Örökletes prosztatarák – amikor a prosztatarák egy családban többször is előfordul, bizonyos génvariánsok, köztük a BRCA2, a HOXB13 és az ATM, meghatározzák a kockázatot, és iránymutatást nyújtanak a korai szűréssel kapcsolatos döntésekhez.
A teljes genom szekvenálása azonosítja a BRCA2, HOXB13 és ATM gének örökletes prosztatarákhoz kapcsolódó variánsait, lehetővé téve a korai szűrést, amelynek segítségével a rákot korábbi, jobban kezelhető stádiumban lehet felismerni.
Örökletes prosztatarák
Az örökletes prosztatarák számos különböző genetikai hajlamosító útvonalat foglal magában. A BRCA2-hordozók esetében a prosztatarák kockázata 3–8-szorosára nő, és a betegség jelentősen agresszívebb lefolyású. A HOXB13 G84E variáns hatása sokkal erőteljesebb: akár 20-szorosára növeli az örökletes prosztatarák kockázatát, különösen az európai származású férfiak körében. Az ATM patogén variánsai körülbelül 2–3-szeresére növelik a kockázatot, és további hasnyálmirigyrák-kockázati következményekkel járnak. Mindhárom gén a DNS-károsodásra adott válaszban játszik szerepet: a BRCA2 és az ATM a DNS-javítási jelátvitelt közvetíti; a HOXB13 a prosztata fejlődéséhez elengedhetetlen transzkripciós faktor – mindegyik egy-egy különálló biológiai útvonalat képvisel a rákra való hajlam kialakulásában.
Az örökletes prosztatarák az összes prosztatarákos eset 5–15%-át teszi ki, és öröklődési aránya jelentősen magasabb, mint a legtöbb gyakori rákfajtáé. A HOXB13 G84E hordozók az európai populációkban az örökletes prosztatarákos esetek 0,6–6,25%-át képviselik. A BRCA2 variánsok az örökletes prosztatarákos családok 1,2–5,3%-ában fordulnak elő, az ATM 1,6–2,7%-ában, a CHEK2 pedig 1,8–2,8%-ában. A hordozók általában fiatalabb korban (medián életkor 55–60 év, szemben a nem örökletes betegség 65–70 évével) alakul ki náluk a prosztatarák, agresszívebb Gleason-pontszámmal és nagyobb áttétképző potenciállal. A prosztatarákos családi anamnézissel rendelkező férfiak körülbelül 50%-a hordoz egy patogén variánst ezen gének egyikében.
A konkrét genetikai ok azonosítása jelentős klinikai következményekkel jár. A BRCA2-mutáció jelenléte esetén a férfiak 40 éves kortól jogosultak a PSA-szűrésre, és ha rák alakul ki, akkor a PARP-gátló terápiára (olaparib) is – ez egy genotípus-alapú kezelés, amely tartós javulást eredményez a BRCA2-hez kapcsolódó, kasztrációval nem kezelhető prosztatarákban szenvedő férfiaknál. A HOXB13-mutáció jelenléte lehetővé teszi a korai szűrést és a fokozott családi megfigyelést. Minden felfedezés hatással van a rokonokra is: a testvérek korai szűrésbe kezdhetnek a rák megelőzése vagy korai felismerése érdekében; a nővérek hordozhatják ugyanazt a variánst, és emiatt emlő- vagy petefészekrák kockázatnak lehetnek kitéve (különösen a BRCA2 esetében).
A három fő örökletes prosztatarák-gén eltérő biológiai mechanizmusokon keresztül fejt ki hatást – a BRCA2 és az ATM a DNS-javítási jelátvitelben, a HOXB13 pedig a prosztata fejlődésében –, és mindegyikük eltérő rákagresszivitást és szűrővizsgálati időközöket eredményez.
A prosztatarákot eddig genetikai szempontból alulvizsgálták. A kizárólag a BRCA2-génre irányuló vizsgálat nem veszi figyelembe a HOXB13 és az ATM géneket – amelyek együttesen számos örökletes betegségért felelősek.
A szokásos prosztata-szűrővizsgálatok gyakran nem mutatják ki a felelős géneket
Az örökletes prosztatarák szűrése jelentősen elmarad a mell- és a vastagbélrák szűrésétől. Számos kereskedelmi forgalomban kapható örökletes rákpanel eredetileg mell- és petefészekrákra lett kifejlesztve, és nem tartalmazza a HOXB13 gént. Az egygénes BRCA2-szűrés nem veszi figyelembe az ATM és a CHEK2 gének szerepét. Az örökletes prosztatarákos családokban a HOXB13 az esetek 0,6–6,25%-át, a BRCA2 1,2–5,3%-át, az ATM 1,6–2,7%-át, a CHEK2 pedig 1,8–2,8%-át teszi ki. Egyetlen génre vagy korlátozott panelre épülő megközelítés sem képes lefedni a teljes genetikai képet. A teljes genom szekvenálás egyszerre olvassa le az összes prosztatarákra hajlamosító gént.
Egy genetikai felfedezés utat nyit a célzott terápiának és a családi megelőzésnek
A metasztatikus prosztatarákban szenvedő BRCA2-hordozók jogosultak a PARP-gátló terápiára (olaparib) – ez az egyik kevés olyan kezelés a prosztatarák-kezelésben, amely a genotípushoz igazodik. A HOXB13 G84E mutáció jelenléte lehetővé teszi a kockázatnak kitett férfiaknál a 40. életévtől kezdődő, fokozott intenzitású korai PSA-szűrést. Az ATM-mutációk jelenléte alapján a családi kórtörténettel rendelkező férfi hordozók esetében indokolt a hasnyálmirigyrák-megfigyelés. Minden ilyen eredmény kaszkádszerű vizsgálatot indít el: a testvérek már a rák kialakulása előtt megkezdhetik a korai PSA-szűrést; a nővérek is hordozhatják ugyanazt a variánst, és jogosultak lehetnek a mell- és petefészekrák megfigyelésére.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – az örökletes prosztatarák és egyéb betegségek, legyenek azok ritkák vagy gyakoriak, területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
