A COPD genetikai kockázata — az alfa-1-antitripszin-hiány a COPD-es esetek 1–3%-át okozza, és kiegészítő terápiával kezelhető, mégis az átlagos diagnosztikai késedelem 7 év, és a legtöbb AATD-betegnél soha nem állapítják meg a helyes diagnózist.
A teljes genomszekvenálás a SERPINA1 (alfa-1-antitripszin Z és S alléljei), a HHIP, a FAM13A, a CHRNA3/5 és további COPD-re hajlamosító géneket vizsgálja, így azonosítva a COPD-s betegek 1–3%-át, akiknél a betegség genetikai oka kezelhető.
COPD – Genetikai kockázat és az alfa-1
A COPD körülbelül 16 millió amerikait érint, és öröklődési aránya körülbelül 40–50%. Az alfa-1-antitripszin-hiány (AATD, a SERPINA1 gén patogén variánsai) a legismertebb genetikai ok, amely a COPD esetek 1–3%-áért felelős. A Z allél (Glu342Lys) homozigóta formája (PiZZ) súlyos AATD-t okoz, korai megjelenésű emfizémával (30–40 éves korban). Az AATD diagnózisának átlagos késedelme 7 év, és a legtöbb AATD-beteg 3 vagy több orvoshoz fordul a diagnózis felállítása előtt.
Az AATD kezelése magában foglalja az FDA által jóváhagyott kiegészítő terápiát (intravénás alfa-1-proteináz-gátló infúziók – Prolastin, Aralast, Zemaira), amely lassítja a tüdőfunkció romlását. Az AATD diagnózisának hiányában a betegek kiegészítő kezelés nélküli, szokásos COPD-terápiát kapnak, így nem részesülnek a betegség lefolyását módosító kezelésben. Ezen felül az AATD májbetegséget okoz (a PiZZ-es felnőttek 10–15%-ánál alakul ki cirrhosis), ami hepatológiai megfigyelést tesz szükségessé.
Az AATD-n túl a GWAS-vizsgálatok számos COPD-re hajlamosító génlókust azonosítottak: a HHIP-et (hedgehog-interakciós fehérje), a FAM13A-t, a CHRNA3/CHRNA5-öt (nikotin-acetilkolin-receptor – amely a nikotinfüggőséget is közvetíti) és az MMP12-t. Ezek a gyakori variánsok még a nemdohányzók esetében is hozzájárulnak a COPD poligénes kockázatához.
Az AATD-betegek átlagosan 7 ÉVET várnak a helyes diagnózisra. Több mint 3 orvoshoz fordulnak. A legtöbbjüknél soha nem állapítják meg a betegséget. Ha korai megjelenésű tüdőtágulásod vagy COPD-d van, anélkül, hogy erős dohányos lennél – végeztesd el a SERPINA1-tesztet.
A COPD-s betegek 1–3%-ánál a betegség kezelhető genetikai okra vezethető vissza (AATD), amelyre az FDA által jóváhagyott kiegészítő terápia áll rendelkezésre. A legtöbb AATD-betegnél soha nem állapítják meg a diagnózist. A teljes genomszekvenálás (WGS) segítségével azonosítható az AATD és a COPD-re való hajlamot okozó összes variáns.
A kiegészítő terápia lassítja az AATD okozta tüdőfunkció romlását – de csak akkor, ha a genetikai diagnózis már megtörtént
Az FDA által jóváhagyott, intravénásan beadott alfa-1-proteináz-gátló infúziók lassítják az emfizéma előrehaladását a PiZZ AATD esetében. Molekuláris SERPINA1-diagnózis hiányában a betegek csak a szokásos COPD-inhalátorokat kapják, miközben tüdőfunkciójuk gyors ütemben romlik. A teljes genomszekvenálás (WGS) egyértelműen azonosítja a Z és S allélokat.
Az AATD a PiZZ-beteg felnőttek 10–15%-ánál májcirrózist okoz – a pulmonológiai ellátás mellett májgyógyászati megfigyelésre is szükség van
Az AATD-hez kapcsolódó májbetegséget a helytelenül hajtogatott Z-AAT fehérje felhalmozódása okozza a májsejtekben, függetlenül a tüdőbetegség kialakulásának mechanizmusától. Az AATD diagnózisa nélkül soha nem kezdik meg a máj állapotának figyelemmel kísérését. A teljes genomszekvenálás (WGS) feltárja a SERPINA1 gén genotípusát, amely mind a tüdő-, mind a májbetegségek szűrését indokolja.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – például COPD, genetikai kockázat és alfa-1-antitripszin-hiány, valamint egyéb ritka és gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
