Werelddag voor bewustwording rond aangeboren hartafwijkingen: aandacht voor hoop en vooruitgang

Inleiding

Elk jaar, op 14 februari, komen we samen om aandacht te vragen voor de Werelddag voor Aandacht voor Aangeboren Hartafwijkingen (CHD). Deze belangrijke dag herinnert ons aan de miljoenen kinderen en volwassenen wereldwijd die aan CHD lijden, en benadrukt het belang van vroegtijdige opsporing, de juiste behandeling en voortdurende ondersteuning voor mensen die met deze aandoening leven.

Definitie van een aangeboren hartafwijking

Aangeboren hartafwijkingen zijn structurele afwijkingen aan het hart die al bij de geboorte aanwezig zijn. Deze afwijkingen kunnen de wanden, kleppen of bloedvaten van het hart aantasten, waardoor de normale bloedstroom wordt verstoord en verschillende gezondheidscomplicaties kunnen ontstaan. Het zijn de meest voorkomende aangeboren afwijkingen: wereldwijd komt er bij ongeveer 1 op de 100 pasgeborenen een voor.

De oorzaken van CHD kunnen variëren, waaronder genetische factoren, omgevingsfactoren of een combinatie van beide. 

Het belang van volledige genoomsequencing bij aangeboren hartafwijkingen

Whole Genome Sequencing (WGS) is uitgegroeid tot een baanbrekend hulpmiddel op het gebied van genetische analyse. Door de volledige DNA-sequentie van een persoon te ontcijferen, biedt WGS inzicht in diens volledige genetische samenstelling, waaronder de identificatie van mogelijke genetische variaties of mutaties die verband houden met aangeboren hartafwijkingen.

WGS speelt een cruciale rol bij de diagnose, prognose en behandeling van CHD. Het kan helpen bij het identificeren van specifieke genen of genetische varianten die verband houden met bepaalde soorten hartafwijkingen, waardoor zorgverleners patiënten gepersonaliseerde en nauwkeurige zorg kunnen bieden. Vroegtijdige opsporing via WGS kan leiden tot tijdige ingrepen, betere resultaten en een hogere levenskwaliteit voor mensen met CHD.

Tetralogie van Fallot 

De tetralogie van Fallot is een van de meest voorkomende vormen van aangeboren hartafwijkingen. Het omvat een combinatie van vier hartafwijkingen: een ventrikelseptumdefect (gat in de wand tussen de onderste kamers van het hart), pulmonale stenose (vernauwing van de pulmonalisklep en -slagader), een overliggende aorta (de aorta is naar rechts verschoven en overspant beide ventrikels) en hypertrofie van de rechterventrikel (verdikking van de spierwand van de rechterventrikel).

Panel over de tetralogie van Dante Fallot

Dit panel screent op genetische varianten die verband houden met de tetralogie van Fallot en aanverwante aandoeningen, zoals pulmonale atresie en een rechterventrikel met dubbele uitstroom. Deze aandoeningen kunnen symptomen veroorzaken zoals cyanose (een blauwachtige huidskleur), kortademigheid en groeiachterstand, en kunnen leiden tot complicaties zoals hartfalen en hartritmestoornissen.

Dit onderzoek is nuttig voor mensen met een familiegeschiedenis van aangeboren hartafwijkingen of voor mensen met symptomen zoals cyanose, kortademigheid of groeiachterstand.

• Op basis van volledige genoomsequencing
• Er zijn meer dan 120 genen geanalyseerd
• Onderzoekt SNP- en Indel-mutaties tot 150 bp

Ontdek het Fallot-tetralogie-panel

Conclusie

Laten we op de Werelddag voor Aandacht voor Aangeboren Hartafwijkingen de krachten bundelen om het bewustzijn te vergroten, getroffen personen en gezinnen te steunen en ons in te zetten voor beter onderzoek, betere diagnostiek en betere behandelingsmogelijkheden. Door voorlichting, vroegtijdige opsporing en vooruitgang op het gebied van genetische analyse, zoals WGS, kunnen we hoop bieden en het leven van mensen met aangeboren hartafwijkingen verbeteren.

Help ons mee om meer bekendheid te geven aan deze aandoening, verhalen over kracht en veerkracht te delen en organisaties te steunen die zich inzetten voor onderzoek naar en ondersteuning bij CHD. Samen kunnen we het verschil maken en een wereld creëren waarin iedereen die te maken heeft met een aangeboren hartafwijking de zorg, steun en liefde krijgt die hij of zij verdient.