Szívbetegségek genetikai vizsgálata — a szív- és érrendszeri betegségek 40–60%-ban örökletesek, és több mint 100 gén felelős a cardiomyopathia, az aritmia, az aortopathia és a lipidrendellenességek kialakulásáért; ezek génspecifikus kezelésével megelőzhető a hirtelen szívhalál.
A teljes genomszekvenálás egyetlen átfogó vizsgálat keretében felméri az összes szív- és érrendszeri betegségekkel összefüggő gént – a cardiomyopathiákat (TTN, LMNA, MYH7), az aritmiákat (KCNQ1, SCN5A), az aortopathiákat (FBN1, ACTA2) és a lipidgénjeit (LDLR, APOB).
Szívbetegségek – genetikai kockázat
A szív- és érrendszeri betegségek (CVD) évente mintegy 700 000 halálesetet okoznak az Egyesült Államokban. A CVD öröklődési aránya 40–60%. Több mint 100 gén okoz monogén szív- és érrendszeri betegségeket: hipertrófiás kardiomiopátia (MYH7, MYBPC3), dilatatív kardiomiopátia (TTN, LMNA), aritmogén kardiomiopátia (PKP2), hosszú QT-szindróma (KCNQ1, KCNH2, SCN5A), Brugada-szindróma (SCN5A), familiáris hiperkoleszterinémia (LDLR, APOB, PCSK9) és örökletes aortopathiák (FBN1, TGFBR1/2, ACTA2).
A génspecifikus kezelés döntő fontosságú: az LMNA-domináns kardiomiopátia (DCM) esetében magas az aritmia kockázata → korábbi ICD-beültetés szükséges, szemben a kevésbé súlyos TTN-domináns DCM-mel. A hosszú QT-szindróma típusa határozza meg a gyógyszerek kerülését (LQT1: kerülni kell az úszást; LQT2: kerülni kell az ébresztőórákat; LQT3: SCN5A → a mexiletin segíthet). Az aortopathia műtéti küszöbértéke Marfan esetében 5,0 cm, míg Loeys-Dietz esetében 4,0 cm. Az FH korai sztatinkezelést, PCSK9-gátlókat vagy inclisirant igényel.
A szokásos kardiológiai génpanelek 50–150 gént vizsgálnak meghatározott indikációk esetén (kardiomiopátia-panel, aritmia-panel, aortopátia-panel). A betegeknek gyakran több panelre is szükségük van, mivel a fenotípusok átfedik egymást. A WGS egyszerre értékeli az összes kardiovaszkuláris gént, valamint a szívgyógyszerek metabolizmusát befolyásoló farmakogenomikai variánsokat (CYP2D6 a metoprolol esetében, CYP2C19 a klopidogrél esetében, VKORC1/CYP2C9 a warfarin esetében).
Az adott gén határozza meg az ICD beültetésének időzítését, a műtéti küszöbértékeket, a gyógyszerválasztást és a fizikai aktivitás korlátozásait. A „kardiomiopátia” génállapottól független, egységes kezelése olyan, mintha minden fertőzést ugyanazzal az antibiotikummal kezelnénk – a génspecifikus kezelés életeket ment.
Több mint 100 szív- és érrendszeri gén, génspecifikus beállításokkal az ICD beállításához, a műtéti küszöbértékekhez és a gyógyszerválasztáshoz. A teljes genomszekvenálás (WGS) egyetlen átfogó vizsgálattal helyettesíti a számos indikáció-specifikus paneleket.
A génspecifikus ICD-döntések megelőzik a hirtelen szívhalált – az LMNA-gén esetében korai ICD-beültetésre van szükség, a TTN-gén esetében viszont gyakran nem
Az LMNA-génnel összefüggő dilatatív kardiomiopátia esetében még enyhe bal kamrai diszfunkció mellett is magas a hirtelen halál kockázata → ezért korábban kell beültetni az ICD-t. A TTN-génnel összefüggő dilatatív kardiomiopátia esetében alacsonyabb az aritmia kockázata → ezért az ICD-t a szokásos kritériumok alapján kell beültetni. Molekuláris genotipizálás nélkül minden DCM-beteg kezelése azonos módon történik – ami az LMNA-génnel összefüggő esetek alulkezelését és a TTN-génnel összefüggő esetek potenciális túlkezelését jelenti.
Kardiovaszkuláris farmakogenomika – a CYP2D6, CYP2C19 és VKORC1 gének ugyanazon teljes genomszekvencia-adatok alapján segítik a szívgyógyszerek kiválasztását
A CYP2D6-gyenge metabolizálók esetében a metoprolol adagját csökkenteni kell. A CYP2C19-gyenge metabolizálóknak klopidogrél helyett prasugrelt kell szedniük. A VKORC1/CYP2C9 variánsok határozzák meg a warfarin adagját. A WGS ezeket a farmakogenomikai variánsokat a szívgének szerkezeti értékelésével együtt biztosítja – átfogó kardiológiai genetikai és farmakogenomikai vizsgálat egyetlen tesztben.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
Your genome contains inherited variants associated with medical conditions like cardiac, cancer, and neurological. We read all of them — with the clinical depth to give the result meaning.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – szívbetegségek, genetikai kockázatok, valamint egyéb ritka és gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
