Gén
SNORD9
small nucleolar RNA, C/D box 9
- HGNC 32705↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000199436↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 692053↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q11.2
- Más néven ismert
- mgU6-53B
- Lokusz típusa
- Kis magvacska-RNS (snoRNS)
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/snord9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a SNORD9-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SNORD9 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
SNORD9 szekvenálása
1
a SNORD9 azon pozíciója, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást
Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
ClinVar pathogenic variants (1)
The SNORD9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogén 1
| Variáns | Conditions | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|
| NM_001170629.2(CHD8):c.5488C>T (p.Arg1830Cys) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly | Patogén | ★★★★1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő |
Külső hivatkozások
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
- Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SNORD9 gén: small nucleolar RNA, C/D box 9. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/snord9
Dante Labs. SNORD9 gén: small nucleolar RNA, C/D box 9 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/snord9
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt