22q11.2-deletiesyndroom — de meest voorkomende chromosomale microdeletie, die bij 1 op de 4.000 geboorten voorkomt; een vroege diagnose maakt het mogelijk om de cardiologische, immunologische, endocriene en psychiatrische zorg zo af te stemmen dat dit de uitkomsten gedurende het hele leven beïnvloedt.
Met volledige genoomsequencing kunnen alle omvangvarianten van de 22q11.2-deletie worden opgespoord — zowel de typische 3 Mb, de geneste 1,5 Mb als de atypische breekpunten — waardoor een moleculaire diagnose wordt gesteld die bij een standaardkaryotype over het hoofd wordt gezien en bij een chromosomale microarray mogelijk onvoldoende in kaart wordt gebracht.
22q11.2-deletiesyndroom
Het 22q11.2-deletiesyndroom (22q11.2DS) is de meest voorkomende chromosomale microdeletieaandoening, die bij ongeveer 1 op de 4.000 levendgeborenen voorkomt. Voorheen werd deze aandoening aangeduid als het DiGeorge-syndroom, het velocardiofaciale syndroom (VCFS), het Shprintzen-syndroom en het conotruncale anomalie-gezichtssyndroom, maar tegenwoordig wordt erkend dat het hier gaat om verschillende verschijningsvormen van dezelfde onderliggende 22q11.2-deletie. De typische deletie beslaat ongeveer 3 Mb en omvat ruwweg 90 genen, waaronder TBX1 — het cruciale gen dat verantwoordelijk is voor de conotruncale hartafwijkingen en ontwikkelingsafwijkingen van de faryngeale bogen.
22q11.2DS leidt tot een zeer variabel fenotype dat vrijwel elk orgaansysteem aantast: hartafwijkingen aan de conotruncal (tetralogie van Fallot, onderbroken aortaboog, truncus arteriosus — komt voor bij ~75%), thymushypoplasie/aplasie met T-celimmunodeficiëntie (~75%), hypocalciëmie door hypoparathyreoïdie (~50%), palatale afwijkingen (velopharyngeale insufficiëntie, gespleten gehemelte — ~70%), voedingsproblemen, ontwikkelingsachterstand en leerstoornissen (~90%), en karakteristieke gelaatstrekken. Ongeveer 93% van de deleties is de novo; 7% wordt overgeërfd van een getroffen ouder die mogelijk slechts subtiele kenmerken vertoont.
Het klinisch meest significante kenmerk dat zich pas op latere leeftijd manifesteert, is het sterk verhoogde risico op schizofrenie en psychotische stoornissen — ongeveer 25% van de personen met 22q11.2DS ontwikkelt schizofrenie tegen de volwassen leeftijd, wat de sterkste bekende genetische risicofactor voor deze aandoening vormt (30 keer het risico in de algemene bevolking). Proactieve psychiatrische monitoring, vroegtijdige interventie bij prodromale symptomen en voorlichting aan de familie over psychiatrische risico's zijn cruciale onderdelen van de levenslange behandeling van 22q11.2DS. Daarnaast komen auto-immuunziekten (auto-immuun cytopenieën, juveniele idiopathische artritis) vaker voor, vooral naarmate het immuunsysteem volwassen wordt.
25% van de mensen met 22q11.2-syndroom ontwikkelt schizofrenie — de sterkste bekende genetische risicofactor. Proactieve psychiatrische begeleiding vanaf de adolescentie maakt vroegtijdige interventie mogelijk tijdens de prodromale fase, wat de uitkomsten kan verbeteren.
Met een standaardkaryotype worden 22q11.2-deleties niet opgespoord (deze zijn submicroscopisch). Met FISH worden typische deleties wel opgespoord, maar blijven atypische breekpunten onopgemerkt. Met WGS worden deleties van elke omvang opgespoord en worden de specifieke breekpunten geïdentificeerd.
93% van de 22q11.2-deleties is de novo — het eerste getroffen kind in een gezin is meestal de eerste aanwijzing
Aangezien de overgrote meerderheid van de 22q11.2-deleties de novo ontstaat, is er geen familiegeschiedenis die aanleiding geeft tot genetisch onderzoek. De diagnose is afhankelijk van klinische verdenking — wat eenvoudig is wanneer een pasgeborene zich presenteert met een conotruncale hartafwijking plus hypocalciëmie, maar veel minder voor de hand ligt wanneer de presentatie bestaat uit geïsoleerde velofaryngeale insufficiëntie, een leerstoornis of psychiatrische symptomen. WGS uitgevoerd voor een van deze indicaties zal de 22q11.2-deletie detecteren, wat aanleiding geeft tot uitgebreide multisysteemmonitoring die alle bijbehorende kenmerken identificeert voordat ze complicaties veroorzaken.
