COMT — het gen van de strijder/piekeraar

COMT-genvarianten — het Val158Met-polymorfisme beïnvloedt het dopaminemetabolisme, de stressrespons en de cognitieve prestaties onder druk. Inzicht in uw COMT-status vormt de basis voor gepersonaliseerde gezondheidsstrategieën.

Door middel van volledige genoomsequencing worden uw COMT-genotype en varianten in de dopaminerge route in kaart gebracht. Zo wordt duidelijk hoe uw hersenen op stress reageren, welke medicijnen voor u het meest geschikt zijn en waarom uw cognitieve stijl geen tekortkoming is, maar een eigenschap.

CLIA-gecertificeerd CAP-gecertificeerd ISO 15189 Medisch laboratorium ACMG-vacatures HIPAA en AVG Meer dan 100.000genoomsequenties
OVER HET COMT-GEN

COMT-gen (strijder / piekeraar)

Het COMT Val158Met-polymorfisme is een veelvoorkomende functionele variant in het catechol-O-methyltransferase-gen die invloed heeft op de manier waarop je hersenen dopamine verwerken. Het COMT-enzym breekt dopamine en andere catecholamine-neurotransmitters af in de prefrontale cortex – het hersengebied dat verantwoordelijk is voor concentratie, besluitvorming en emotionele regulatie. Het Met/Met-genotype ('Worrier') produceert een 3- tot 4-maal lagere enzymactiviteit, wat resulteert in hogere dopaminegehaltes en betere cognitieve prestaties onder normale omstandigheden, maar meer angst onder stress. Het Val/Val-genotype ('Warrior') produceert een hogere enzymactiviteit, een lager basaal dopaminegehalte, maar een superieure emotionele veerkracht en stresstolerantie.

Dit polymorfisme is geen ziekteveroorzakende mutatie — het is een normale menselijke variatie die van invloed is op cognitie, pijngevoeligheid en stressreacties. De frequentie van het Met-allel bedraagt ongeveer 50% in Europese populaties. Het omgekeerde U-model van de dopaminefunctie verklaart waarom geen van beide uitersten op zich ‘beter’ is: een zeer hoog dopaminegehalte belemmert de concentratie en verhoogt de angst; een zeer laag dopaminegehalte belemmert de motivatie en cognitie. Je specifieke genotype bepaalt je optimale cognitieve en emotionele evenwichtspunt.

De COMT-functie werkt niet op zichzelf: ze staat in dynamische wisselwerking met andere genen van het dopaminerge systeem (MAOA, DRD2, DAT1, DBH) en wordt beïnvloed door stress, slaap, lichaamsbeweging en voeding. Inzicht in uw COMT-status biedt zelfkennis over uw stressreactiepatronen, cognitieve stijl en gevoeligheid voor medicatie. Het stelt u in staat weloverwogen beslissingen te nemen over uw werkomgeving, medicatiekeuzes en strategieën voor stressbeheersing die zijn afgestemd op uw neurobiologie.

COMT staat in wisselwerking met genen van meerdere dopaminerge routes — een test op één enkel SNP gaat voorbij aan de bredere neurochemische context die bij volledige genoomsequencing wel in beeld komt.

WAAROM VOLLEDIGE GENOOMSEQUENTIEBEPALING

Bij een test op één SNP wordt slechts één gegevenspunt vastgelegd. De genoomtest brengt uw volledige dopaminerge route en farmacogenomische context in kaart.

Bij één SNP-test wordt geen rekening gehouden met de genen die in wisselwerking staan en die je fenotype bepalen

COMT Val158Met wordt vaak op de markt gebracht als een test op één enkel SNP, die slechts één gegevenspunt oplevert in een complex neurochemisch systeem. De functie van COMT wordt beïnvloed door varianten in andere dopaminerge genen (MAOA, DRD2, DAT1, DBH) die bij een test op één enkel SNP niet in kaart kunnen worden gebracht. Bovendien kent COMT naast Val158Met nog andere functionele varianten die de enzymactiviteit beïnvloeden. Bij volledige genoomsequencing wordt uw volledige COMT-gen, alle genen die een rol spelen in de dopaminerge route en de genoombrede context vastgelegd die nodig is voor een nauwkeurigere polygenetische farmacogenomische voorspelling.

Uw genotype is bepalend voor de keuze van medicatie en de aanpak van stress

Het COMT-genotype heeft directe klinische implicaties: personen met het Met/Met-genotype kunnen anders reageren op stimulerende medicijnen (amfetamine, methylfenidaat), dopaminerge psychiatrische geneesmiddelen en COMT-remmers die worden gebruikt bij de behandeling van de ziekte van Parkinson (entacapone). Het beïnvloedt de pijngevoeligheid — personen met het Met/Met-genotype hebben een lagere pijngrens, wat van belang is bij beslissingen over anesthesie en de behandeling van chronische pijn. De genoomtest onthult deze informatie in de context van uw volledige dopaminerge en farmacogenomische profiel, waardoor uw arts de medicatiekeuze en dosering kan optimaliseren.

WAT HET SEQUENCEREN VAN JE HELE GENOOM EIGENLIJK INHOUDT
01

Je volledige DNA (niet slechts een deel ervan)

Bij traditionele genetische tests wordt alleen naar beperkte sets genen gekeken, waardoor het grootste deel van je genoom buiten beschouwing blijft. Wij sequencen je volledige genoom — elk gen en elk gebied tussen de genen.

02

Uitgebreide inzichten en gespecialiseerde rapporten

Overzichtelijk en met antwoorden waarop u en uw arts direct kunnen reageren. Geen dossier dat u moet ontcijferen — meer dan 200 klinische rapporten, ingedeeld per categorie.

03

Uw test wordt elk jaar waardevoller

Uw DNA verandert niet, maar de genoomwetenschap maakt een snelle ontwikkeling door. Elke maand worden er nieuwe verbanden tussen varianten en ziekten ontdekt. Wij controleren deze bevindingen en werken uw rapporten automatisch bij. Uw test wordt elk jaar waardevoller.

RESULTATEN

De resultaten die artsen boeken bij hun moeilijkste gevallen.

Veertig jaar onzekerheid. Eén test.

Een patiënt had tientallen jaren in het Britse gezondheidszorgsysteem doorgebracht zonder dat er een diagnose was gesteld. Dante-gegevens, die door de klinische teams van de NHS in het Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow werden geaccepteerd, brachten het Noonan-syndroom en een met leukemie geassocieerde RUNX1-variant aan het licht die tot dan toe onopgemerkt waren gebleven. Na 40 jaar hadden ze eindelijk een antwoord.

Als je het helemaal leest, krijg je een volledig beeld.

Een patiënt kwam naar Dante voor onderzoek naar periodieke verlamming. Uit de analyse van het volledige genoom bleek dat er sprake was van een gelijktijdige erfelijke hartaandoening — het Brugadasyndroom — die door de behandelend arts met een ECG werd bevestigd. Het resultaat gaf ook een verklaring voor de onopgehelderde hartproblemen bij een familielid. Eén test. Alle antwoorden in één.

Gesequenced in 2019. De gegevens zijn in 2021 verwerkt.

Jennifer liet haar genoom door Dante in kaart brengen, twee jaar voordat bij haar borstkanker werd vastgesteld. Toen de behandeling van start ging, bleek uit de farmacogenomische gegevens van Dante dat de voorgeschreven chemotherapie ernstige bijwerkingen zou veroorzaken. Haar arts koos voor een alternatief — en zo kon ze vanaf de eerste dag met een effectieve behandeling beginnen.

Bekijk de resultaten →
WIE WE HELPEN

Elke vraag over genetica verdient een volledig antwoord.

Of je nu vandaag op zoek bent naar antwoorden of je gezondheid voor de toekomst wilt beschermen, een volledige analyse van je volledige genoom is het enige uitgangspunt.

REEDS GETEST

Je hebt al een DNA-test gedaan. Dit is wat die test je niet kon vertellen.

De meeste DNA-tests voor consumenten analyseren minder dan 0,1% van je genoom. Wij analyseren het volledige genoom.

Meer informatie

Resultaten van klinische kwaliteit. Gekozen door particulieren, vertrouwd door artsen voor hun meest complexe gevallen.

30X dekking van het volledige genoom
meer dan 5 miljoen varianten geïdentificeerd per test
meer dan 200 aangepaste klinische rapporten
99,98% sequencingnauwkeurigheid

De Dante Genome Test hielp specialisten in een nationaal ziekenhuis voor acute zorg in het Verenigd Koninkrijk bij het vaststellen van het syndroom van Noonan en een zeldzame genetische variant die verband houdt met leukemie en die tot dan toe onopgemerkt was gebleven. Dat resultaat heeft de medische behandeling van de patiënt veranderd.

Erkend door & gepubliceerd in

Wetswijzigingen inzake de verbetering van klinische laboratoria College van Amerikaanse pathologen Amerikaanse Vereniging voor Menselijke Genetica Nature Internationale Vereniging voor Cel- en Gentherapie Gene Journal
VEELGESTELDE VRAGEN

Veelgestelde vragen over volledige genoomsequencing.

