Het syndroom van Ehlers-Danlos — hypermobiliteit, kwetsbare huid, chronische pijn. Veertien genetische subtypes, elk met een andere prognose. De variant bepaalt het zorgplan.
Door het volledige genoom te sequencen worden de specifieke genetische varianten geïdentificeerd die ten grondslag liggen aan EDS — waardoor u de moleculaire diagnose krijgt die de basis vormt voor gerichte zorg en langdurige behandeling.
Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS)
Het Ehlers-Danlos-syndroom omvat ten minste 14 verschillende genetische subtypes, die elk worden veroorzaakt door afwijkingen in de synthese, verwerking of stabiliteit van collageen. Klassiek EDS (cEDS), veroorzaakt door mutaties in het COL5A1-gen, leidt tot ernstige overrekbaarheid van de huid, atrofische littekenvorming en vertraagde wondgenezing. Vasculair EDS (vEDS), veroorzaakt door COL3A1-mutaties, is de meest levensbedreigende vorm — gekenmerkt door spontane vasculaire ruptuur, orgaanperforatie en een gemiddelde levensverwachting van ongeveer 51 jaar. Hypermobiel EDS (hEDS), de meest voorkomende vorm, is in de meeste gevallen genetisch nog onopgelost — waarschijnlijk zijn er meerdere genen bij betrokken in plaats van één enkele identificeerbare mutatie.
De prevalentie wordt geschat op 1 op 2.500 tot 1 op 5.000 in het algemeen, hoewel er verschillen bestaan tussen verschillende bevolkingsgroepen. Er zijn inmiddels meer dan 20 genen in verband gebracht met EDS, verspreid over alle subtypes. Klassieke EDS treft voornamelijk personen van Europese afkomst, terwijl vasculaire EDS geen duidelijke voorkeur voor een bepaalde afkomst vertoont. De leeftijd waarop de symptomen zich voor het eerst voordoen varieert van de kindertijd (bij klassieke vormen met duidelijke huidverschijnselen) tot de vroege volwassenheid. Overmatige rekbaarheid van de huid, blauwe plekken en hypermobiliteit van de gewrichten zijn vaak de eerste tekenen — soms afgedaan als onschuldige varianten totdat een pathologische bevinding (zoals een plotselinge arteriële ruptuur) de werkelijke diagnose aan het licht brengt.
Inzicht in het EDS-subtype is van cruciaal belang voor de medische behandeling. Een COL3A1-variant bevestigt vasculaire EDS en vereist intensieve monitoring: hoge doses bètablokkers om vasculaire belasting te verminderen, het vermijden van contactsporten en Valsalva-manoeuvres, en het overwegen van preventieve vasculaire reparatie. Een COL5A1-variant bepaalt de strategieën voor wondverzorging en de begeleiding van activiteiten. Voor hEDS-patiënten bij wie de genetische oorzaak onopgelost blijft, bevestigt een negatief resultaat dat de klinische diagnose standhoudt — de surveillanceprotocollen worden voortgezet, zelfs zonder moleculaire bevestiging. Genetische cascadescreening identificeert eerstegraads familieleden die risico lopen, waardoor vroegtijdige interventie mogelijk wordt.
Er bestaan veertien subtypes van EDS, elk met verschillende genetische oorzaken en sterk uiteenlopende prognoses op lange termijn — variërend van beheersbare huidklachten tot levensbedreigende vaatbreuken.
Standaardpanels bestrijken slechts de meest voorkomende EDS-genen. Ongeveer 50% van de patiënten met niet-hEDS krijgt geen moleculaire diagnose, waardoor het genetische subtype dat bepalend is voor de behandeling, niet wordt vastgesteld.
Het specifieke EDS-gen dat uw symptomen veroorzaakt, staat mogelijk niet in het panel
Gerichte EDS-panels richten zich doorgaans op COL5A1 en COL3A1, waarmee de meest voorkomende subtypes worden gedetecteerd. Er zijn inmiddels echter meer dan 20 genen in verband gebracht met EDS, verspreid over alle subtypes – waaronder TNXB, PLOD1, FKBP14 en andere – waarvan er veel zelden door standaardpanels worden onderzocht. Structurele varianten, intronmutaties en regulatoire veranderingen blijven vaak onopgemerkt bij exoomgerichte sequencing. Volledige genoomsequencing biedt een volledige analyse van alle bekende EDS-genen, inclusief regio's die standaardpanels volledig missen.
Als je de genetische oorzaak kent, verandert dat de behandeling voor de rest van je leven
Het genotype voorspelt het fenotype — en het fenotype voorspelt welke klinische interventies het belangrijkst zijn. Een patiënt met een COL3A1-variant heeft hoge doses bètablokkers, beperking van fysieke activiteit en vasculaire monitoring nodig; een patiënt met een COL5A1-variant heeft optimale wondverzorging en begeleiding op het gebied van fysieke activiteit nodig. Bij ongeveer 50% van de EDS-patiënten blijft de genetische oorzaak onbekend, waardoor moleculaire diagnostiek een doorbraak betekent voor cascade-screening en gezinsplanning. Een genetische bevinding maakt monitoring mogelijk die is afgestemd op het specifieke genetische subtype en risicoprofiel.
