Inleiding
De afgelopen jaren hebben ontwikkelingen in het genetisch onderzoek ons waardevolle inzichten opgeleverd in de rol van genen bij verschillende aandoeningen. Een van die aandoeningen die veel aandacht heeft gekregen, is de aanleg voorgehoorverlies. Door het volledige genoom te analyseren via een proces datWhole Genome Sequencing(WGS) wordt genoemd, kunnen genetici specifieke genen identificeren die van invloed kunnen zijn op iemands vatbaarheid voor deze aandoening, waardoor de weg wordt vrijgemaakt voorpreventieve maatregelen engepersonaliseerde behandelingen.
Gehoorverlies en doofheid
Gehoorverlies kan een grote invloed hebben op iemandslevenskwaliteit en gevolgen hebben voor zijn of haar lichamelijke, cognitieve en geestelijke gezondheid. Het is een veelvoorkomend probleem: ongeveer48 miljoen Amerikanenhebben er last van.
Zonder de juiste behandeling kan doofheid leiden tot medische, financiële, lichamelijke en emotionele problemen.
- Wereldwijd hebben momenteel meer dan 1,5 miljard mensen last van gehoorverlies in ten minste één oor; daarvan zijn meer dan 70 miljoen mensen doof, waarvan 80% in ontwikkelingslanden woont.
- Wereldwijd hebben ongeveer 430 miljoen mensen revalidatie nodig vanwege een invaliderend gehoorverlies.
- Ongeveer 13% van de volwassenen van 18 jaar en ouder heeft moeite met horen, zelfs met behulp van hoortoestellen.
- In de VS hebben ongeveer 400.000 mensen van 12 jaar en ouder ernstig gehoorverlies
Het belang van genetische analyse
Van oudsher werd gehoorverlies en doofheid vooral toegeschreven aan omgevingsfactoren en leeftijdsgebonden achteruitgang. Uit recent onderzoek is echter gebleken datgenetische variatieseen belangrijke rol kunnen spelen bij het risico dat iemand deze aandoeningen ontwikkelt. Door deze genetische variaties via WGS in kaart te brengen,kunnen zorgverlenerseen beter inzicht krijgen in de onderliggende mechanismen engerichte behandelingenontwikkelen om het ontstaan van gehoorverlies te verminderen of uit te stellen.
Volledige genoomsequencing: het genetisch blauwdruk ontrafelen
Volledige genoomsequencing iseen geavanceerde technologie waarmee het volledige DNA van een persoon kan worden geanalyseerd, inclusief alle genen en niet-coderende regio’s. Dankzij dezealomvattende aanpakkunnen onderzoekers zowel veelvoorkomende als zeldzame genetische varianten identificeren die verband houden met gehoorverlies en doofheid. Door hetvolledige genoom te onderzoeken, kunnen potentiële genetische markers worden geïdentificeerd, watwaardevolle informatieoplevertvoorpreventieve strategieënengepersonaliseerde behandelingen.
Het belang van diagnose
Het stellen van eenjuiste diagnoseis de eerste stap bij de behandeling van gehoorverlies. Helaas herkennen veel mensen de symptomen van gehoorverlies niet of kiezen ze ervoor om geen behandeling te zoeken. In feite blijft bij ongeveer80%van de mensende diagnose ongesteldende aandoening onbehandeld. Als gehoorverlies onbehandeld blijft, kan het in de loop van de tijd verergeren en leiden tot problemen insociale situaties, met frustratie, schaamte en zelfs depressie tot gevolg.
Genetisch onderzoek kan een diagnose bevestigen, informatie verschaffen over de ernst en het verloop van een ziekte, en als basis dienen voorbeslissingen overbehandelingenbegeleiding. Het kan ook helpen bijbeslissingen over gezinsplanningen geruststelling bieden aan niet-getroffen familieleden.
Door middel vangepersonaliseerde begeleiding kunnen mensen hun gezondheid in eigen hand nemen enweloverwogen keuzesmaken voor een betere levenskwaliteit.
Panel over gehoorverlies en doofheid
Het panel voor gehoorverlies en doofheidis een uitgebreid panel waarmee wordt getest op genetische varianten die verband houden met een breed scala aan aandoeningen op het gebied van gehoorverlies en doofheid, waaronder zowel syndromale als niet-syndromale vormen. Deze aandoeningen worden veroorzaakt doormutaties in genen die betrokken zijnbij de ontwikkeling en werking van hetbinnenoor, en dit panel test op genetische varianten waarvan bekend is dat ze deze processen beïnvloeden.
Dit panel is bedoeld voor mensen met een familiegeschiedenis van gehoorverlies of voor mensen met symptomen van deze aandoeningen, zoals moeite met horen of communiceren.
- Op basis van volledige genoomsequencing
- Er zijn meer dan 220 genen geanalyseerd
- Onderzoekt SNP- en Indel-mutaties tot 150 bp
- Overzicht van de belangrijkste aandoeningen: gehoorverlies en doofheid
Meer informatie: Panel over gehoorverlies en doofheid
Conclusie
De opkomst vanvolledige genoomsequencingheeft een revolutie teweeggebracht in ons begrip van de genetische factoren die bijdragen aangehoorverlies endoofheid. Door het volledige genoom van een persoon te analyseren, kunnen zorgverleners specifieke genen identificeren die van invloed zijn op de aanleg voor deze aandoeningen, waardoorproactieve maatregelenkunnen worden genomen om het ontstaan ervan te voorkomen of uit te stellen. Eenjuiste diagnoseis cruciaal bij de behandeling van gehoorverlies, en genetische tests kunnen de diagnose bevestigen, behandelingsbeslissingen onderbouwen en geruststelling bieden aan niet-getroffen familieleden.
Het panel voor gehoorverlies en doofheid onderzoekt genetische varianten die verband houden met verschillendevormen van gehoorverlies enkan mensen helpen om hun gezondheid in eigen hand te nemen en weloverwogen beslissingen te nemen voor eenbetere levenskwaliteit.
Ontvang nieuwe berichten van Dante Labs
Inzichten op het gebied van genomica, productupdates en klinische perspectieven — rechtstreeks in uw inbox.
