BRCA1 gén – a patogén variánsok 55–72%-os élethosszig tartó emlőrák-kockázatot és 39–46%-os élethosszig tartó petefészekrák-kockázatot jelentenek, miközben a PARP-gátlók jelentősen javítják a kezelési eredményeket az emlő-, petefészek-, hasnyálmirigy- és prosztatarák esetében.
A teljes genom szekvenálás a BRCA1 gén teljes egészét vizsgálja – mind a 23 exont, az intronrégiókat, a szerkezeti átrendeződéseket és a nagy deléciókat –, így olyan variánsokat is kimutat, amelyeket a szokásos panelvizsgálatok nem észlelnek.
BRCA1 gén – Átfogó vizsgálat
A BRCA1 gén (17. kromoszóma q21.31 régiója) egy olyan tumor szuppresszort kódol, amely elengedhetetlen a DNS homológ rekombinációs javításához. A patogén variánsok örökletes emlő- és petefészekrák-szindrómát okoznak. Életkori kockázat: emlőrák ~55–72%, petefészekrák ~39–46%, jelentősen korábbi megjelenéssel (az emlőrák medián kialakulási kora ~44 év, szemben a sporadikus esetek ~62 évével). A hármas negatív emlőrák gyakrabban fordul elő a BRCA1-hordozók körében (a BRCA1-hez kapcsolódó emlőrákok ~70%-a TNBC).
A PARP-gátlók a szintetikus letalitás révén kihasználják a BRCA1-mutációval rendelkező rákos megbetegedésekben fellépő homológ rekombinációs hiányt. Az FDA által jóváhagyott gyógyszerek: olaparib emlő-, petefészek-, hasnyálmirigy- és prosztatarák kezelésére; talazoparib emlőrák kezelésére; niraparib petefészekrák kezelésére; rucaparib petefészek- és prosztatarák kezelésére. A BRCA1-mutáció azonosítása lehetővé teszi ezeknek a célzott terápiáknak a többféle rákfajtán történő alkalmazását.
A kockázatcsökkentő műtétek életeket mentenek: a kétoldali mastectomia körülbelül 90%-kal csökkenti a mellrák kockázatát, míg a kockázatcsökkentő petefészek- és petevezeték-eltávolítás (RRSO, BRCA1-es esetekben 35–40 éves korig ajánlott) körülbelül 80%-kal csökkenti a petefészekrák, és körülbelül 50%-kal a mellrák kockázatát. A BRCA1-hordozók esetében a mell MRI-szűrés 25 éves kortól kezdődik.
A BRCA1-génnel összefüggő emlőrákok mintegy 70%-a hármas negatív – ez a legagresszívebb altípus, amelyre a legkevesebb standard kezelési lehetőség áll rendelkezésre. A PARP-gátlók egy géncélzott terápiát jelentenek, amely kifejezetten hatékony ezen agresszív rákfajtával szemben.
A BRCA1-vizsgálat alapján dönthető el, hogy a páciens alkalmas-e PARP-gátlók szedésére négy rákfajtában, valamint kockázatcsökkentő műtétekre és fokozott szűrésre. A teljes genomszekvenálás (WGS) a gén teljes állományát feltérképezi, beleértve azokat a szerkezeti variánsokat is, amelyeket a panelvizsgálatok nem vesznek észre.
A szokásos BRCA-panelek a kórokozó variánsok kb. 5–10%-át nem észlelik – a teljes genomszekvenálás (WGS) a teljes gént vizsgálja, beleértve a nagy átrendeződéseket is
A BRCA1 kórokozó variánsainak körülbelül 5–10%-a olyan nagy genomikus átrendeződés (exon-deléciók, duplikációk), amely MLPA-val kimutatható, de a kizárólag szekvenáláson alapuló panelek néha nem veszik észre. A teljes genom szekvenálása (WGS) a teljes genomikus régiót lefedve minden variánstípust kimutat, beleértve a szplicinget befolyásoló mély intronikus variánsokat is.
A PARP-gátlók az FDA jóváhagyását kapták a BRCA1-mutációval járó emlő-, petefészek-, hasnyálmirigy- és prosztatarák kezelésére – egy gén, négy rákfajta
A BRCA1-gén azonosítása számos daganattípus esetében lehetővé teszi az olaparib, a talazoparib, a niraparib és a rucaparib alkalmazását. A „egyszeri vizsgálat, többféle rák esetében is hatékony” megközelítés azt jelenti, hogy a BRCA1-vizsgálat jelentősége messze túlmutat az emlőrák kockázatának felmérésén.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – a BRCA1 génre vonatkozó átfogó vizsgálatok, valamint egyéb ritka és gyakori betegségek terén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