Je volledige DNA (niet slechts een deel ervan)
Bij traditionele genetische tests wordt alleen naar beperkte sets genen gekeken, waardoor het grootste deel van je genoom buiten beschouwing blijft. Wij sequencen je volledige genoom — elk gen en elk gebied tussen de genen.
Uitgebreide inzichten en gespecialiseerde rapporten
Overzichtelijk en met antwoorden waarop u en uw arts direct kunnen reageren. Geen dossier dat u moet ontcijferen — meer dan 200 klinische rapporten, ingedeeld per categorie.
Uw test wordt elk jaar waardevoller
Uw DNA verandert niet, maar de genoomwetenschap maakt een snelle ontwikkeling door. Elke maand worden er nieuwe verbanden tussen varianten en ziekten ontdekt. Wij controleren deze bevindingen en werken uw rapporten automatisch bij. Uw test wordt elk jaar waardevoller.
De resultaten die artsen boeken bij hun moeilijkste gevallen.
Veertig jaar onzekerheid. Eén test.
Een patiënt had tientallen jaren in het Britse gezondheidszorgsysteem doorgebracht zonder dat er een diagnose was gesteld. Dante-gegevens, die door de klinische teams van de NHS in het Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow werden geaccepteerd, brachten het Noonan-syndroom en een met leukemie geassocieerde RUNX1-variant aan het licht die tot dan toe onopgemerkt waren gebleven. Na 40 jaar hadden ze eindelijk een antwoord.
Als je het helemaal leest, krijg je een volledig beeld.
Een patiënt kwam naar Dante voor onderzoek naar periodieke verlamming. Uit de analyse van het volledige genoom bleek dat er sprake was van een gelijktijdige erfelijke hartaandoening — het Brugadasyndroom — die door de behandelend arts met een ECG werd bevestigd. Het resultaat gaf ook een verklaring voor de onopgehelderde hartproblemen bij een familielid. Eén test. Alle antwoorden in één.
Gesequenced in 2019. De gegevens zijn in 2021 verwerkt.
Jennifer liet haar genoom door Dante in kaart brengen, twee jaar voordat bij haar borstkanker werd vastgesteld. Toen de behandeling van start ging, bleek uit de farmacogenomische gegevens van Dante dat de voorgeschreven chemotherapie ernstige bijwerkingen zou veroorzaken. Haar arts koos voor een alternatief — en zo kon ze vanaf de eerste dag met een effectieve behandeling beginnen.
Elke vraag over genetica verdient een volledig antwoord.
Of je nu vandaag op zoek bent naar antwoorden of je gezondheid voor de toekomst wilt beschermen, een volledige analyse van je volledige genoom is het enige uitgangspunt.
Het zit in je familie. Nu kun je ontdekken of het in je genen zit.
Uw genoom bevat erfelijke varianten die in verband worden gebracht met aandoeningen zoals hartaandoeningen, kanker en neurologische aandoeningen. Wij analyseren ze allemaal — met de nodige klinische diepgang om de resultaten betekenis te geven.
Meer informatie →Als uit de gebruikelijke laboratoriumtests blijkt dat er niets aan de hand is. En je weet dat dat niet zo is.
Bij standaarddiagnostische tests wordt gezocht naar een vooraf vastgestelde reeks antwoorden. Wij brengen uw volledige DNA in kaart — inclusief delen waarvoor geen enkele test is ontwikkeld. Als het antwoord in uw genoom zit, helpen wij u het te vinden.
Meer informatie →Uw diagnose is wellicht juist. Uw behandelplan is wellicht onvolledig.
Uw genen bepalen welke behandelingen de meeste kans van slagen hebben — en welke niet. Wij bieden uw arts de middelen en inzichten om uw behandelplan op maat samen te stellen.
Meer informatie →Je wilt het weten voordat de situatie je daartoe dwingt.
Sommige mensen wachten niet op een diagnose of een familiegeschiedenis om actie te ondernemen. Met een volledige genoomsequencing krijg je nu al een volledig genetisch beeld — zodat jij en je arts weloverwogen beslissingen kunnen nemen voordat de situatie urgent wordt.
Meer informatie →Je hebt al een DNA-test gedaan. Dit is wat die test je niet kon vertellen.
De meeste DNA-tests voor consumenten analyseren minder dan 0,1% van je genoom. Wij analyseren het volledige genoom.
Meer informatie →Resultaten van klinische kwaliteit. Gekozen door particulieren, vertrouwd door artsen voor hun meest complexe gevallen.