Bij elke volgende zwangerschap na de geboorte van een kind met deze aandoening is er een risico van 50% op herhaling — maar alleen als de deletiestatus van de ouder is vastgesteld
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
Je volledige DNA (niet slechts een deel ervan)
Bij traditionele genetische tests wordt alleen naar beperkte sets genen gekeken, waardoor het grootste deel van je genoom buiten beschouwing blijft. Wij sequencen je volledige genoom — elk gen en elk gebied tussen de genen.
Uitgebreide inzichten en gespecialiseerde rapporten
Overzichtelijk en met antwoorden waarop u en uw arts direct kunnen reageren. Geen dossier dat u moet ontcijferen — meer dan 200 klinische rapporten, ingedeeld per categorie.
Uw test wordt elk jaar waardevoller
Uw DNA verandert niet, maar de genoomwetenschap maakt een snelle ontwikkeling door. Elke maand worden er nieuwe verbanden tussen varianten en ziekten ontdekt. Wij controleren deze bevindingen en werken uw rapporten automatisch bij. Uw test wordt elk jaar waardevoller.
De resultaten die artsen boeken bij hun moeilijkste gevallen.
Veertig jaar onzekerheid. Eén test.
Een patiënt had tientallen jaren in het Britse gezondheidszorgsysteem doorgebracht zonder dat er een diagnose was gesteld. Dante-gegevens, die door de klinische teams van de NHS in het Queen Elizabeth University Hospital in Glasgow werden geaccepteerd, brachten het Noonan-syndroom en een met leukemie geassocieerde RUNX1-variant aan het licht die tot dan toe onopgemerkt waren gebleven. Na 40 jaar hadden ze eindelijk een antwoord.
Als je het helemaal leest, krijg je een volledig beeld.
Een patiënt kwam naar Dante voor onderzoek naar periodieke verlamming. Uit de analyse van het volledige genoom bleek dat er sprake was van een gelijktijdige erfelijke hartaandoening — het Brugadasyndroom — die door de behandelend arts met een ECG werd bevestigd. Het resultaat gaf ook een verklaring voor de onopgehelderde hartproblemen bij een familielid. Eén test. Alle antwoorden in één.
Gesequenced in 2019. De gegevens zijn in 2021 verwerkt.
Jennifer liet haar genoom door Dante in kaart brengen, twee jaar voordat bij haar borstkanker werd vastgesteld. Toen de behandeling van start ging, bleek uit de farmacogenomische gegevens van Dante dat de voorgeschreven chemotherapie ernstige bijwerkingen zou veroorzaken. Haar arts koos voor een alternatief — en zo kon ze vanaf de eerste dag met een effectieve behandeling beginnen.
Elke vraag over genetica verdient een volledig antwoord.
Of je nu vandaag op zoek bent naar antwoorden of je gezondheid voor de toekomst wilt beschermen, een volledige analyse van je volledige genoom is het enige uitgangspunt.
Het zit in je familie. Nu kun je ontdekken of het in je genen zit.
Uw genoom bevat erfelijke varianten die in verband worden gebracht met aandoeningen zoals hartaandoeningen, kanker en neurologische aandoeningen. Wij analyseren ze allemaal — met de nodige klinische diepgang om de resultaten betekenis te geven.
Meer informatie →Als uit de gebruikelijke laboratoriumtests blijkt dat er niets aan de hand is. En je weet dat dat niet zo is.
Bij standaarddiagnostische tests wordt gezocht naar een vooraf vastgestelde reeks antwoorden. Wij brengen uw volledige DNA in kaart — inclusief delen waarvoor geen enkele test is ontwikkeld. Als het antwoord in uw genoom zit, helpen wij u het te vinden.
Meer informatie →Uw diagnose is wellicht juist. Uw behandelplan is wellicht onvolledig.
Uw genen bepalen welke behandelingen de meeste kans van slagen hebben — en welke niet. Wij bieden uw arts de middelen en inzichten om uw behandelplan op maat samen te stellen.
Meer informatie →Je wilt het weten voordat de situatie je daartoe dwingt.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
Meer informatie →Je hebt al een DNA-test gedaan. Dit is wat die test je niet kon vertellen.
De meeste DNA-tests voor consumenten analyseren minder dan 0,1% van je genoom. Wij analyseren het volledige genoom.
Meer informatie →Resultaten van klinische kwaliteit. Gekozen door particulieren, vertrouwd door artsen voor hun meest complexe gevallen.
De Dante Genome Test hielp specialisten in een nationaal ziekenhuis voor acute zorg in het Verenigd Koninkrijk bij het vaststellen van het syndroom van Noonan en een zeldzame genetische variant die verband houdt met leukemie en die tot dan toe onopgemerkt was gebleven. Dat resultaat heeft de medische behandeling van de patiënt veranderd.
