Az Alzheimer-kór kockázata – az APOE és más genetikai variánsok befolyásolják a hajlamot. A genetikai kockázati profil megismerése lehetővé teszi a tájékozott tervezést és a korai beavatkozási stratégiák kidolgozását orvosával együtt.
A teljes genom szekvenálása feltárja az APOE-státuszát, szűri a korai megjelenésű családi variánsokat, és a teljes genetikai kép keretében értelmezi a demencia kockázatát.
Az Alzheimer-kór és a demencia kockázata
Az Alzheimer-kór a demencia leggyakoribb oka: az összes demenciaeset 50–60%-át teszi ki, és világszerte több mint 50 millió embert érint. Két különböző genetikai forma létezik: a korai megjelenésű familiáris AD (65 év alatt, az összes eset ~5–10%-a), amelyet a PSEN1, PSEN2 vagy APP génben előforduló, nagy penetranciájú autoszomális domináns variánsok okoznak, és amelynek kezdete néha már a 30-as években is bekövetkezhet; valamint a késői megjelenésű AD (65 év felett, az esetek ~90%-a), amelynek genetikai felépítése összetett. Az APOE ε4 a késői megjelenésű betegség legjelentősebb ismert genetikai kockázati tényezője, de az APOE ε4 jelenléte csak befolyásolja a kockázatot – nem jelzi előre és nem okozza az Alzheimer-kórt.
Az APOE ε4-státusz jelentősen befolyásolja az élethosszig tartó demencia kockázatát: az APOE ε4 egy példányának hordozása az ε3/ε3 genotípushoz képest kétszeresére vagy háromszorosára növeli a kockázatot; két példány hordozása pedig 8–12-szeresére emeli azt. Az Alzheimer-kórban szenvedők elsőfokú rokonainak kumulatív, élethosszig tartó demencia-kockázata 20–25%, míg az általános népességben ez az arány körülbelül 10%. Ugyanakkor sok ε4 hordozó soha nem betegszik meg demenciában, és sok ε4-et nem hordozó embernél is kialakul az Alzheimer-kór – a genetika befolyásolja, de nem határozza meg a kimenetelt.
A PSEN1 vagy PSEN2 kórokozó variánsai által okozott, korai megjelenésű familiáris betegség autoszomális domináns öröklődést követ, körülbelül 100%-os penetranciával – a diagnózis egyértelmű. A késői megjelenésű betegség esetében az APOE-státusz önmagában nem nyújt teljes körű információt. Az APOE ε4-es eredmények alapos genetikai tanácsadást igényelnek, mivel a kockázat valószínűségi jellegű, nem pedig determinisztikus. A genetikai diagnózis lehetővé teszi a megelőzési vizsgálatokba való bevonást, az életmódbeli változtatásokkal kapcsolatos tájékozott döntéshozatalt, valamint a reproduktív tanácsadást. A genetikai státusz megértése lehetővé teszi a személyre szabott megelőzési stratégiák kidolgozását még a tünetek megjelenése előtt.
Az APOE-vizsgálat önmagában nem veszi figyelembe a korai megjelenésű változatokat és több száz kockázati génlókust. A Genome Test a demencia kockázatának teljes genetikai képét feltárja.
Az APOE-vizsgálat önmagában nem ad teljes képet
A fogyasztóknak közvetlenül kínált APOE-genotipizálás klinikai kontextus nélküli, egyetlen adatpontot nyújt. Az APOE ε4-vizsgálat nem észleli azokat a tucatnyi további genetikai lókuszt, amelyeket a GWAS-vizsgálatok azonosítottak, és amelyek együttesen hozzájárulnak a demencia kockázatához, és nem veszi figyelembe az APOE-ben található védő hatású variánsokat sem (pl. a Christchurch-variánst, az APOE ε3-R136S-t, amely védő hatásúnak tűnik). A korai megjelenésű Alzheimer-kórral élő családok esetében az APOE-teszt teljesen figyelmen kívül hagyja a PSEN1, PSEN2 vagy APP génben található, erősen penetráns familiáris betegséget okozó patogén variánsokat. A teljes genom szekvenálása rögzíti az APOE genotípust, a teljes PSEN1/PSEN2 szekvenálást és az összes GWAS-lókuszot, ami sokkal pontosabb poligénes kockázati értékelést tesz lehetővé, mint az APOE önmagában.
Egy genetikai felfedezés lehetővé teszi a megelőzést és az új terápiákra való jogosultságot
A kórokozó PSEN1- vagy PSEN2-variáns megerősíti a korai megjelenésű familiáris Alzheimer-kór diagnózisát, és lehetővé teszi a kockázatnak kitett rokonok tünetmegjelenés előtti szűrését, a DIAN-TU-hoz hasonló megelőzési vizsgálatokba való bevonásukat, valamint a családtervezési tanácsadást. Az APOE ε4-státusz alapul szolgál a megelőzésre irányuló döntésekhez: a szív- és érrendszeri egészség optimalizálásához, a kognitív aktivitáshoz, a testmozgáshoz és a gyógyszeres kezelés kiválasztásához. Például az APOE ε4 homozigótáknak nagyobb a kockázata az amiloidhoz kapcsolódó képalkotási rendellenességek (ARIA) kialakulására olyan anti-amiloid terápiák alkalmazása esetén, mint a lecanemab, ami irányadó a dózis és a monitorozás döntései során. A genetikai státusz a demenciát egy ellenőrizhetetlen öröklődésből egy módosítható kockázattá alakítja.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Vannak, akik nem várják meg a diagnózist vagy a családi kórtörténetet, hogy cselekedjenek. A teljes genomszekvenálás már most teljes képet ad a genetikai háttérről – így Ön és orvosa megalapozott döntéseket hozhatnak, mielőtt a helyzet sürgőssé válna.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – az Alzheimer-kór és a demencia kockázata, valamint egyéb ritka és gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