De Dante Genome Test hielp specialisten in een nationaal ziekenhuis voor acute zorg in het Verenigd Koninkrijk bij het vaststellen van het syndroom van Noonan en een zeldzame genetische variant die verband houdt met leukemie en die tot dan toe onopgemerkt was gebleven. Dat resultaat heeft de medische behandeling van de patiënt veranderd.
Erkend door & gepubliceerd in
Veelgestelde vragen over volledige genoomsequencing.
Wat is het verschil tussen volledige genoomsequencing en een gerichte genetische test?
Gerichte genetische tests — waaronder standaardpanels voor erfelijke kanker — scannen een vooraf vastgestelde lijst van bekende varianten in een specifieke reeks genen. Ze zijn ontworpen om te vinden wat ze al weten te zoeken . Bij volledige genoomsequencing wordt uw volledige genoom gescand: alle 6 miljard basenparen, elk gen, elk gebied tussen genen. Een studie van de Mayo Clinic, gepubliceerd in JAMA Oncology, toonde aan dat standaardtestrichtlijnen meer dan de helft van de patiënten met erfelijke kankermutaties over het hoofd zagen. Genome Test heeft geen vaste lijst.
Wat krijg ik als mijn uitslag bekend is?
Uw Dante Genome biedt meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, ingedeeld naar klinische categorie: erfelijke kanker, hartaandoeningen, zeldzame ziekten, farmacogenomica, dragerschap en meer. De rapporten worden geleverd in uw beveiligde Genome Manager en zijn opgemaakt voor direct klinisch gebruik. Uw genoomgegevens worden permanent bewaard en automatisch opnieuw geanalyseerd naarmate de wetenschap vordert.
Wat gebeurt er als er een klinisch relevante variant wordt gevonden?
Als er een pathogene of mogelijk pathogene variant wordt vastgesteld, wordt deze duidelijk aangegeven in uw voor artsen bestemd rapport, samen met de klinische context, gepubliceerde wetenschappelijke gegevens en aanbevolen vervolgstappen. Wij raden u aan om elke klinisch relevante bevinding te delen met uw arts of een genetisch consulent, die u kan begeleiden bij beslissingen over follow-up, risicobeperking of cascade-testen voor familieleden.
Waarin verschilt dit van een DNA-test voor consumenten, zoals 23andMe of AncestryDNA?
Bij DNA-tests voor consumenten wordt gebruikgemaakt van genotyperingschips die minder dan 0,1% van uw genoom aflezen — een zeer kleine, vooraf geselecteerde reeks veelvoorkomende varianten. Deze tests zijn geoptimaliseerd voor afkomst en populatiekenmerken, niet voor klinische genetische bevindingen. De Dante Genome Test sequentieert 100% van uw genoom met een 30-voudige dekking, de zelfde standaard die wordt gebruikt in klinische diagnostische omgevingen. De twee tests zijn niet vergelijkbaar wat betreft omvang, methodologie of klinisch nut.
Hoe lang duurt het voordat er resultaten zichtbaar zijn, en hoe worden die resultaten gepresenteerd?
Uw afnamekit wordt binnen 48 uur na bestelling verzonden. Zodra uw monster is aangekomen in ons CLIA-gecertificeerde laboratorium, duurt het 6 tot 8 weken voordat de sequentiebepaling en analyse zijn voltooid. De resultaten worden veilig naar uw Genome Manager geüpload, waar u uw rapporten kunt inzien, deze met uw arts kunt delen en automatische updates ontvangt zodra nieuwe bevindingen aan de hand van uw genoom zijn gevalideerd.
We werken samen met patiëntenbelangenorganisaties over de hele wereld.
Dante Labs werkt samen met patiëntenbelangenorganisaties van elke omvang — voor het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) en andere aandoeningen, zowel zeldzame als veelvoorkomende. Wij ondersteunen organisaties in elk land, inclusief virtuele patiëntenbelangenorganisaties.
Wij bieden rapporten op maat, groepskortingen en pakketten die speciaal zijn afgestemd op uw leden. Neem contact met ons op via het formulier; wij nemen binnen twee werkdagen contact met u op.
- Genomische rapporten op maat voor uw leden
- Groepskortingen en pakketten op maat
- Elk land — inclusief virtuele groepen
- Zeldzame en veelvoorkomende aandoeningen die worden behandeld
Bericht ontvangen.
We nemen binnen twee werkdagen contact met je op. Wil je direct contact opnemen? hello@dantelabs.com
Eén test.
Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuis bezorgd. Uw volledige genoom gesequenced volgens de klinische standaard die wordt gehanteerd voor diagnostische beslissingen. Meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, binnen 6 tot 8 weken geleverd in uw Genome Manager — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Wordt binnen 48 uur verzonden · Resultaten binnen 6–8 weken
