Jarenlang zag Susan hoe haar twee kinderen zonder enige waarschuwing ineens in elkaar zakten. Aanvallen van plotselinge, algehele spierzwakte die kwamen en gingen — soms duurden ze minuten, soms uren. Tussen de aanvallen door zagen ze eruit als alle andere gezonde kinderen. En dat was juist het probleem.
Toen Susan de rapporten aan het medische team van haar kinderen liet zien, veranderde alles.
Susan, een alleenstaande moeder in een klein stadje in Nieuw-Zeeland, ging met haar kinderen van dokter naar dokter. De bloedonderzoeken waren normaal. Er werd haar verteld dat de symptomen stressgerelateerd waren. Geen doorverwijzingen. Geen follow-up. Geen antwoorden.
Ze voedde twee kinderen op met een aandoening die niemand kon benoemen — en droeg de last van die onzekerheid helemaal alleen.
"Ik zag hoe mijn kinderen van rennen en spelen naar een toestand kwamen waarin ze niet meer konden staan. Elke keer als ik ze naar de dokter bracht, bleek uit de onderzoeken dat er niets aan de hand was. Ik kreeg het gevoel dat het systeem had besloten dat ik het probleem was, en niet hun klachten."
Eén test. Twee antwoorden.
Na eigen onderzoek liet Susan bij Dante Labs een volledige genoomsequencing uitvoeren voor beide kinderen. Uit de rapporten bleek dat er pathogene varianten waren die verband hielden met periodieke verlamming — een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen voorkomt. Bij standaardpanels worden slechts enkele genen getest. Bij volledige genoomsequencing wordt het volledige DNA gesequenced.
Die varianten waren er al vanaf de geboorte. Onopgemerkt.
Van genegeerd naar gehoord
Toen Susan de rapporten aan het medische team van haar kinderen voorlegde, veranderde alles. Neurologen erkenden de bevindingen. Genetici volgden. Haar kinderen hebben nu toegang tot de specialisten die ze nodig hadden — artsen die zich inzetten om de bevindingen te bevestigen, triggers te identificeren en een behandelplan op te stellen.
"Jarenlang luisterde niemand. Nu hebben de beste specialisten er oog voor. Nu hebben mijn kinderen een naam voor wat er met hen gebeurt — en een medisch team dat het gelooft."
Achter elk genoom schuilt een mens
"Achter elk genoom schuilt een mens die worstelt met vragen waarop traditionele technologieën nog geen antwoord hebben gegeven," aldus Andrea Riposati, medeoprichter en CEO van Dante Labs. "Het genoom biedt een objectief beeld van ieders genetische code. We hebben dit bedrijf opgericht voor gezinnen zoals dat van haar."
De naam van Susan is geanonimiseerd om de privacy van haar familie te beschermen.
Ontvang nieuwe berichten van Dante Labs
Inzichten op het gebied van genomica, productupdates en klinische perspectieven — rechtstreeks in uw inbox.
