Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Kanker

Bloom-syndroom

Met whole genome sequencing wordt het BLM-gen onderzocht op erfelijke veranderingen in beide kopieën die het Bloom-syndroom veroorzaken, een aandoening die gekenmerkt wordt door een kleine lichaamslengte, gevoeligheid voor zonlicht en een vroeg verhoogd risico op veel soorten kanker.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij elk testpakket

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Over deze condition

Een zeldzame erfelijke aandoening die leidt tot een kleine lichaamslengte, gevoeligheid voor zonlicht en een sterk verhoogd risico op kanker vanaf jonge leeftijd. Zij wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het BLM-gen, dat helpt het DNA stabiel te houden wanneer het wordt gekopieerd.

Het Bloom-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die de groei, het immuunsysteem en het vermogen van het lichaam om het DNA stabiel te houden aantast. Mensen met deze aandoening zijn al vóór de geboorte erg klein en hebben meestal een rode, zonlichtgevoelige huiduitslag over neus en wangen. De meeste mensen hebben een normale verstandelijke ontwikkeling, ondanks een kleine schedel.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het BLM-gen. BLM maakt een DNA-helicase, een enzym dat DNA ontwindt zodat het gekopieerd en hersteld kan worden. Zonder een werkende versie vertonen cellen sterk verhoogde uitwisselingen tussen chromosomen, en ontstaan verschillende soorten kanker vaker en op jongere leeftijd dan gebruikelijk. Een verminderde weerstand met frequente infecties en type 2-diabetes komen ook vaak voor.

Het Bloom-syndroom wordt autosomaal recessief overgeerfd. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal draagster of drager, en elk volgend kind heeft een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn. Door de oorzaak te kennen, kan kankerbewaking op maat van de aandoening worden georganiseerd, kan zonbescherming worden toegepast en kunnen broers en zussen vroegtijdig worden onderzocht. Genetische counseling en draagerschapsonderzoek van familieleden zijn beschikbaar.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van BLM, dat codeert voor een DNA-helicase dat helpt het DNA te herstellen en te stabiliseren. Zonder dit eiwit vinden in de cellen veel meer uitwisselingen tussen chromosomen plaats, wat leidt tot genomische instabiliteit.

Tekenen en symptomen

Een kleine lengte vóór en na de geboorte, met een smal gezicht en een rode, zonlichtgevoelige huiduitslag op de wangen en de neus. Kanker van verschillende soorten, waaronder leukemie, lymfoom en darmkanker, komt veel vaker en op jongere leeftijd voor dan gebruikelijk. Een verminderde weerstand met frequente infecties, type 2-diabetes, verminderde vruchtbaarheid bij mannen en vroege menopauze bij vrouwen komen ook vaak voor.

Wat een diagnose verandert

Er wordt aanbevolen om kankeropsporing af te stemmen op de aandoening, zonbescherming toe te passen en regelmatig op diabetes te screenen. Omdat cellen zeer gevoelig zijn voor DNA-schade, wordt blootstelling aan röntgenstraling en andere ioniserende straling zo beperkt mogelijk gehouden, en de doseringen van chemotherapie moeten mogelijk worden aangepast. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal drager, waardoor elk volgend kind een kans van 1 op 4 heeft om getroffen te zijn; genetische counseling en draagerstesten voor familieleden zijn beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1

MONDO:0008876OMIM 210900Orphanet 125MedGen 2685Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Het Bloom-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van één gen, en het kennen van de oorzaak bepaalt hoe kankercontroles en gezinsplanning worden ingericht.

Eerder kankeronderzoek voor familieleden

Familieleden die mogelijk getroffen zijn, kunnen vroegtijdig worden opgespoord, zodat zij zonlicht kunnen mijden en eerder met bewaking kunnen beginnen. Bij mensen met deze aandoening moeten de doses chemotherapie mogelijk worden aangepast, en de blootstelling aan straling wordt zo laag mogelijk gehouden. Door de oorzaak te kennen, worden deze stappen duidelijker.

Twee draagster-ouders en een kans van 1 op 4

Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal draagster of drager. Elk volgend kind heeft een kans van 1 op 4 om getroffen te zijn en een kans van 1 op 2 om drager te zijn. Zodra de BLM-veranderingen in een gezin bekend zijn, zijn prenatale en preimplantatie genetische tests mogelijk.

Referenties

  1. Langer K, Cunniff CM, Kucine N, 2006. Bloom Syndrome. GeneReviews
  2. Bloom syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Gönenc II, Elcioglu NH, Martinez Grijalva C, Aras S, Großmann N, Praulich I et al., 2022. Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome. Clinical genetics

Andere conditions in de categorie kanker

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen