AtlasGen
CHEK2
checkpoint kinase 2
- HGNC 16627↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000183765↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 11200↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 22q12.1
- Coördinaten
- Chromosoom 22: 28.687.743–28.741.820 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons over 54,1 kb
- Eiwit
- 543 aminozuren, 60,9 kDa
- Ook bekend als
- CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
- Eerdere symbolen
- RAD53
- MANE Select-transcript
- ENST00000404276.6NM_007194.4
- Type locus
- Eiwitcoderend
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
AtlasDeze pagina delen
Deze pagina als data
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag om application/json, om deze als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/chek2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees CHEK2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Borst- en eierstokkankergenen naast BRCA1/2
- Kanspredispositie gerelateerd aan CHEK2Autosomaal dominant
Varianten in CHEK2 die het risico op borstkanker matig verhogen en mogelijk ook op enkele andere kankers.
- ClinGen definitiefClinGen beoordeelt de koppeling als definitief
- GenCC 22 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
▶Actionability
Intensiever borstonderzoek, vaak inclusief jaarlijkse MRI, wordt over het algemeen aanbevolen.
- Erfelijke borstkankerAutosomaal dominant
Erfelijke aanleg voor borstkanker, veroorzaakt door varianten in een van verschillende genen.
- GenCC 11 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
▶Actionability
Afhankelijk van het gen kan vroeger en intensiever borstonderzoek worden aanbevolen, inclusief MRI.
Lees CHEK2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenOpbouw van CHEK2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,8 kb van de 54,1 kb van het gen; 1.632 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van CHEK2
51Moeilijk
Hoe moeilijk CHEK2 is te sequencen met korte reads, op een schaal van 100
0 · Makkelijk100 · Moeilijk
Een groot deel van CHEK2 ligt op plaatsen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd kunnen plaatsen.
Wat dit verergert: het aandeel van de exonen van CHEK2 in elk type moeilijke regio
- MapbaarheidStukken waar reads van 100 of 250 bp niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst, waardoor een call daar ontbrekend of onjuist kan zijn. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 100 krijgen.35%
- HomologieSegmentale duplicaties: kopieën elders in het genoom, zoals paralogen en pseudogenen, met 90% identiteit of meer. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.37%
- Gedeeld met chrYDe pseudoautosomale regio's en de X-getransponeerde regio, waar chrX en chrY dezelfde of bijna dezelfde sequentie bevatten, zodat een read van de ene op de andere kan worden geplaatst. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 60 krijgen.0%
- ReferentiedekkingHiaten in de nabijgelegen referentie-assemblage, waar geen sequentie is waarop reads kunnen worden uitgelijnd. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 50 krijgen.0%
- HerhalingenTandemherhalingen en reeksen van één base, waarop reads kunnen verschuiven en die ze mogelijk niet overspannen. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 30 krijgen.3,5%
- GC-gehalteVensters met minder dan 25% of meer dan 65% G en C, die bij de bibliotheekvoorbereiding slechts dun worden gedekt. Op zichzelf zou een gen dat volledig in dit type regio ligt een score van 20 krijgen.5,6%
Een Dante Labs-score op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Zo wordt er gescoordElke balk is het aandeel van de exonbasen van CHEK2 in dat type moeilijke regio. Elk type kan op zichzelf een gen moeilijk maken, en elk extra type voegt steeds minder toe: 0 wanneer geen enkele base in een moeilijke regio ligt, 100 wanneer elke base ligt waar reads niet op één unieke plaats kunnen worden geplaatst.
731
posities in CHEK2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
212 ervan (29%) vallen in regio's die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (187 locaties)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (212 locaties)
Een heel genoom dekt alle 54,1 kb van CHEK2, inclusief de introns, en niet alleen de 1,8 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (323)
De CHEK2-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A91Cfs*17 | c.269dup | Exon 2 | 28.734.452 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| A98Pfs*12 | c.292del | Exon 2 | 28.734.429 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| c.98C>G | Exon 2 | 28.734.624 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.276del | Exon 2 | 28.734.445 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.278G>A | Exon 2 | 28.734.444 | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.319+1G>A | Intron 2 | 28.734.402 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.319+1G>C | Intron 2 | 28.734.402 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.319+1G>T | Intron 2 | 28.734.402 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.319+2T>A | Intron 2 | 28.734.401 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten | |
| c.320-1G>T | Intron 2 | 28.725.368 | Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
ClinVar-pathogene varianten (1.043)
De CHEK2-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.
- Pathogeen 741
- Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 63
- Waarschijnlijk pathogeen 239
| Variant | Aandoeningen | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|
| NM_007194.4(CHEK2):c.1502_1503dup (p.Glu502fs) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1486C>T (p.Gln496Ter) | hereditary breast carcinoma en 2 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1465G>T (p.Glu489Ter) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1459C>T (p.Gln487Ter) | CHEK2-related cancer predisposition en 2 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1455dup (p.Leu486fs) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1454G>A (p.Trp485Ter) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1451del (p.Pro484fs) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1442T>G (p.Leu481Ter) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1434del (p.Glu479fs) | breast cancer en 2 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1435G>T (p.Glu479Ter) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1432G>T (p.Glu478Ter) | hereditary breast carcinoma | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1415del (p.Lys472fs) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400del (p.Leu467fs) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400T>A (p.Leu467Ter) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1393A>T (p.Lys465Ter) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1371_1372del (p.Lys458fs) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1368dup (p.Glu457fs) | CHEK2-related cancer predisposition en 4 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1369G>T (p.Glu457Ter) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1367C>G (p.Ser456Ter) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1356G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1355G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1348G>T (p.Glu450Ter) | hereditary breast carcinoma | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1344del (p.Pro449fs) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1341del (p.Phe447fs) | hereditary breast carcinoma | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1337del (p.Asn446fs) | hereditary breast carcinoma en 1 andere | Pathogeen | ★★★★2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten |
Bekijk alle 1.043 samen met elke andere CHEK2-variant in ClinVar → (opent in een nieuw tabblad)
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
Kenmerken gekoppeld aan CHEK2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CHEK2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Toon 22 kenmerken meer
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Astrocytoma
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Choroid plexus carcinoma
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Ependymoma
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Tumors of the central nervous system
- Medulloblastoma
- Glioma
- Noncancerous growth of membranes covering brain
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-23: welke aandoeningen het gen met elkaar verbindt en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's die korte reads moeilijk vinden.
- De Genome in a Bottle-genoomstratificaties van NIST: de score voor de moeilijkheid van de sequencing.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- AlphaFold DB-model AF-O96017-F1, versie 6, van Google DeepMind en EMBL-EBI (CC BY 4.0): de eiwitstructuur zoals AlphaFold die voorspelt, niet zoals die is gemeten, en de betrouwbaarheid ervan in elk deel.
- Gegevensrelease 2026.10.23-dc0c0517.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CHEK2-gen: checkpoint kinase 2. Geraadpleegd op 23 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/chek2
Dante Labs. CHEK2-gen: checkpoint kinase 2 [Internet]. [geraadpleegd 23 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/chek2
AtlasEén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken