Spondylitis ankylopoetica — Bij 90-95% van de patiënten is HLA-B27 aanwezig, maar het duurt gemiddeld nog steeds 7-10 jaar voordat de diagnose wordt gesteld. In die periode ontstaat er onomkeerbare schade aan de sacro-iliacale gewrichten en de wervelkolom als er geen ontstekingsremmende behandeling plaatsvindt.
Volledige genoomsequencing biedt een volledige HLA-B-alleltyping — waarbij het specifieke HLA-B27-subtype met een verschillend ziekterisico wordt geïdentificeerd — wat een vroegere diagnose van inflammatoire rugpijn ondersteunt en snelle toegang mogelijk maakt tot biologische therapie die structurele schade voorkomt.
Spondylitis ankylopoetica — HLA-B27
Spondylitis ankylopoetica (SA), ook wel radiografische axiale spondyloartritis (r-axSpA) genoemd, is een chronische, immuungemedieerde inflammatoire artritis die voornamelijk de sacro-iliacale gewrichten en de wervelkolom aantast. AS treft ongeveer 0,1-0,5% van de Europese bevolking en is sterk geassocieerd met HLA-B27 — aanwezig bij 90-95% van de AS-patiënten in de Europese bevolking, vergeleken met ongeveer 8% van de algemene Europese bevolking. Ondanks dit sterke genetische signaal bedraagt de gemiddelde tijd tussen het optreden van de eerste symptomen en de diagnose van AS 7-10 jaar, waarin actieve spinale ontsteking progressieve structurele schade veroorzaakt — sacro-iliacale erosie, syndesmofytvorming en uiteindelijk wervelfusie ('bamboe-wervelkolom') — die te voorkomen is met vroege biologische therapie.
HLA-B27 is geen enkel allel, maar een groep van nauw verwante varianten. Er zijn meer dan 170 HLA-B27-subtypes beschreven (B*27:02 tot en met B*27:173). De subtypes die in Europese populaties vaak in verband worden gebracht met ziekte (B*27:05, B*27:02) brengen het hoogste risico op AS met zich mee. B*27:06 (veelvoorkomend in Zuidoost-Azië) en B*27:09 (op Sardinië) worden in verband gebracht met een aanzienlijk lager risico op AS, ondanks dat ze het grootste deel van de B27-eiwitstructuur delen — een bevinding die heeft bijgedragen aan het begrip van het pathogene mechanisme. B*27:01 is zeldzaam en wordt ook in verband gebracht met een laag ziekterisico. Volledige bepaling van het HLA-B27-subtype, in plaats van een eenvoudig B27-positief/negatief resultaat, levert klinisch relevante informatie op over de mate van AS-risico bij een B27-positief individu, wat met name relevant is voor populaties van niet-Europese afkomst.
The clinical utility of HLA-B27 typing in AS lies primarily in accelerating diagnosis. In a young adult presenting with inflammatory back pain (onset <45 years, insidious onset, morning stiffness >30 minutes, improvement with exercise, no improvement with rest), HLA-B27 positivity combined with suggestive imaging makes an AS diagnosis highly likely — ASAS classification criteria for axial spondyloarthritis include HLA-B27 as a major criterion. The biological rationale for damage prevention with early TNF inhibitor or IL-17 inhibitor treatment is well-established: these therapies suppress spinal inflammation but do not reverse established structural lesions. HLA-B27 testing in the early phase of inflammatory back pain is cost-effective if it accelerates time to diagnosis and biologic therapy by even 1-2 years.
HLA-B*27:06 (Zuidoost-Aziatische bevolkingsgroepen) en B*27:09 (Sardinië) gaan gepaard met een aanzienlijk lager risico op AS, ondanks een positief B27-testresultaat. Door subtypes te identificeren via volledige genoomsequencing kan onderscheid worden gemaakt tussen B27-subtypes met een werkelijk hoog risico en subtypes met een laag risico.
Standaard commerciële HLA-B27-tests geven een positief of negatief resultaat weer, zonder vermelding van het subtype. Een volledige HLA-B-typering op basis van volledige genoomsequencing identificeert het specifieke B27-subtype — waardoor een onderscheid wordt gemaakt tussen subtypes met een hoog risico en subtypes met een laag risico, die met standaardtests klinisch niet van elkaar te onderscheiden zijn.
HLA-B*27:06 test B27-positief, maar brengt een veel lager risico op AS met zich mee dan B*27:05 — het subtype is van belang
Standaard commerciële HLA-B27-tests geven een tweeledig resultaat weer: B27-positief of B27-negatief. B*27:06, dat veel voorkomt bij Thaise en andere Zuidoost-Aziatische bevolkingsgroepen, test positief bij standaard HLA-B27-tests, maar gaat gepaard met een aanzienlijk lager risico op spondylitis ankylopoetica. Een Zuidoost-Aziatische patiënt die B27-positief test en te horen krijgt dat hij of zij 'een hoogrisico-allel voor spondylitis ankylopoetica' heeft, kan onjuiste risico-informatie krijgen als hij of zij B*27:06 draagt in plaats van B*27:05 of B*27:02. Volledige HLA-B-alleltyping met een resolutie van 4 cijfers op basis van whole-genome sequencing identificeert het precieze B27-subtype, waardoor nauwkeurige risicostratificatie en passend advies mogelijk worden.
Dezelfde test die HLA-B27 onderzoekt, bestrijkt ook alle andere HLA-allelen die farmacogenomisch bruikbaar zijn
Patiënten met AS die biologische therapie krijgen — TNF-remmers (adalimumab, etanercept) of IL-17-remmers (secukinumab, ixekizumab) — worden vaak ook behandeld voor comorbiditeiten waarvoor medicatie nodig is waarbij rekening moet worden gehouden met HLA-farmacogenomische aspecten. Dezelfde HLA-B*27-status uit whole-genome sequencing wordt gegenereerd naast HLA-B*57:01 (abacavir-risico), HLA-B*15:02 (carbamazepine-risico bij Aziatische patiënten) en HLA-B*58:01 (allopurinol-risico). AS-patiënten aan wie allopurinol wordt voorgeschreven voor gelijktijdige jicht — wat vaak voorkomt gezien de gedeelde metabole risicofactoren — hebben baat bij het kennen van hun HLA-B*58:01-status. Volledige genoomsequencing levert al deze resultaten op uit één enkel DNA-monster.
Je volledige DNA (niet slechts een deel ervan)
Bij traditionele genetische tests wordt alleen naar beperkte sets genen gekeken, waardoor het grootste deel van je genoom buiten beschouwing blijft. Wij sequencen je volledige genoom — elk gen en elk gebied tussen de genen.
Uitgebreide inzichten en gespecialiseerde rapporten
Overzichtelijk en met antwoorden waarop u en uw arts direct kunnen reageren. Geen dossier dat u moet ontcijferen — meer dan 200 klinische rapporten, ingedeeld per categorie.
Uw test wordt elk jaar waardevoller
Uw DNA verandert niet, maar de genoomwetenschap maakt een snelle ontwikkeling door. Elke maand worden er nieuwe verbanden tussen varianten en ziekten ontdekt. Wij controleren deze bevindingen en werken uw rapporten automatisch bij. Uw test wordt elk jaar waardevoller.
De resultaten die artsen boeken bij hun moeilijkste gevallen.
Veertig jaar onzekerheid. Eén test.
Een patiënt had tientallen jaren in het Britse gezondheidszorgsysteem doorgebracht zonder dat er een diagnose was gesteld. Dante-gegevens, die door de klinische teams van de NHS in het Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow werden geaccepteerd, brachten het Noonan-syndroom en een met leukemie geassocieerde RUNX1-variant aan het licht die tot dan toe onopgemerkt waren gebleven. Na 40 jaar hadden ze eindelijk een antwoord.
Als je het helemaal leest, krijg je een volledig beeld.
Een patiënt kwam naar Dante voor onderzoek naar periodieke verlamming. Uit de analyse van het volledige genoom bleek dat er sprake was van een gelijktijdige erfelijke hartaandoening — het Brugadasyndroom — die door de behandelend arts met een ECG werd bevestigd. Het resultaat gaf ook een verklaring voor de onopgehelderde hartproblemen bij een familielid. Eén test. Alle antwoorden in één.
Gesequenced in 2019. De gegevens zijn in 2021 verwerkt.
Jennifer liet haar genoom door Dante in kaart brengen, twee jaar voordat bij haar borstkanker werd vastgesteld. Toen de behandeling van start ging, bleek uit de farmacogenomische gegevens van Dante dat de voorgeschreven chemotherapie ernstige bijwerkingen zou veroorzaken. Haar arts koos voor een alternatief — en zo kon ze vanaf de eerste dag met een effectieve behandeling beginnen.
Elke vraag over genetica verdient een volledig antwoord.
Of je nu vandaag op zoek bent naar antwoorden of je gezondheid voor de toekomst wilt beschermen, een volledige analyse van je volledige genoom is het enige uitgangspunt.
Het zit in je familie. Nu kun je ontdekken of het in je genen zit.
Uw genoom bevat erfelijke varianten die in verband worden gebracht met aandoeningen zoals hartaandoeningen, kanker en neurologische aandoeningen. Wij analyseren ze allemaal — met de nodige klinische diepgang om de resultaten betekenis te geven.
Meer informatie →Als uit de gebruikelijke laboratoriumtests blijkt dat er niets aan de hand is. En je weet dat dat niet zo is.
Bij standaarddiagnostische tests wordt gezocht naar een vooraf vastgestelde reeks antwoorden. Wij brengen uw volledige DNA in kaart — inclusief delen waarvoor geen enkele test is ontwikkeld. Als het antwoord in uw genoom zit, helpen wij u het te vinden.
Meer informatie →Uw diagnose is wellicht juist. Uw behandelplan is wellicht onvolledig.
Uw genen bepalen welke behandelingen de meeste kans van slagen hebben — en welke niet. Wij bieden uw arts de middelen en inzichten om uw behandelplan op maat samen te stellen.
Meer informatie →Je wilt het weten voordat de situatie je daartoe dwingt.
Sommige mensen wachten niet op een diagnose of een familiegeschiedenis om actie te ondernemen. Met een volledige genoomsequencing krijg je nu al een volledig genetisch beeld — zodat jij en je arts weloverwogen beslissingen kunnen nemen voordat de situatie urgent wordt.
Meer informatie →Je hebt al een DNA-test gedaan. Dit is wat die test je niet kon vertellen.
De meeste DNA-tests voor consumenten analyseren minder dan 0,1% van je genoom. Wij analyseren het volledige genoom.
Meer informatie →Resultaten van klinische kwaliteit. Gekozen door particulieren, vertrouwd door artsen voor hun meest complexe gevallen.
De Dante Genome Test hielp specialisten in een nationaal ziekenhuis voor acute zorg in het Verenigd Koninkrijk bij het vaststellen van het syndroom van Noonan en een zeldzame genetische variant die verband houdt met leukemie en die tot dan toe onopgemerkt was gebleven. Dat resultaat heeft de medische behandeling van de patiënt veranderd.
Erkend door & gepubliceerd in
Veelgestelde vragen over volledige genoomsequencing.
Wat is het verschil tussen volledige genoomsequencing en een gerichte genetische test?
Gerichte genetische tests — waaronder standaardpanels voor erfelijke kanker — scannen een vooraf vastgestelde lijst van bekende varianten in een specifieke reeks genen. Ze zijn ontworpen om te vinden wat ze al weten te zoeken . Bij volledige genoomsequencing wordt uw volledige genoom gescand: alle 6 miljard basenparen, elk gen, elk gebied tussen genen. Een studie van de Mayo Clinic, gepubliceerd in JAMA Oncology, toonde aan dat standaardtestrichtlijnen meer dan de helft van de patiënten met erfelijke kankermutaties over het hoofd zagen. Genome Test heeft geen vaste lijst.
Wat krijg ik als mijn uitslag bekend is?
Uw Dante Genome biedt meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, ingedeeld naar klinische categorie: erfelijke kanker, hartaandoeningen, zeldzame ziekten, farmacogenomica, dragerschap en meer. De rapporten worden geleverd in uw beveiligde Genome Manager en zijn opgemaakt voor direct klinisch gebruik. Uw genoomgegevens worden permanent bewaard en automatisch opnieuw geanalyseerd naarmate de wetenschap vordert.
Wat gebeurt er als er een klinisch relevante variant wordt gevonden?
Als er een pathogene of mogelijk pathogene variant wordt vastgesteld, wordt deze duidelijk aangegeven in uw voor artsen bestemd rapport, samen met de klinische context, gepubliceerde wetenschappelijke gegevens en aanbevolen vervolgstappen. Wij raden u aan om elke klinisch relevante bevinding te delen met uw arts of een genetisch consulent, die u kan begeleiden bij beslissingen over follow-up, risicobeperking of cascade-testen voor familieleden.
Waarin verschilt dit van een DNA-test voor consumenten, zoals 23andMe of AncestryDNA?
Bij DNA-tests voor consumenten wordt gebruikgemaakt van genotyperingschips die minder dan 0,1% van uw genoom aflezen — een zeer kleine, vooraf geselecteerde reeks veelvoorkomende varianten. Deze tests zijn geoptimaliseerd voor afkomst en populatiekenmerken, niet voor klinische genetische bevindingen. De Dante Genome Test sequentieert 100% van uw genoom met een 30-voudige dekking, de zelfde standaard die wordt gebruikt in klinische diagnostische omgevingen. De twee tests zijn niet vergelijkbaar wat betreft omvang, methodologie of klinisch nut.
Hoe lang duurt het voordat er resultaten zichtbaar zijn, en hoe worden die resultaten gepresenteerd?
Uw afnamekit wordt binnen 48 uur na bestelling verzonden. Zodra uw monster is aangekomen in ons CLIA-gecertificeerde laboratorium, duurt het 6 tot 8 weken voordat de sequentiebepaling en analyse zijn voltooid. De resultaten worden veilig naar uw Genome Manager geüpload, waar u uw rapporten kunt inzien, deze met uw arts kunt delen en automatische updates ontvangt zodra nieuwe bevindingen aan de hand van uw genoom zijn gevalideerd.
We werken samen met patiëntenbelangenorganisaties over de hele wereld.
Dante Labs werkt samen met patiëntenbelangenorganisaties van elke omvang — voor spondylitis ankylopoetica — HLA-B27 en andere aandoeningen, zowel zeldzame als veelvoorkomende. Wij ondersteunen organisaties in elk land, inclusief virtuele patiëntenbelangenorganisaties.
Wij bieden rapporten op maat, groepskortingen en pakketten die speciaal zijn afgestemd op uw leden. Neem contact met ons op via het formulier; wij nemen binnen twee werkdagen contact met u op.
- Genomische rapporten op maat voor uw leden
- Groepskortingen en pakketten op maat
- Elk land — inclusief virtuele groepen
- Zeldzame en veelvoorkomende aandoeningen die worden behandeld
Bericht ontvangen.
We nemen binnen twee werkdagen contact met u op. Wilt u direct contact opnemen? hello@dantelabs.com
Eén test.
Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuis bezorgd. Uw volledige genoom gesequenced volgens de klinische standaard die wordt gehanteerd voor diagnostische beslissingen. Meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, binnen 6 tot 8 weken geleverd in uw Genome Manager — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Wordt binnen 48 uur verzonden · Resultaten binnen 6–8 weken
