BRCA2 gén – a patogén variánsok 45–69%-ban felelősek az emlőrákért, 11–18%-ban a petefészekrákért, valamint jelentősen megnövelik a prosztata- és hasnyálmirigyrák kockázatát; a PARP-gátlók mind a négy rákfajtára jóváhagyottak.
A teljes genomszekvenálás a BRCA2 gén teljes egészét – mind a 27 exont, valamint az intronális és szerkezeti variánsokat – vizsgálja, így a kórokozó variánsok teljes spektrumát felismeri, ami lehetővé teszi a rák kockázatának átfogó értékelését.
BRCA2 gén – Átfogó vizsgálat
A BRCA2 gén (13. kromoszóma q13.1 régiója) egy olyan tumor szuppresszor fehérjét kódol, amely elengedhetetlen a homológ rekombinációhoz. A BRCA1-től eltérően a BRCA2 szélesebb körű rákos megbetegedéseket okoz: emlőrák (45–69%), petefészekrák (11–18%), prosztatarák (~20–30% élethosszig, gyakran agresszív), hasnyálmirigyrák (3–10-szeres kockázat) és férfi emlőrák (~6–8% élethosszig — 80–100-szeres kockázat az általános populációhoz képest). A BRCA2-hez kapcsolódó emlőrákok jellemzően ER-pozitívak (ellentétben a BRCA1-hez kapcsolódó TNBC-k túlsúlyával).
A PARP-gátlók az FDA jóváhagyását kapták a BRCA2-mutációval járó emlő-, petefészek- és hasnyálmirigyrák (olaparib fenntartó kezelés), valamint a metasztatikus, kasztrációval szemben rezisztens prosztatarák (olaparib, rucaparib) kezelésére. A BRCA2-mutáció azonosítása különösen jelentős hatással bír a prosztatarák esetében – az olaparibot kifejezetten a BRCA-mutációval járó metasztatikus, kasztrációval szemben rezisztens prosztatarák (mCRPC) kezelésére engedélyezték, ami jelentősen javítja a kimeneteleket egy olyan betegség esetében, ahol a hormonterápia kudarca után korlátozottak a kezelési lehetőségek.
A BRCA2-hordozók esetében a petefészekrák későbbi megjelenése miatt 40–45 éves korban ajánlott a rendszeres szűrővizsgálat (RRSO) – ez későbbi időpontot jelent, mint a BRCA1-hordozók esetében (35–40 év). A férfi BRCA2-hordozók számára fokozott prosztatarák-szűrés (PSA-vizsgálat 40 éves kortól) és hasnyálmirigyrák-szűrés (MRI/EUS 50 éves kortól vagy a család legfiatalabb érintettjétől számított 10 évvel korábban) ajánlott.
A férfiaknál előforduló emlőrák esetén mindig el kell végezni a BRCA2-vizsgálatot – a BRCA2-hordozók esetében az élethosszig tartó kockázat ~6–8%, míg az általános népességben ~0,1%. A BRCA2 a férfiaknál előforduló emlőrák leggyakoribb genetikai oka.
A BRCA2 gén négyféle rákfajtát érint, amelyek mindegyikére léteznek az FDA által jóváhagyott PARP-gátlók. Ezen felül prosztata- és hasnyálmirigy-szűrés is elérhető a férfi hordozók számára. A teljes genomszekvenálás (WGS) minden variánstípust átfogóan feltérképez.
Az olaparib jelentősen javítja a metasztatikus CRPC kimenetelét a BRCA2-gén hordozóknál – a csíravonalbeli vizsgálat segítségével azonosíthatók a kezelésre alkalmas prosztatarákos betegek
A PROfound vizsgálat kimutatta, hogy az olaparib jelentősen javította a betegség progressziójáig eltelt időt (PFS) és az össztúlélést (OS) a BRCA-mutációval rendelkező, áttétes prosztatarákos betegeknél. Az NCCN minden áttétes prosztatarákos beteg számára javasolja a BRCA-gén örökletes mutációjának vizsgálatát. Vizsgálat hiányában a BRCA2-hordozók a szokásos kezeléseket kapják, és így nem jutnak hozzá ahhoz a PARP-gátlóhoz, amely meghosszabbíthatná túlélésüket.
A BRCA2 gén a BRCA1-nél szélesebb körű rákos megbetegedésekkel társul – a prosztata-, hasnyálmirigy- és férfi mellrák szűréséhez BRCA2-specifikus protokollokra van szükség
Míg a BRCA1-hez kapcsolódó emlő- és petefészekrák kockázata magasabb, a BRCA2-nek sajátos klinikai következményei vannak: prosztatarák-szűrés 40 éves kortól, hasnyálmirigyrák-szűrés (MRI/EUS) és a férfi emlőrákra való figyelemfelhívás. A kétoldali emlőeltávolítás időzítése eltérő (40–45 éves kor vs. 35–40 éves kor). A génspecifikus kezeléshez tudni kell, melyik BRCA-gén érintett.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – a BRCA2 génre vonatkozó átfogó vizsgálatok, valamint egyéb ritka és gyakori betegségek terén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
