V. Leiden-faktorral járó trombofília – a leggyakoribb örökletes véralvadási rendellenesség, amely a kaukázusiak akár 5%-át is érintheti. A variáns azonosítása alapvető fontosságú a hormonális fogamzásgátlással, a műtéti beavatkozásokkal és az antikoaguláns kezeléssel kapcsolatos döntések meghozatalához.
A teljes genom szekvenálása azonosítja a V. faktor Leiden-mutációt, a protrombin 20210G>A mutációt és egyéb trombofília-variánsokat, lehetővé téve ezzel a célzott megelőzést, valamint a fogamzásgátlással, a műtétekkel és a terhességgel kapcsolatos tájékozott döntéshozatalt.
Leiden-faktor V / Trombofília
A V. faktor Leiden-mutáció az európai származású egyének körében a leggyakoribb örökletes trombofília. Ez az F5 génben bekövetkező egyetlen mutáció (c.1601G>A) következménye, amely a V. faktort ellenállóvá teszi az aktivált C-protein által kiváltott inaktivációval szemben, így a vérzéscsillapító egyensúlyt a vérrögképződés irányába tolja el. A prothrombin-trombofília, amelyet az F2 gén (20210G>A) egy variánsa okoz, megemeli a prothrombin szintjét, és hasonlóan növeli a véralvadási kockázatot. Mindkettő autoszomális domináns öröklődéssel jár, de a penetrancia nem teljes – sok hordozó soha nem alakul ki nála trombózis további kiváltó tényezők nélkül.
A V. faktor Leiden-mutáció az európai származásúak 3–8%-át érinti, míg az afrikai és ázsiai populációkban ennél jóval alacsonyabb a prevalenciája. A heterozigótáknál 3–8-szorosára nő a mélyvénás trombózis (DVT) vagy a tüdőembólia (PE) élethosszig tartó kockázata; a homozigótáknál ez a kockázat körülbelül 80-szorosára emelkedik. A protrombin 20210G>A az európai populáció 2–5%-ánál fordul elő, és a heterozigótáknál 2–5-szeresére növeli a VTE kockázatát. A kockázatot további tényezők jelentősen felerősítik: az orális fogamzásgátlók használata 35-szeresére növeli a DVT kockázatát az FVL heterozigótáknál, és az F5 és F2 variánsok kombinált heterozigótiája tovább növeli a kockázatot.
A trombofília-variáns azonosítása jelentős klinikai következményekkel jár. A nők esetében ez befolyásolja a fogamzásgátló választását – a kombinált hormonális fogamzásgátlók ellenjavallottak, míg az alternatív lehetőségek, például a méhen belüli eszközök vagy a kizárólag progesztint tartalmazó módszerek előnyben részesülnek. Műtéti beavatkozások esetén ez irányadó a műtét körüli antikoagulációs stratégiák kialakításában. Terhesség alatt a heterozigóta hordozók VTE-kockázata mérsékelten megnövekedett (1–2%), míg a homozigóták esetében gyógyszeres trombózis-megelőzésre van szükség. Egy családtagnál feltárt eredmény a rokonok sorozatos vizsgálatát indítja el, amelynek során az első trombotikus esemény bekövetkezte előtt azonosítják a kockázatnak kitett személyeket.
A V-Leiden-faktor és a protrombin 20210G>A génváltozat két különböző genetikai mechanizmust képvisel – az APC-rezisztenciát, illetve a megnövekedett protrombinszintet –, de hasonló klinikai VTE-kockázatot jelent; a kettős heterozigóta állapot jelentősen növeli a kockázatot.
A szokásos trombofília-szűrővizsgálatok csak két variánst vizsgálnak. Nem veszik figyelembe az APC-rezisztenciát okozó ritka F5-variánsokat, és nem fedik le a véralvadási útvonal teljes körét.
A ritka, APC-rezisztens variánsok nem mutathatók ki a szokásos vizsgálatokkal
A hagyományos trombofília-szűrővizsgálatok csak az V-faktor Leiden-variánsát (c.1601G>A) és a protrombin 20210G>A-variánsát vizsgálják – kihagyva az APC-rezisztenciát okozó egyéb ritka F5-variánsokat (például az V-faktor Cambridge-variánsát, az V-faktor Hong Kong-variánsát), amelyek szintén növelik a VTE kockázatát. Ezenkívül a standard panelek nem vizsgálják szisztematikusan az egyéb véralvadási és fibrinolízis géneket, amelyek további variánsai módosíthatják a trombózis kockázatát. Tanulmányok kimutatták, hogy a klinikai trombofília fenotípussal rendelkező betegeknél néha negatív standard panel eredmények jelennek meg, annak ellenére, hogy egyértelmű genetikai alapjuk van.
Egy diagnózis megváltoztatja a fogamzásgátlási stratégiát és a terhességtervezést
A V Leiden-faktor vagy a protrombin 20210G>A mutáció megerősítése számos kritikus klinikai döntés meghozatalát teszi lehetővé: a kombinált hormonális fogamzásgátlók elkerülése (amelyek a VTE-kockázatot elfogadhatatlan szintre emelik), alternatív fogamzásgátló módszerek alkalmazása (IUD, kizárólag progesztint tartalmazó módszerek), a műtét körüli antikoagulációs tervezés, terhességi trombózis-megelőzés homozigóta állapot esetén vagy korábbi trombózis fennállása esetén, valamint az elsőfokú rokonok kaszkádvizsgálata. A családtagok esetében a hordozói státusz azonosítása az első trombózisos esemény előtt proaktív megelőzést tesz lehetővé.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – a V-faktor Leiden-mutáció / trombofília, valamint egyéb ritka és gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
