Az endometriózis genetikai kockázata – a reproduktív korú nők 10%-át érinti, öröklődési aránya körülbelül 50%, a diagnózis felállításáig átlagosan 7–10 év telik el; a genetikai kockázattal kapcsolatos tudatosság azonban felgyorsíthatja a diagnózis és a kezelés megkezdését.
A teljes genomszekvenálás az összes azonosított endometriózis-kockázati variánst – a WNT4, GREB1, CDKN2B-AS1, ESR1 géneket, valamint több mint 40 GWAS-lókuszot – vizsgálja, és így olyan genetikai kockázati profilt nyújt, amely alátámasztja a klinikai gyanút krónikus medencei fájdalom és meddőség esetén.
Endometriózis – genetikai kockázat
Az endometriózis egy krónikus gyulladásos betegség, amelynek során a méhnyálkahártyához hasonló szövet a méhen kívül – a hasbélhártyán, a petefészkeken, a beleken, a hólyagon, illetve esetenként távoli helyeken – növekszik. Világszerte körülbelül 190 millió nőt érint (a reproduktív korú nők ~10%-át), és krónikus medencei fájdalmat, menstruációs fájdalmakat, közösülési fájdalmakat, valamint meddőséget okoz. Elterjedtsége ellenére az endometriózis diagnózisa átlagosan 7–10 évvel késik a tünetek megjelenése után – ez az egyik leghosszabb diagnosztikai késedelem a gyakori betegségek közül –, mivel a tünetek sok más betegségével átfedésben vannak, és a végleges diagnózishoz korábban laparoszkópos műtétre volt szükség.
Az endometriózisnak erős genetikai háttere van – ikervizsgálatok alapján a betegség öröklődési aránya körülbelül 50%, és a beteg nők elsőfokú rokonainál a kockázat 7–10-szeresére nő. A genomszintű társulási vizsgálatok több mint 40 kockázati lókuszt azonosítottak, köztük a WNT4-et (a női reproduktív traktus fejlődésének kulcsfontosságú szabályozója), a GREB1-et (az ösztrogén jelátvitelben részt vevő növekedésszabályozó), a CDKN2B-AS1-et (a sejtciklus szabályozása, amely az endometriumrák kockázatával is összefüggésbe hozható), az ESR1/ESR2-t (ösztrogénreceptorok), a VEZT-et (sejtadhézió) és az FN1-et (fibronektin – extracelluláris mátrix átalakulás). Ezeket a variánsokat kombináló poligén kockázati pontszámok segítségével azonosíthatók azok a nők, akiknél a relatív kockázat 2–4-szeresére emelkedik.
Bár az endometriózis poligénes betegség (nincs egyetlen kórokozó gén), a genetikai kockázati profil elkészítése fontos klinikai haszonnal jár. Krónikus medencei fájdalommal és meddőséggel jelentkező nők esetében az endometriózis fokozott genetikai kockázata alátámaszthatja a klinikai gyanút és felgyorsíthatja a szakorvosi vizsgálatra való beutalást – ezáltal potenciálisan csökkentve a súlyos következményekkel járó 7–10 éves diagnosztikai késedelmet. Ezenkívül új bizonyítékok arra utalnak, hogy az endometriózis genetikai altípusai eltérően reagálhatnak a hormonterápiákra (GnRH-agonisták, aromatázgátlók, progesztinek) és a sebészi beavatkozásokra – ez pedig az első lépés a genetikai ismeretekre alapuló endometriózis-kezelés felé.
Az endometriózisban szenvedő nők elsőfokú rokonainál 7–10-szer nagyobb a kockázat. Ha édesanyád vagy nővéred endometriózisban szenved, és te is krónikus medencei fájdalmakkal küszködsz, akkor a genetikai és klinikai vizsgálatokkal nem szabad megvárni a diagnózis felállítására jellemző 7–10 éves késedelmet.
Az endometriózis diagnosztizálása átlagosan 7–10 évet vesz igénybe. A genetikai kockázati profil felállítása elősegítheti a tünetekkel küzdő nők esetében a korai klinikai gyanú felmerülését – ezzel lerövidítve a diagnosztikai késedelmet, amely évekig tartó felesleges szenvedést okoz.
A genetikai kockázati profilalkotás felgyorsítja a diagnosztikai folyamatot – ezzel csökkentve az endometriózis diagnózisára jellemző 7–10 éves késedelmet
Az endometriózisra utaló tünetekkel (krónikus medencei fájdalom, fájdalmas menstruáció, fájdalmas közösülés, meddőség) küzdő nők gyakran évekig több orvoshoz is fordulnak, mire a diagnózist felállítják. Az endometriózisra utaló emelkedett poligén kockázati pontszám – különösen családi kórtörténettel kombinálva – objektív genetikai bizonyítékot nyújt a klinikai gyanú alátámasztására és a szakorvoshoz való beutalásra. Ez a genetikai információ a klinikai megközelítést a „megfigyelés és várakozás” helyett a „vizsgálat és kezelés” irányába tereli, így potenciálisan megszüntetve az évekig tartó diagnosztikai bizonytalanságot.
Egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy az endometriózis genetikai altípusai összefüggésben állnak a kezelésre adott eltérő reakcióval – ez képezi az alapját az endometriózis precíziós gyógyításának
Az előzetes kutatások arra utalnak, hogy a bizonyos genetikai kockázati variánsokkal összefüggő endometriózis eltérő módon reagálhat a hormonterápiákra. A WNT4-útvonalhoz kapcsolódó endometriózis biológiája eltérhet a GREB1/ösztrogén-jelátvitelhez kapcsolódó endometriózisétól, ami hatással lehet a progesztinek, a GnRH-agonisták és az aromatázgátlók közötti választásra. Bár ez a farmakogenomikai endometriózis-kutatás még kezdeti stádiumban van, a beteg teljes genetikai profiljának WGS segítségével történő meghatározása állandó forrásként szolgál a folyamatos klinikai újraelemzésekhez, ahogy a precíziós endometriózis-gyógyászat fejlődik.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – az endometriózis, a genetikai kockázat és egyéb, ritka vagy gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
