Ga naar de inhoud
Bespaar 10% met Halloween op uw volledige genoomanalyse

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Galactosemie

Erfelijke aandoeningen waarbij het lichaam galactose, een suiker die in melk voorkomt, niet goed kan verwerken. Klassieke galactosemie wordt in veel pasgeborenenscreeningsprogramma's meegenomen en wordt behandeld met een galactosebeperkt dieet.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Omvat klassieke galactosemie (GALT) en deficiënties van galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) en mutarotase (GALM). Deze kunnen bij pasgeborenen levensbedreigende ziekte veroorzaken, leverproblemen of cataract. De veelvoorkomende Duarte-variant veroorzaakt op zichzelf meestal geen ziekte.

Wat een diagnose verandert

Als u dit weet, kan galactose snel uit het dieet worden gehaald. Dat voorkomt de acute ziekte bij pasgeborenen en, bij galactokinasedeficiëntie, cataract.

Geanalyseerde genen

Bevat 6 gerelateerde subtypen ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen