Az MTRR gén – a metionin-szintáz-reduktáz – a metilációs ciklushoz szükséges aktív B12-vitamint állítja elő, az MTRR A66G variánsok pedig gátolják ezt az újrahasznosítást; ez az MTHFR variánsokkal együtt járul hozzá a homocisztein-szint emelkedéséhez és a metiláció zavarához.
A teljes genom szekvenálás az összes MTRR-variánst a teljes metilációs útvonal – MTHFR, MTR, BHMT, CBS, COMT – mellett is értékeli, így olyan hálózati szintű metilációs értékelést nyújt, amelyre az egygénes vizsgálatok nem képesek.
MTRR gén – metionin-szintáz-reduktáz
Az MTRR (metionin-szintáz-reduktáz, 5p15.31 kromoszóma) regenerálja a B12-vitamin aktív formáját (metilkobalamin), amelyre az MTR-nek (metionin-szintáz) szüksége van a homocisztein metioninná történő átalakításához. Az MTRR A66G (rs1801394) gyakori – a GG homozigóták (~25% a populációban) csökkent MTRR-aktivitással rendelkeznek, ami potenciálisan károsíthatja a B12-vitamin újrahasznosítását.
Az MTRR A66G variáns önmagában csak csekély klinikai hatással bír, de az MTHFR C677T variánssal együtt jelentősen fokozza azt. Azoknál a személyeknél, akiknél az MTHFR 677 CT és az MTRR 66 GG variánsok együttesen jelennek meg, a metilációs képesség jelentősen csökkenhet – emelkedett homocisztein-szint és csökkent metilfolát-felhasználhatóság formájában –, míg bármelyik variáns önmagában csak minimális hatást gyakorolna. Ez a hálózati kölcsönhatás magyarázza, miért előnyösebb az átfogó metilációs vizsgálat az egyetlen gént vizsgáló MTHFR-tesztnél.
A klinikai következmények között szerepel: az MTRR GG genotípussal rendelkező egyének esetében az inaktív cianokobalamin helyett aktív B12-vitamin (metilkobalamin) pótlása, különösen MTHFR-variánsokkal kombinálva; a homocisztein szintjének figyelemmel kísérése; valamint a terhesség alatti vitaminpótlás optimalizálása (megfelelő B12-vitamin- és metilfolát-bevitele a neurális cső rendellenességeinek megelőzése érdekében).
Az MTRR A66G mutáció önmagában enyhe. Az MTRR A66G és az MTHFR C677T mutáció együttesen klinikailag jelentős metilációs zavart okoz. Éppen ezért az egyik gén vizsgálata a másik nélkül hiányos – és potenciálisan félrevezető – információt nyújt.
A metiláció egy folyamat, nem pedig egyetlen gén. A klinikailag releváns metilációs értékeléshez az MTRR-t az MTHFR, az MTR, a CBS és a COMT génnel együtt kell vizsgálni.
MTRR GG + MTHFR CT kombinációk klinikailag jelentős homocisztein-szint emelkedés esetén – a hálózati vizsgálat feltárja a valódi kockázatot
Az MTHFR-gén önálló vizsgálata „heterozigóta, enyhe kockázatot” jelezhet. Az MTRR-gén önálló vizsgálata „homozygóta, enyhe kockázatot” jelezhet. A két gén együttes vizsgálata olyan összetett genotípust tár fel, amely klinikailag jelentős metilációs zavarral jár, és aktív B12-vitamin- és metilfolát-kiegészítést igényel. A teljes genomszekvenálás (WGS) mindkettőt egyszerre érzékeli.
Aktív B12 (metilkobalamin) kontra inaktív cianokobalamin – az MTRR genotípus határozza meg a kiegészítés formáját
Az MTRR GG génvariánssal rendelkező egyéneknél csökkent a képesség az inaktív B12-formákból aktív B12-re történő átalakulásra. A metilkobalamin (előre aktivált B12) kiegészítéssel megkerülhető az MTRR-től függő aktivációs lépés. Az MTRR génvizsgálat elvégzése nélkül előfordulhat, hogy a betegek cianokobalamint szednek, amelyet a szervezetük nem tud hatékonyan aktiválni.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezetekkel együttműködik – az MTRR-gén (metionin-szintáz-reduktáz) és egyéb, ritka vagy gyakori betegségek esetében egyaránt. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
