Örökletes petefészekrák – a petefészekrákos esetek mintegy 20–25%-a örökletes okokra vezethető vissza, ami a legmagasabb arány a gyakori rákfajták közül, és a PARP-gátlók jelentősen javították a BRCA-pozitív betegek kimenetelét.
A teljes genomszekvenálás a petefészekrákra hajlamosító összes gént – BRCA1, BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2 – vizsgálja, így átfogó genetikai értékelést nyújt a kezelés kiválasztásához és a családi rákmegelőzéshez.
Petefészekrák – örökletes
A petefészekrák örökletes tényezőinek aránya a legmagasabb az összes gyakori rákos megbetegedés közül – az epiteliális petefészekrákok (EOC) mintegy 20–25%-ában azonosíthatóak a csíravonalbeli patogén variánsok. A BRCA1 (~39–46% élethosszig tartó petefészekrák-kockázat) és a BRCA2 (~11–18% élethosszig tartó kockázat) a leggyakoribbak, és az összes EOC mintegy 15%-át teszik ki. További gének közé tartozik a RAD51C (~5–10% élethosszig tartó kockázat), a RAD51D (~5–13% élethosszig tartó kockázat), a BRIP1 (~5–6% élethosszig tartó kockázat) és a Lynch-szindróma génei, az MLH1/MSH2/MSH6 (3–14% élethosszig tartó kockázat, különösen az endometrioid és a világos sejtes altípusok esetében). Újabb bizonyítékok alátámasztják, hogy a PALB2 gén mérsékelt kockázatot jelent a petefészekrák kialakulására.
A PARP-gátlók forradalmasították az örökletes petefészekrák kezelését. Az olaparib, a niraparib és a rucaparib az FDA jóváhagyását kapta a BRCA-mutációval járó petefészekrák kezelésére különböző helyzetekben (fenntartó kezelés platina-alapú kemoterápia után, visszaesés esetén). A SOLO-1 vizsgálat kimutatta, hogy az első vonalbeli platina-kemoterápia utáni olaparib-fenntartó kezelés a csíravonalbeli BRCA-mutációval járó előrehaladott petefészekrák esetében 70%-kal csökkentette a betegség progressziójának kockázatát – ez egy paradigmaváltást jelentő eredmény. A RAD51C és RAD51D variánsok szintén homológ rekombinációs hiányt (HRD) és érzékenységet eredményeznek a PARP-gátlókra, bár ezekre a génekre vonatkozó konkrét jóváhagyások még kialakulóban vannak.
A kockázatcsökkentő petefészek- és petevezeték-eltávolítás (RRSO) az örökletes petefészekrák leghatékonyabb megelőzési stratégiája. Az RRSO körülbelül 80%-kal csökkenti a petefészekrák kockázatát a BRCA1/2-hordozók esetében, és 35–40 éves kor között ajánlott a BRCA1-hordozóknak, illetve 40–45 éves kor között a BRCA2-hordozóknak – a gyermekvállalás befejezése után. Jelenleg nincs hatékony petefészekrák-szűrési stratégia az általános populáció számára (a CA-125 és a transzvaginális ultrahang érzékenysége/specifitása nem elegendő a populációs szűréshez). Ezért különösen fontos a magas kockázatú egyének genetikai azonosítása – az RRSO az elsődleges megelőzési eszköz, és ehhez tudni kell, kinek kell elvégezni.
A petefészekrákra NINCS hatékony szűrővizsgálat. A mellrákkal (mammográfia) és a vastagbélrákkal (kolonoszkópia) ellentétben a petefészekrák megelőzése azon alapul, hogy azonosítsák a genetikailag magas kockázatú személyeket, és kockázatcsökkentő műtéti beavatkozást ajánljanak számukra. A genetikai vizsgálat jelenti a megelőzési stratégiát.
A petefészekrák megelőzése a genetikai szűrésen múlik – hatékony szűrővizsgálat ugyanis nem létezik. Az RRSO körülbelül 80%-kal csökkenti a kockázatot, de ehhez tudni kell, hogy ki hordozza a magas kockázatú variánst. A genetikai vizsgálat maga a megelőző program.
A PARP-gátlók alkalmazásának feltétele a BRCA-gén csíravonalbeli mutációjának igazolása – és a RAD51C/D gének egyre inkább a PARP-érzékeny gének közé sorolhatók
A platina-alapú kemoterápiát követő PARP-gátló fenntartó kezelés a mérföldkőnek számító klinikai vizsgálatok (SOLO-1, PRIMA, ARIEL3) alapján a BRCA-génben örökletes mutációt hordozó petefészekrák standard kezelésévé vált. Az örökletes génvizsgálatot ma már a diagnózis felállításakor MINDEN petefészekrákos beteg számára ajánlják – nem csupán azoknak, akiknek családi kórtörténete van –, mivel a betegek 15–20%-a hordoz kezelhető variánsokat. A RAD51C és RAD51D variánsok szintén HRD-t okoznak, és egyre több bizonyíték támasztja alá a PARP-gátlókra való érzékenységet. A WGS egyszerre értékeli az összes HRD-gént.
A BRCA1 és a BRCA2 esetében eltérő az optimális RRSO-beavatkozás időzítése – a konkrét gén molekuláris azonosítása határozza meg a műtéti időablakot
A BRCA1-mutáció magasabb petefészekrák-kockázattal jár, és a betegség medián kialakulási kora korábban van – a RRSO 35–40 éves korig ajánlott. A BRCA2-mutáció alacsonyabb kockázattal jár, és a betegség később alakul ki – a RRSO elhalasztható 40–45 éves korig, így hosszabb ideig megőrizhető a természetes menopauza, valamint a szív- és érrendszeri, illetve a csontok egészsége. A RAD51C és RAD51D esetében az RRSO időzítésére vonatkozó ajánlásokat még finomítják, de általában összhangban vannak a BRCA2 időzítésével. A specifikus gén molekuláris azonosítása nélkül az RRSO időzítése nem optimalizálható.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – a petefészekrák, az örökletes betegségek , valamint egyéb ritka és gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
