A myeloma multiplex örökletes kockázata – az elsőfokú rokonoknál 2–4-szer nagyobb a kockázat, és az MGUS-betegek genetikai profiljának meghatározása segíthet előre jelezni, hogy melyiküknél alakul ki kezelést igénylő myeloma.
A teljes genom szekvenálása az összes ismert myeloma-hajlamot meghatározó génlókusz és csíravonalbeli variáns vizsgálatát magában foglalja, így olyan genetikai kockázatértékelést nyújt, amely iránymutatásul szolgálhat az MGUS megfigyelésének intenzitásához és a myeloma korai felismerésére irányuló stratégiákhoz.
Multiplex mielóma – örökletes
A multiplex mielóma egy plazmasejtes rosszindulatú daganat, amely évente körülbelül 35 000 amerikait érint. Bár a mielóma esetek többsége sporadikus, az epidemiológiai vizsgálatok következetesen igazolják a családi halmozódást – a mielómás betegek elsőfokú rokonainál körülbelül 2–4-szer nagyobb a kockázata a mielóma és más limfoproliferatív rendellenességek kialakulásának. Genomszintű társulási vizsgálatok több hajlamossági lókuszt azonosítottak, beleértve a 2p23.3, 3p22.1, 3q26.2, 6p21.33 (HLA régió), 7p15.3 és 17p11.2 variánsokat, amelyek mindegyike mérsékelt egyéni kockázatnövekedést jelent, amely a poligén kockázati pontszámokban összeadódik.
A jelentőségét tekintve meghatározhatatlan monoklonális gammopátia (MGUS) gyakorlatilag minden myeloma-esetet megelőz, és az MGUS-esetek körülbelül 1%-a alakul át évente myelomává. A klinikai kihívás annak megállapítása, hogy mely MGUS-betegeknél fog bekövetkezni a betegség előrehaladása. A genetikai kockázati profilalkotás – amely a csíravonalbeli hajlamot jelző variánsokat ötvözi az MGUS-specifikus kockázati tényezőkkel (M-protein szint, immunglobulin altípus, szabad könnyű lánc arány) – egy új megközelítést jelent a kockázati rétegek szerint történő MGUS-megfigyelés terén, amely lehetővé teheti a mielóma korábbi felismerését, még kezelhetőbb stádiumokban.
Olyan családi myeloma-családokat írtak le, amelyekben több generáción át több családtag is érintett, ami arra utal, hogy az esetek egy részében magasabb penetranciájú csíravonalbeli variánsok állnak a háttérben. A vizsgálat alatt álló jelölt gének közé tartozik a KDM1A, az LSD1, valamint a DNS-károsodásra adott válasz útvonalainak variánsai. Ezenkívül az immunfunkciót és a B-sejtek biológiáját befolyásoló csíravonalbeli variánsok hajlamosíthatnak az MGUS és a mielóma kialakulásának alapját képező immunszabályozási zavarokra. A teljes genom szekvenáláson (WGS) keresztül végzett átfogó genomikai értékelés lehetővé teszi a folyamatos újraelemzést, ahogy a mielóma genetikai kutatása fejlődik.
Az MGUS gyakorlatilag minden mielóma előfutára – ez a rákot megelőző stádium. Azok azonosítása, akiknél a legnagyobb a genetikai kockázata az MGUS előrehaladásának, lehetővé teheti a mielóma korai felismerését, amikor a kezelés a leghatékonyabb.
A mielóma genetikája egy folyamatosan fejlődő tudományág. A teljes genomszekvenálás (WGS) állandó genomikus adatbázist biztosít a folyamatos újraelemzésekhez, ahogyan új, a mielómára való hajlamot meghatározó géneket és a betegség előrehaladását jelző biomarkereket fedeznek fel.
A myeloma-betegek elsőfokú rokonainál 2–4-szer nagyobb a kockázat – a genetikai vizsgálat alátámasztja a kockázati rétegek szerinti szűrést
A myeloma-betegek családtagjainál jelentősen megnövekedett a kockázata mind az MGUS, mind a myeloma kialakulásának. A szérumfehérje-elektroforézis (SPEP) szűréssel az MGUS már a myeloma kialakulása előtt kimutatható. A teljes genomprofil-elemzés (WGS) segítségével készített genetikai kockázati profil alapján megállapítható, hogy mely családtagok számára lenne a leghasznosabb a rendszeres SPEP-szűrés – így a megfigyelési erőforrásokat azokra összpontosíthatjuk, akiknél a legmagasabb a genetikai hajlam.
A mielóma poligénes kockázati pontszámai javulnak – a teljes genomszekvenálás (WGS) minden ismert és újonnan felfedezett hajlamosító variánst felismer
Ahogy a mielóma GWAS-vizsgálatok kiterjedése növekszik és új hajlamot meghatározó gének kerülnek felfedezésre, a poligénes kockázati pontszámok egyre pontosabb előrejelzéseket fognak nyújtani. A ma rögzített teljes genomiás szekvenálási (WGS) adatok a jövőbeli kockázati pontszám-modellek alapján újraelemzésre kerülhetnek anélkül, hogy további vizsgálatokra lenne szükség. Ez a „egyszeres vizsgálat, örökös elemzés” megközelítés különösen értékes a mielómahez hasonló, folyamatosan fejlődő rákgenetikai területeken.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – a myeloma multiplex, az örökletes betegségek, valamint egyéb ritka és gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