Wat is het verschil tussen volledige genoomsequencing en een gerichte genetische test?

Gerichte genetische tests — waaronder standaardpanels voor erfelijke kanker — scannen een vooraf vastgestelde lijst van bekende varianten in een specifieke reeks genen. Ze zijn ontworpen om te vinden wat ze al weten te zoeken . Bij volledige genoomsequencing wordt uw volledige genoom gescand: alle 6 miljard basenparen, elk gen, elk gebied tussen genen. Een studie van de Mayo Clinic, gepubliceerd in JAMA Oncology, toonde aan dat standaardtestrichtlijnen meer dan de helft van de patiënten met erfelijke kankermutaties over het hoofd zagen. Genome Test heeft geen vaste lijst.

Wat krijg ik als mijn uitslag bekend is?

Uw Dante Genome biedt meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, ingedeeld naar klinische categorie: erfelijke kanker, hartaandoeningen, zeldzame ziekten, farmacogenomica, dragerschap en meer. De rapporten worden geleverd in uw beveiligde Genome Manager en zijn opgemaakt voor direct klinisch gebruik. Uw genoomgegevens worden permanent bewaard en automatisch opnieuw geanalyseerd naarmate de wetenschap vordert.

Wat gebeurt er als er een klinisch relevante variant wordt gevonden?

Als er een pathogene of mogelijk pathogene variant wordt vastgesteld, wordt deze duidelijk aangegeven in uw voor artsen bestemd rapport, samen met de klinische context, gepubliceerde wetenschappelijke gegevens en aanbevolen vervolgstappen. Wij raden u aan om elke klinisch relevante bevinding te delen met uw arts of een genetisch consulent, die u kan begeleiden bij beslissingen over follow-up, risicobeperking of cascade-testen voor familieleden.

Waarin verschilt dit van een DNA-test voor consumenten, zoals 23andMe of AncestryDNA?

Bij DNA-tests voor consumenten wordt gebruikgemaakt van genotyperingschips die minder dan 0,1% van uw genoom aflezen — een zeer kleine, vooraf geselecteerde reeks veelvoorkomende varianten. Deze tests zijn geoptimaliseerd voor afkomst en populatiekenmerken, niet voor klinische genetische bevindingen. De Dante Genome Test sequentieert 100% van uw genoom met een 30-voudige dekking, de zelfde standaard die wordt gebruikt in klinische diagnostische omgevingen. De twee tests zijn niet vergelijkbaar wat betreft omvang, methodologie of klinisch nut.

Hoe lang duurt het voordat er resultaten zichtbaar zijn, en hoe worden die resultaten gepresenteerd?

Uw afnamekit wordt binnen 48 uur na bestelling verzonden. Zodra uw monster is aangekomen in ons CLIA-gecertificeerde laboratorium, duurt het 6 tot 8 weken voordat de sequentiebepaling en analyse zijn voltooid. De resultaten worden veilig naar uw Genome Manager geüpload, waar u uw rapporten kunt inzien, deze met uw arts kunt delen en automatische updates ontvangt zodra nieuwe bevindingen aan de hand van uw genoom zijn gevalideerd.

Patiëntenbelangenorganisaties

We werken samen met patiëntenbelangenorganisaties over de hele wereld.

Dante Labs werkt samen met patiëntenbelangenorganisaties van elke omvang — voor het COMT-gen (Warrior / Worrier) en andere aandoeningen, zowel zeldzame als veelvoorkomende. Wij ondersteunen organisaties in elk land, inclusief virtuele patiëntenbelangenorganisaties.

Wij bieden rapporten op maat, groepskortingen en pakketten die speciaal zijn afgestemd op uw leden. Neem contact met ons op via het formulier; wij nemen binnen twee werkdagen contact met u op.

  • Genomische rapporten op maat voor uw leden
  • Groepskortingen en pakketten op maat
  • Elk land — inclusief virtuele groepen
  • Zeldzame en veelvoorkomende aandoeningen die worden behandeld

Eén test.
Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuis bezorgd. Uw volledige genoom gesequenced volgens de klinische standaard die wordt gehanteerd voor diagnostische beslissingen. Meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, binnen 6 tot 8 weken geleverd in uw Genome Manager — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Gratis wereldwijde verzending
Wordt binnen 48 uur verzonden
Resultaten binnen 6 tot 8 weken

Wordt binnen 48 uur verzonden · Resultaten binnen 6–8 weken

Dante Labs-genomische testkit