Hereditary Pancreatic Cancer — approximately 10% of pancreatic cancers have a genetic cause, and screening programs for confirmed carriers detect tumors at resectable stages where 5-year survival exceeds 40%, compared to <12% when detected symptomatically.
A teljes genomszekvenálás a hasnyálmirigyrákra hajlamosító összes gént – a BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1, MSH2 és egyéb géneket – vizsgálja, és így azonosítja azokat a személyeket, akik részt vehetnek a hasnyálmirigyrák szűrőprogramjaiban, amelyek a korai felismerés révén életeket mentenek.
Hasnyálmirigyrák – örökletes
A hasnyálmirigy-csatorna-adenokarcinóma (PDAC) az egyik leghalálosabb rákfajta – az Egyesült Államokban évente körülbelül 64 000 új esetet regisztrálnak, az 5 éves túlélési arány pedig ~12%. A kedvezőtlen prognózis elsősorban a késői stádiumban történő felismerésnek köszönhető: az esetek több mint 80%-át már operálhatatlan stádiumban diagnosztizálják, mivel a korai stádiumú PDAC tünetmentes. A hasnyálmirigyrákok körülbelül 5–10%-ában azonban örökletes komponens is szerepet játszik, amelynek azonosítható csíravonalbeli patogén variánsai a BRCA2-ben (~3–5% a PDAC-ok közül, 3–10-szeres kockázat), a PALB2-ben (2–6-szeres kockázat), az ATM-ben (2–5-szeres kockázat), a CDKN2A/p16-ban (13–22-szeres kockázat), STK11/Peutz-Jeghers (132-szeres kockázat) és a Lynch-szindróma génei, az MLH1/MSH2 (9-szeres kockázat) esetében azonosítható csíravonalbeli patogén variánsokkal rendelkezik.
The International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) consortium recommends annual pancreatic screening with MRI and/or endoscopic ultrasound (EUS) for individuals with pathogenic variants in high-risk genes (BRCA2, PALB2, ATM, CDKN2A, STK11, MLH1/MSH2) starting at age 50 (or 10 years before the youngest family case). Screening programs detecting CAPS-qualifying lesions achieve resection rates >60% and stage I detection in ~60-80% — compared to <20% stage I at symptomatic diagnosis. This stage shift translates directly to improved survival.
A szűrésen túl a csíravonalbeli genetikai vizsgálatoknak terápiás vonatkozásai is vannak a hasnyálmirigyrák kezelésében. A BRCA2 és a PALB2 patogén variánsai érzékenységet biztosítanak a platina-alapú kemoterápiára (FOLFIRINIX) és a PARP-gátlókra – az olaparib fenntartó terápiát az FDA jóváhagyta a BRCA-mutációval rendelkező, áttétes hasnyálmirigyrák kezelésére. Az ATM-hiány klinikai vizsgálatokban érzékenységet biztosíthat a PARP-gátlókra és az ATR-gátlókra. Ezek a génspecifikus terápiás válaszok miatt a csíravonalbeli vizsgálat minden hasnyálmirigyrákos beteg számára releváns, nem csak azok számára, akiknek családi kórtörténete van.
A CDKN2A/p16-hordozóknál a hasnyálmirigyrák kockázata 13–22-szeres – ez a legmagasabb érték az összes nem szindrómához kapcsolódó gén közül. A CDKN2A-t azonban elsősorban melanómagénként ismerik. Minden olyan családnak, amelyben mind melanóma, mind hasnyálmirigyrák előfordul, sürgősen el kell végeztetnie a CDKN2A-vizsgálatot.
A hasnyálmirigyrák szűrése életeket ment, ha azt genetikailag igazoltan magas kockázatú személyekre irányítják. Molekuláris vizsgálat nélkül ezek a személyek tünetek megjelenéséig felismeretlenek maradnak – ekkor pedig a daganatok 80%-a már nem operálható.
Az olaparib fenntartó kezelését az FDA jóváhagyta a BRCA-gén mutációval járó, áttétes hasnyálmirigyrák esetében – a kezelésre való alkalmasságot molekuláris vizsgálat alapján állapítják meg
A POLO vizsgálat kimutatta, hogy az olaparib fenntartó kezelés jelentősen javította a progressziómentes túlélést a BRCA1/2 gén mutációval rendelkező, áttétes hasnyálmirigyrákos betegeknél. Az NCCN irányelvei most már minden hasnyálmirigyrákos beteg számára javasolják a germinális genetikai vizsgálatot – nem csak azoknak, akiknek családi kórtörténete van –, mivel körülbelül 5–10%uk hordozza a kezelhető germinális variánsokat. Molekuláris vizsgálat nélkül a BRCA-mutációval rendelkező hasnyálmirigyrákos betegek csak standard kemoterápiát kapnak, így kimaradnak a PARP-gátló fenntartó kezelésből, amely meghosszabbíthatná az életüket.
A hasnyálmirigy MRI/EUS-vizsgálatával a rák még operálható stádiumban felismerhető – a vizsgálatba való felvételhez azonban igazolt genetikai magas kockázati besorolás szükséges
A hasnyálmirigyrák szűrése az általános lakosság számára nem ajánlott (alacsony előfordulási gyakoriság, nem tökéletes specifitás). Azonban azoknak az egyéneknek ajánlott, akiknél megerősített, magas kockázatú csíravonalbeli variánsokat állapítottak meg – amennyiben a vizsgálat előtti valószínűség elég magas ahhoz, hogy a szűrés költséghatékony és klinikailag előnyös legyen. A CAPS konzorciumba való felvételhez dokumentált patogén variáns szükséges egy megfelelő génben. A teljes genomszekvenálás (WGS) egyetlen vizsgálattal azonosítja az összes releváns gént, lehetővé téve az azonnali szűrésbe való felvételt, amelynek köszönhetően a daganatokat még akkor lehet felismerni, amikor a műtéti beavatkozás gyógyító hatású.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – a hasnyálmirigyrák (örökletes és egyéb formák ), valamint ritka és gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
