neurologische aandoeningen. Wij analyseren ze allemaal — met de nodige klinische diepgang om de resultaten betekenis te geven.
Meer informatie →Als uit de gebruikelijke laboratoriumtests blijkt dat er niets aan de hand is. En je weet dat dat niet zo is.
Bij standaarddiagnostische tests wordt gezocht naar een vooraf vastgestelde reeks antwoorden. Wij brengen uw volledige DNA in kaart — inclusief delen waarvoor geen enkele test is ontwikkeld. Als het antwoord in uw genoom zit, helpen wij u het te vinden.
Meer informatie →Uw diagnose is wellicht juist. Uw behandelplan is wellicht onvolledig.
Uw genen bepalen welke behandelingen de meeste kans van slagen hebben — en welke niet. Wij bieden uw arts de middelen en inzichten om uw behandelplan op maat samen te stellen.
Meer informatie →Je wilt het weten voordat de situatie je daartoe dwingt.
Sommige mensen wachten niet op een diagnose of een familiegeschiedenis om actie te ondernemen. Met een volledige genoomsequencing krijg je nu al een volledig genetisch beeld — zodat jij en je arts weloverwogen beslissingen kunnen nemen voordat de situatie urgent wordt.
Meer informatie →Je hebt al een DNA-test gedaan. Dit is wat die test je niet kon vertellen.
De meeste DNA-tests voor consumenten analyseren minder dan 0,1% van je genoom. Wij analyseren het volledige genoom.
Meer informatie →Resultaten van klinische kwaliteit. Gekozen door particulieren, vertrouwd door artsen voor hun meest complexe gevallen.
De Dante Genome Test hielp specialisten in een nationaal ziekenhuis voor acute zorg in het Verenigd Koninkrijk bij het vaststellen van het syndroom van Noonan en een zeldzame genetische variant die verband houdt met leukemie en die tot dan toe onopgemerkt was gebleven. Dat resultaat heeft de medische behandeling van de patiënt veranderd.
Erkend door & gepubliceerd in
Veelgestelde vragen over volledige genoomsequencing.
Wat is het verschil tussen volledige genoomsequencing en een gerichte genetische test?
Gerichte genetische tests — waaronder standaardpanels voor erfelijke kanker — scannen een vooraf vastgestelde lijst van bekende varianten in een specifieke reeks genen. Ze zijn ontworpen om te vinden wat ze al weten te zoeken . Bij volledige genoomsequencing wordt uw volledige genoom gescand: alle 6 miljard basenparen, elk gen, elk gebied tussen genen. Een studie van de Mayo Clinic, gepubliceerd in JAMA Oncology, toonde aan dat standaardtestrichtlijnen meer dan de helft van de patiënten met erfelijke kankermutaties over het hoofd zagen. Genome Test heeft geen vaste lijst.
Wat krijg ik als mijn uitslag bekend is?
Uw Dante Genome biedt meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, ingedeeld naar klinische categorie: erfelijke kanker, hartaandoeningen, zeldzame ziekten, farmacogenomica, dragerschap en meer. De rapporten worden geleverd in uw beveiligde Genome Manager en zijn opgemaakt voor direct klinisch gebruik. Uw genoomgegevens worden permanent bewaard en automatisch opnieuw geanalyseerd naarmate de wetenschap vordert.
Wat gebeurt er als er een klinisch relevante variant wordt gevonden?
Als er een pathogene of mogelijk pathogene variant wordt vastgesteld, wordt deze duidelijk aangegeven in uw voor artsen bestemd rapport, samen met de klinische context, gepubliceerde wetenschappelijke gegevens en aanbevolen vervolgstappen. Wij raden u aan om elke klinisch relevante bevinding te delen met uw arts of een genetisch consulent, die u kan begeleiden bij beslissingen over follow-up, risicobeperking of cascade-testen voor familieleden.
Waarin verschilt dit van een DNA-test voor consumenten, zoals 23andMe of AncestryDNA?
Bij DNA-tests voor consumenten wordt gebruikgemaakt van genotyperingschips die minder dan 0,1% van uw genoom aflezen — een zeer kleine, vooraf geselecteerde reeks veelvoorkomende varianten. Deze tests zijn geoptimaliseerd voor afkomst en populatiekenmerken, niet voor klinische genetische bevindingen. De Dante Genome Test sequentieert 100% van uw genoom met een 30-voudige dekking, de zelfde standaard die wordt gebruikt in klinische diagnostische omgevingen. De twee tests zijn niet vergelijkbaar wat betreft omvang, methodologie of klinisch nut.
Hoe lang duurt het voordat er resultaten zichtbaar zijn, en hoe worden die resultaten gepresenteerd?
Uw afnamekit wordt binnen 48 uur na bestelling verzonden. Zodra uw monster is aangekomen in ons CLIA-gecertificeerde laboratorium, duurt het 6 tot 8 weken voordat de sequentiebepaling en analyse zijn voltooid. De resultaten worden veilig naar uw Genome Manager geüpload, waar u uw rapporten kunt inzien, deze met uw arts kunt delen en automatische updates ontvangt zodra nieuwe bevindingen aan de hand van uw genoom zijn gevalideerd.
We werken samen met patiëntenbelangenorganisaties over de hele wereld.
Dante Labs werkt samen met patiëntenbelangenorganisaties van elke omvang — voor erfelijke periodieke koortsyndromen en andere aandoeningen, zowel zeldzame als veelvoorkomende. Wij ondersteunen organisaties in elk land, inclusief virtuele patiëntenbelangenorganisaties.
Wij bieden rapporten op maat, groepskortingen en pakketten die speciaal zijn afgestemd op uw leden. Neem contact met ons op via het formulier; wij nemen binnen twee werkdagen contact met u op.
- Genomische rapporten op maat voor uw leden
- Groepskortingen en pakketten op maat
- Elk land — inclusief virtuele groepen
- Zeldzame en veelvoorkomende aandoeningen die worden behandeld
Bericht ontvangen.
We nemen binnen twee werkdagen contact met u op. Wilt u direct contact opnemen? hello@dantelabs.com
Eén test.
Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuis bezorgd. Uw volledige genoom gesequenced volgens de klinische standaard die wordt gehanteerd voor diagnostische beslissingen. Meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, binnen 6 tot 8 weken geleverd in uw Genome Manager — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Wordt binnen 48 uur verzonden · Resultaten binnen 6–8 weken