Erkend door & gepubliceerd in
Veelgestelde vragen over volledige genoomsequencing.
Wat is het verschil tussen volledige genoomsequencing en een gerichte genetische test?
Gerichte genetische tests — waaronder standaardpanels voor erfelijke kanker — scannen een vooraf vastgestelde lijst van bekende varianten in een specifieke reeks genen. Ze zijn ontworpen om te vinden wat ze al weten te zoeken . Bij volledige genoomsequencing wordt uw volledige genoom gescand: alle 6 miljard basenparen, elk gen, elk gebied tussen genen. Een studie van de Mayo Clinic, gepubliceerd in JAMA Oncology, toonde aan dat standaardtestrichtlijnen meer dan de helft van de patiënten met erfelijke kankermutaties over het hoofd zagen. Genome Test heeft geen vaste lijst.
Wat krijg ik als mijn uitslag bekend is?
Uw Dante Genome biedt meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, ingedeeld naar klinische categorie: erfelijke kanker, hartaandoeningen, zeldzame ziekten, farmacogenomica, dragerschap en meer. De rapporten worden geleverd in uw beveiligde Genome Manager en zijn opgemaakt voor direct klinisch gebruik. Uw genoomgegevens worden permanent bewaard en automatisch opnieuw geanalyseerd naarmate de wetenschap vordert.
Wat gebeurt er als er een klinisch relevante variant wordt gevonden?
Als er een pathogene of mogelijk pathogene variant wordt vastgesteld, wordt deze duidelijk aangegeven in uw voor artsen bestemd rapport, samen met de klinische context, gepubliceerde wetenschappelijke gegevens en aanbevolen vervolgstappen. Wij raden u aan om elke klinisch relevante bevinding te delen met uw arts of een genetisch consulent, die u kan begeleiden bij beslissingen over follow-up, risicobeperking of cascade-testen voor familieleden.
Waarin verschilt dit van een DNA-test voor consumenten, zoals 23andMe of AncestryDNA?
Bij DNA-tests voor consumenten wordt gebruikgemaakt van genotyperingschips die minder dan 0,1% van uw genoom aflezen — een zeer kleine, vooraf geselecteerde reeks veelvoorkomende varianten. Deze tests zijn geoptimaliseerd voor afkomst en populatiekenmerken, niet voor klinische genetische bevindingen. De Dante Genome Test sequentieert 100% van uw genoom met een 30-voudige dekking, de zelfde standaard die wordt gebruikt in klinische diagnostische omgevingen. De twee tests zijn niet vergelijkbaar wat betreft omvang, methodologie of klinisch nut.
Hoe lang duurt het voordat er resultaten zichtbaar zijn, en hoe worden die resultaten gepresenteerd?
Uw afnamekit wordt binnen 48 uur na bestelling verzonden. Zodra uw monster is aangekomen in ons CLIA-gecertificeerde laboratorium, duurt het 6 tot 8 weken voordat de sequentiebepaling en analyse zijn voltooid. De resultaten worden veilig naar uw Genome Manager geüpload, waar u uw rapporten kunt inzien, deze met uw arts kunt delen en automatische updates ontvangt zodra nieuwe bevindingen aan de hand van uw genoom zijn gevalideerd.
We werken samen met patiëntenbelangenorganisaties over de hele wereld.
Dante Labs werkt samen met patiëntenbelangenorganisaties van elke omvang — voor het 22q11.2-deletiesyndroom en andere aandoeningen, zowel zeldzame als veelvoorkomende. Wij ondersteunen organisaties in elk land, inclusief virtuele patiëntenbelangenorganisaties.
Wij bieden rapporten op maat, groepskortingen en pakketten die speciaal zijn afgestemd op uw leden. Neem contact met ons op via het formulier; wij nemen binnen twee werkdagen contact met u op.
- Genomische rapporten op maat voor uw leden
- Groepskortingen en pakketten op maat
- Elk land — inclusief virtuele groepen
- Zeldzame en veelvoorkomende aandoeningen die worden behandeld
Bericht ontvangen.
We nemen binnen twee werkdagen contact met u op. Wilt u direct contact opnemen? hello@dantelabs.com
Eén test.
Een leven lang antwoorden.
Eén kit, bij u thuis bezorgd. Uw volledige genoom gesequenced volgens de klinische standaard die wordt gehanteerd voor diagnostische beslissingen. Meer dan 200 rapporten die direct door artsen kunnen worden gebruikt, binnen 6 tot 8 weken geleverd in uw Genome Manager — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Wordt binnen 48 uur verzonden · Resultaten binnen 6–8 weken
