ATM

Gecureerde rapporten over dit gen

• Ataxie-teleangiëctasie

  • Autosomaal recessief

    Progressieve cerebellaire ataxie, teleangiëctasie, immuundeficiëntie en een verhoogde aanleg voor kanker, veroorzaakt door veranderingen in beide ATM-allelen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Een diagnose stuurt de preventie van infecties en de vervangingstherapie met immunoglobulinen, het beperken van blootstelling aan ioniserende straling, kankerscreening en longcontroles, en dragerschapsonderzoek bij familieleden.

• Vrouwelijke onvruchtbaarheid

  • Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Borst- en eierstokkankergenen naast BRCA1/2

  • Kanspredispositie gerelateerd aan ATMAutosomaal dominant

    Een enkele variant in ATM verhoogt het risico op borstkanker matig en hangt samen met alvleesklier- en prostaatkanker.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Intensiever borstonderzoek wordt over het algemeen aanbevolen; dragers met een partner die ook een ATM-variant draagt, willen misschien het risico op ataxia-telangiectasie bij hun kinderen laten weten.

  • Erfelijke borstkankerAutosomaal dominant

    Erfelijke aanleg voor borstkanker, veroorzaakt door varianten in een van verschillende genen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    Afhankelijk van het gen kan vroeger en intensiever borstonderzoek worden aanbevolen, inclusief MRI.

Bredere groeperingen

• Overige aangeboren immuunstoornissen

  • Immuundeficiëntieziekte

    Een van 170 genen die hiermee verband houden

    Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

• Erfelijke neurodegeneratieve aandoeningen

  • Met KIF5A samenhangende neurodegeneratieve aandoeningAutosomaal dominant

    Een van 372 genen die hiermee verband houden

    Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van KIF5A, een motoreiwit met een staart die vracht bindt. Verschillende soorten veranderingen leiden tot verschillende aandoeningen: hereditaire spastische paraplegie type 10, een axonale vorm van de ziekte van Charcot-Marie-Tooth en amyotrofe laterale sclerose (ALS).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 8 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    ▶Actionability

    De zorg is symptomatisch en hangt af van het ziektebeeld; zij omvat fysiotherapie, medicijnen tegen spasticiteit en multidisciplinaire ALS-zorg. Elk kind van een aangedane persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven; erfelijkheidsadvies helpt gezinnen dit te begrijpen.

Opbouw van ATM

Exonen vormen 12,9 kb van de 146 kb van het gen; 9.171 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van ATM

Varianten met een pagina (811)

De ATM-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 811 ATM-varianten →

ClinVar-pathogene varianten (3.833)

De ATM-varianten die ClinVar als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert voor een willekeurige aandoening, beoordeeld door ten minste één indiener met criteria, en de meest beoordeelde daarvan. Het is het openbare ClinVar-register van het gen, nooit een resultaat.

• Pathogeen 2.826
• Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen 278
• Waarschijnlijk pathogeen 729

Bekijk alle 3.833 samen met elke andere ATM-variant in ClinVar → (opent in een nieuw tabblad)

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Deelt 2 aandoeningen
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseDeelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
• ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7Deelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeelt 1 aandoening
• ACER3alkaline ceramidase 3Deelt 1 aandoening
• ACO2aconitase 2Deelt 1 aandoening
• ADAadenosine deaminaseDeelt 1 aandoening
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeelt 1 aandoening
• ADPRSADP-ribosylserine hydrolaseDeelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan ATM

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-21: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
• De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.21-c791e85a.

Deze pagina citeren