Gén
SH2D4B
SH2 domain containing 4B
- HGNC 31440↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000178217↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 387694↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q23.1
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 80 537 902–80 646 560 (GRCh38)
- Exonok
- 8 exon, összesen 108,7 kb
- Fehérje
- 433 aminosav
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000646907.2NM_001388272.1
- Lokusz típusa
- Fehérjét kódoló
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Ez az oldal adatként
Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/sh2d4b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a SH2D4B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SH2D4B gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SH2D4B felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 108,7 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1302 bázis kódolja a fehérjét.
SH2D4B szekvenálása
1Könnyű
Mennyire nehéz a SH2D4B szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból
0 · Könnyű100 · Nehéz
A SH2D4B exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.
Ami tovább nehezíti: a SH2D4B exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban
- LeképezhetőségOlyan szakaszok, ahol a 100 vagy 250 bp-os olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen, így a hívás ott hiányozhat vagy hibás lehet. Súly: 35%.0%
- HomológiaSzegmentális duplikációk: a genom más helyein lévő másolatok, például paralógok és pszeudogének, legalább 90%-os azonossággal. Súly: 30%.0%
- IsmétlődésekTandem ismétlődések és egyetlen bázisból álló ismétlések, amelyeken az olvasatok megcsúsznak, és amelyeket esetleg nem fognak át. Súly: 15%.2,6%
- GC-tartalomOlyan szakaszok, ahol a G és C bázisok aránya 25% alatti vagy 65% feletti, és amelyeket a könyvtárkészítés gyengén fed le. Súly: 10%.5,2%
- Referencia-lefedettségA közeli referencia-összeszerelés hiányai, ahol nincs olyan szekvencia, amelyhez az olvasatok igazodhatnának. Súly: 10%.0%
A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk kiMinden oszlop a SH2D4B exonbázisainak azon arányát mutatja, amely az adott típusú nehéz régióban van. Bármelyik típus önmagában is nehézzé teheti a gént, a további típusok azonban egyre kevesebbet adnak hozzá: 0, ha egy bázis sem esik egyik típusba sem, 100, ha minden bázis olyan helyen van, ahol az olvasatok nem helyezhetők el egyértelműen.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Klinikai
Az adatok forrásai
- HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SH2D4B gén: SH2 domain containing 4B. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sh2d4b
Dante Labs. SH2D4B gén: SH2 domain containing 4B [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sh2d4b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt