A policisztás petefészek-szindróma – egy olyan állapot, amelyet nem egyetlen, hanem számos gén alakít ki. A teljes genom szekvenálása feltárja a teljes genetikai képet, miközben a PCOS-szal kapcsolatos tudomány is felzárkózik.
A teljes genom szekvenálása feltárja a PCOS-ra való genetikai hajlam teljes képét, lehetővé téve a jövőbeli személyre szabott kockázatértékelést és a célzott terápiák kifejlesztését.
Policisztás petefészek-szindróma (PCOS)
A policisztás petefészek-szindróma egy összetett endokrin rendellenesség, amelyet hiperandrogenizmus (megemelkedett androgénszint), ovulációs zavarok és a petefészkek policisztás szerkezete jellemez. A PCOS a diagnosztikai kritériumoktól és a vizsgált populációtól függően a reproduktív korú nők körülbelül 6–20%-át érinti, ami az egyik leggyakoribb endokrin rendellenességgé teszi. A betegség változatos fenotípusokkal jelentkezik: egyes nőknél szabálytalan menstruáció és meddőség jelentkezik; másoknál súlyos hirsutizmus, akne és férfi típusú hajhullás; sokuknál metabolikus diszfunkció alakul ki, beleértve az inzulinrezisztenciát, a diszlipidémiát és a megnövekedett kardiovaszkuláris kockázatot. A diagnózis klinikai és ultrahangos kritériumokon (Rotterdami kritériumok, NIH-kritériumok) alapul, nem pedig genetikai vizsgálatokon. Az etiológia multifaktoriális, magában foglalja a genetikai hajlamot, környezeti tényezőket (étrend, testmozgás, stressz) és az inzulinrezisztenciára, valamint a rendellenes androgénszintézisre összpontosító elsődleges patofiziológiát.
A PCOS komplex, poligénes felépítésű, amelyet genomszintű társulási vizsgálatok (GWAS) révén azonosítottak; eddig több mint 11 független hajlamosító lókuszt azonosítottak. Ezen lókuszok génjei között szerepel a DENND1A (amely az intracelluláris transzportban vesz részt), a THADA (amely az anyagcserében és a pajzsmirigy működésében játszik szerepet) és az INSR (az inzulinreceptor, az inzulinjelzés elsődleges érzékelője). Minden lókusz egyedi hatásméretet hordoz, amelyet allélonként 1,05–1,2-es esélyhányadosban mérnek – ezek egyenként csekély hatások, de kumulatív módon hozzájárulnak a betegségre való hajlamhoz. Fontos megjegyezni, hogy ezek hajlamlókuszok, nem pedig betegséget okozó gének; a kockázati allél hordozók túlnyomó többsége nem alakul ki PCOS-ban, és sok PCOS-betegnél hiányoznak a többszörös kockázati allélok, ami kiemeli a környezeti tényezők jelentős szerepét.
A PCOS genetikai megértése megváltoztatta a klinikai szemléletet: a PCOS-t már nem elsősorban reproduktív rendellenességként tekintik, hanem felismerték annak mélyreható metabolikus hátterét. Az inzulinrezisztencia és a PCOS közötti szoros összefüggés, valamint az INSR-variánsok hajlamosító génlókuszokként való azonosítása ösztönözte az inzulinútvonalra irányuló terápiás kutatásokat. Bár az egyéni genetikai vizsgálatok még nem képesek előre jelezni a PCOS kialakulását, a genetikai alapok megértése terápiás célpontokat tárt fel, és lehetővé tette a PCOS-specifikus beavatkozások kidolgozását. A jövőbeli poligén kockázati pontszámmodellek lehetővé tehetik a személyre szabott kockázatértékelést és a megelőző beavatkozást azoknál a veszélyeztetett nőknél, akiket a családi anamnézis vagy a genetikai szűrés alapján azonosítottak.
A genetikai vizsgálatok még nem tartoznak a PCOS diagnózisának vagy a kockázatbecslésnek a szokásos eljárásai közé. A Genome Test lehetővé teszi a poligénes kockázatértékelést a tudományág fejlődésével párhuzamosan.
A PCOS genetikai felépítése poligénes, nem monogénes
Az egygénes rendellenességektől eltérően a PCOS genetikai kockázata több mint 11 GWAS-lókuszra oszlik el, amelyek mindegyike önmagában csekély hatást fejt ki. A szokásos genetikai panelek és a hagyományos egygénes vizsgálatok nem képesek leképezni ezt a poligénes szerkezetet. Az összes GWAS-lókuszot ötvöző poligénes kockázati pontszámok előrejelző ereje szerény, és még nem alkalmazzák őket a rutin ellátásban. A teljes genom szekvenálása azonban biztosítja a jövőbeli poligénes kockázati pontszámok kiszámításához szükséges alapadatokat. A PCOS genetikájának fejlődésével a genomteszt-adatok újraelemzésre kerülhetnek, hogy beépítsék az új GWAS-felfedezéseket, és lehetővé tegyék a személyre szabott genetikai kockázatértékelést – olyan információkat, amelyek a jelenlegi standard panelekből nem állnak rendelkezésre.
A genetikai hajlam megértése irányt mutat a jövőbeli személyre szabott orvoslás számára
A PCOS-kutatások az inzulinrezisztenciát azonosították a betegség központi patofiziológiai mechanizmusaként, az INSR-variánsok pedig a betegségre való hajlammal állnak összefüggésben. A THADA-variánsok befolyásolják az anyagcserét és a pajzsmirigy működését. A DENND1A-variációk az androgénszintézist vagy -jelátvitelt érintik. Ezek a felfedezések máris ösztönzik a terápiák fejlesztését: megjelennek az INSR-útvonal modulációjára, a THADA-hoz kapcsolódó anyagcsere-beavatkozásokra, valamint az androgén-útvonalra irányuló terápiák. A Genome Test segítségével végzett átfogó genetikai értékelés alapot teremt a jövőbeli klinikai alkalmazásokhoz – ahogy a poligénes kockázati modellek kiforrottabbá válnak és klinikailag validálásra kerülnek, a genetikai adataikkal rendelkező betegek egyéni genetikai profiljuk alapján új terápiás ajánlásokból részesülhetnek.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – a policisztás petefészek-szindróma (PCOS) és egyéb, ritka vagy gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
