22q11.2-deléciós szindróma – a leggyakoribb kromoszómális mikrodeléció, amely 4000 születésből 1-et érint; a korai diagnózis lehetővé teszi a szív-, immun-, endokrin és pszichiátriai állapot figyelemmel kísérését, ami az egész életen át hatással van a betegek kimenetelére.
A teljes genom szekvenálás minden 22q11.2-es deléció méretét felismeri – a tipikus 3 Mb-os, a beágyazott 1,5 Mb-os és az atipikus töréspontokat is –, így olyan molekuláris diagnózist biztosít, amelyet a standard kariotípus-vizsgálat nem észlel, és amelyet a kromoszómális mikroszálas vizsgálat esetleg nem jellemez ki eléggé.
22q11.2 deléciós szindróma
A 22q11.2-deléciós szindróma (22q11.2DS) a leggyakoribb kromoszómális mikrodeléciós rendellenesség, amely az élveszületések körülbelül 4 000-ből 1-ét érinti. Korábban DiGeorge-szindrómaként, velocardiofaciális szindrómaként (VCFS), Shprintzen-szindrómaként és conotruncalis anomália-arcszindrómaként írták le ezeket a betegségeket, ma azonban úgy tekintik rájuk, mint ugyanazon 22q11.2-deléció különböző megnyilvánulásaira. A tipikus deléció körülbelül 3 Mb-ot ölel fel, és nagyjából 90 gént érint, beleértve a TBX1-et is – azt a kritikus gént, amely a conotruncalis szívhibákért és a garatív fejlődési rendellenességeiért felelős.
A 22q11.2-szindróma rendkívül változatos klinikai képet eredményez, amely szinte minden szervrendszert érint: a szív konotrunkális rendellenességei (Fallot-tetralógia, aortaív-megszakadás, truncus arteriosus – ~75%-ban fordul elő), thymus-hipoplázia/aplázia T-sejtes immunhiányban (~75%), hypoparathyreosisból eredő hypocalcaemia (~50%), szájpad-rendellenességek (velopharyngealis insufficiens, szájpadhasadék – ~70%), táplálkozási nehézségek, fejlődési késés és tanulási nehézségek (~90%), valamint jellegzetes arcvonások. A deléciók körülbelül 93%-a de novo; 7%-a öröklődik egy érintett szülőtől, akinél a tünetek csak enyhe formában jelentkezhetnek.
A klinikailag legjelentősebb, későbbi életkorban jelentkező tünet a skizofrénia és a pszichotikus rendellenességek drámai mértékben megnövekedett kockázata – a 22q11.2DS-ben szenvedő egyének körülbelül 25%-ánál alakul ki skizofrénia felnőttkorra, ami e betegség legerősebb ismert genetikai kockázati tényezőjét jelenti (a populációs kockázat 30-szorosát). A proaktív pszichiátriai megfigyelés, a prodromális tünetek korai kezelése és a család pszichiátriai kockázatokról való felvilágosítása a 22q11.2DS egész életen át tartó kezelésének kritikus elemei. Ezenkívül az autoimmun betegségek (autoimmun citopéniák, fiatalkori idiopátiás ízületi gyulladás) fokozott gyakorisággal fordulnak elő, különösen az immunrendszer érése során.
A 22q11.2-szindrómában szenvedő egyének 25%-ánál alakul ki skizofrénia – ez a legjelentősebb ismert genetikai kockázati tényező. A serdülőkorban megkezdett proaktív pszichiátriai megfigyelés lehetővé teszi a korai beavatkozást a prodromális szakaszban, ami javíthatja a kimenetelt.
A standard kariotípus nem képes kimutatni a 22q11.2-es deléciókat (ezek szubmikroszkopikus méretűek). A FISH-vizsgálat a tipikus deléciókat kimutatja, de az atipikus töréspontokat nem észleli. A teljes genomszekvenálás (WGS) minden méretű deléciót kimutat, és azonosítja a konkrét töréspontokat.
A 22q11.2-deléciók 93%-a de novo – a családban az első érintett gyermek általában az első jel
Mivel a 22q11.2-deléciók túlnyomó többsége de novo keletkezik, nincs olyan családi anamnézis, amely genetikai vizsgálatot indokolna. A diagnózis a klinikai gyanún alapul – ami egyértelmű, ha az újszülöttnél konotrunkális szívhiba és hipokalcémia jelentkezik, de sokkal kevésbé nyilvánvaló, ha a tünetek izolált velofaringeális elégtelenség, tanulási nehézségek vagy pszichiátriai tünetek formájában jelentkeznek. Bármelyik ilyen indikáció esetén elvégzett teljes genomszekvenálás (WGS) kimutatja a 22q11.2 deléciót, ami elindítja az átfogó, több szervrendszert érintő megfigyelést, amely azonosítja az összes tünetet, mielőtt azok szövődményeket okoznának.
Ha már született egy érintett gyermek, minden további terhesség esetén 50%-os a visszaesés kockázata – de csak akkor, ha a szülő deléciós státuszát meghatározzák
7% of 22q11.2 deletions are inherited from an affected parent who may have very mild or unrecognized features. If the proband's parents are not tested, an inherited deletion is assumed de novo — and the family is counseled that recurrence risk is low (<1%). If the deletion is actually inherited, recurrence risk is 50% for each subsequent pregnancy. Parental 22q11.2 testing is mandatory after a child is diagnosed. WGS of the parents detects not only the 22q11.2 region but also identifies any other genetic findings relevant to the family.
A teljes DNS-ed (nem csak egy része)
A hagyományos genetikai vizsgálatok csak szűk génköröket vizsgálnak, így a genom nagy része kimarad. Mi a teljes genomját szekvenáljuk – minden gént és a gének közötti minden régiót.
Átfogó elemzések és szakértői jelentések
Könnyen érthető, és olyan válaszokat tartalmaz, amelyek alapján Ön és orvosa cselekedhetnek. Nem egy értelmezésre szoruló dokumentum – több mint 200 klinikai jelentés, kategóriák szerint rendezve.
A vizsgád évről évre egyre értékesebbé válik
A DNS-ed nem változik, de a genomkutatás rohamosan fejlődik. Minden hónapban új összefüggéseket fedeznek fel a variánsok és a betegségek között. Ezeket az eredményeket ellenőrizzük, és a jelentéseidet automatikusan frissítjük. A vizsgálatod évről évre egyre értékesebbé válik.
Az eredmények, amelyekkel az orvosok a legnehezebb eseteket is sikeresen kezelik.
Negyven év bizonytalanság. Egyetlen teszt.
Egy beteg évtizedeken át diagnózis nélkül élt az Egyesült Királyság egészségügyi rendszerében. A glasgow-i Queen Elizabeth University Hospital NHS klinikai csapatai által elfogadott Dante-adatok alapján Noonan-szindrómát és egy eddig fel nem fedezett, leukémiával összefüggő RUNX1-variánst azonosítottak. 40 év után végre megkapták a választ.
A teljes szöveg elolvasása teljes képet ad.
Egy beteg időszakos bénulás kivizsgálása céljából kereste fel a Dante-t. A teljes genom elemzése során egy egyidejűleg fennálló örökletes szívbetegséget – Brugada-szindrómát – azonosítottak, amelyet a beteg kezelőorvosa EKG-vizsgálattal megerősített. Az eredmény egy családtag eddig tisztázatlan szívbetegségének hátterét is megmagyarázta. Egyetlen vizsgálat. Minden válasz benne van.
A szekvenálás 2019-ben történt. Az adatok feldolgozása 2021-ben történt.
Jennifer két évvel azelőtt, hogy mellrákot diagnosztizáltak nála, szekvenáltatta a genomját a Dante segítségével. A kezelés megkezdésekor a Dante farmakogenomikai adatai azt mutatták, hogy az előírt kemoterápia súlyos mellékhatásokat okozhat. Orvosa egy alternatív kezelést választott – így ő már az első naptól kezdve hatékony kezelésben részesült.
Minden genetikai kérdésre teljes körű választ érdemel.
Akár ma válaszokat keres, akár a jövőbeli egészségét szeretné megőrizni, a teljes genomjának feltérképezése az egyetlen kiindulási pont.
Ez a családodban öröklődik. Most már megtudhatod, hogy a génjeidben is benne van-e.
A genomja olyan örökletes variánsokat tartalmaz, amelyek olyan betegségekkel állnak összefüggésben, mint a szívbetegségek, a rák és az idegrendszeri betegségek. Mi mindet elemezzük – olyan klinikai mélységben, amely értelmet ad az eredménynek.
További információk →Amikor a hagyományos laborvizsgálatok szerint minden rendben van. Te viszont tudod, hogy nem így van.
A szokásos diagnosztikai vizsgálatok egy előre meghatározott válaszlehetőségek körét vizsgálják. Mi viszont a teljes DNS-edet szekvenáljuk — beleértve azokat a részeket is, amelyek vizsgálatára eddig egyetlen teszt sem készült. Ha a válasz a genomodban rejlik, mi segítünk megtalálni.
További információk →Lehet, hogy a diagnózisa helyes. Lehet, hogy a kezelési terve nem teljes.
A génjei határozzák meg, melyik kezelésnek van a legnagyobb esélye a sikerre – és melyiknek nincs. Mi biztosítjuk orvosának azokat az eszközöket és információkat, amelyek alapján összeállíthatja a kezelési tervet.
További információk →Jobb, ha előre tudod, mielőtt valami miatt felmerülne a kérdés.
Some people don't wait for a diagnosis or a family history to act. Whole genome sequencing gives you the complete genetic picture now — so you and your doctor can make informed decisions before anything becomes urgent.
További információk →Már elvégeztél egy DNS-tesztet. Íme, amit az nem tudott megmondani neked.
A legtöbb fogyasztói DNS-teszt a genom kevesebb mint 0,1%-át vizsgálja. Mi az egészet.
További információk →Klinikai színvonalú eredmények. Magánszemélyek választják, az orvosok pedig a legbonyolultabb esetek kezeléséhez is rábízzák magukat.
A Dante Genome Test segítségével egy brit állami sürgősségi kórház szakemberei azonosítani tudták a Noonan-szindrómát, valamint egy eddig fel nem fedezett, ritka, leukémiával összefüggő genetikai variánst. Ez az eredmény megváltoztatta a beteg kezelését.
A következő szervezetek által akkreditált és a következő kiadványokban megjelent
Gyakori kérdések a teljes genomszekvenálásról.
Mi a különbség a teljes genomszekvenálás és a célzott genetikai vizsgálat között?
A célzott genetikai vizsgálatok – beleértve a szokásos örökletes rákpaneleket is – egy előre meghatározott listát olvasnak le egy adott génkészlet ismert variánsairól. Úgy tervezték őket, hogy azt keressék, amit már előre tudnak. A teljes genomszekvenálás a teljes genomot vizsgálja: mind a 6 milliárd bázispárt, minden gént, minden gének közötti régiót. A JAMA Oncology folyóiratban megjelent Mayo Clinic-tanulmány megállapította, hogy a standard vizsgálati irányelvek az örökletes rákos mutációval rendelkező betegek több mint felét nem észlelték. A Genomtesztnek nincs rögzített listája.
Mit kapok, amikor elkészülnek az eredményeim?
A Dante Genome szolgáltatás több mint 200, orvosok számára kész jelentést biztosít klinikai kategóriák szerint csoportosítva – örökletes rák, szívbetegségek, ritka betegségek, farmakogenomika, hordozói státusz és egyebek. A jelentéseket a biztonságos Genome Manager felületére töltjük fel, és azok formázása közvetlen klinikai felhasználásra alkalmas. A genomadatok tartósan megőrzésre kerülnek, és a tudomány fejlődésével automatikusan újraelemzésre kerülnek.
Mi történik, ha klinikailag jelentős variánst találnak?
Ha kórokozó vagy valószínűleg kórokozó variánst azonosítunk, azt egyértelműen jelöljük az Ön orvos számára készített jelentésében, amely tartalmazza a klinikai összefüggéseket, a publikált bizonyítékokat és az ajánlott további lépéseket. Javasoljuk, hogy minden klinikailag jelentős eredményt ossza meg kezelőorvosával vagy egy genetikai tanácsadóval, aki segítséget nyújthat a megfigyeléssel, a kockázatcsökkentéssel vagy a családtagok kaszkádvizsgálatával kapcsolatos döntések meghozatalában.
Miben különbözik ez az olyan fogyasztói DNS-tesztektől, mint a 23andMe vagy az AncestryDNA?
A fogyasztói DNS-tesztek olyan genotípus-meghatározó chipeket használnak, amelyek a genom kevesebb mint 0,1%-át olvassák le – ez egy apró, előre kiválasztott halmaz a gyakori variánsokból. Ezeket az ősök és a populációs szintű jellemzők vizsgálatára optimalizálták, nem pedig klinikai genetikai eredmények megállapítására. A Dante Genomteszt a genom 100%-át szekvenálja 30-szoros lefedettséggel, ami ugyanaz a szabvány, mint a klinikai diagnosztikában. A két teszt nem összehasonlítható sem hatókörét, sem módszertanát, sem klinikai hasznosságát tekintve.
Mennyi idő alatt láthatók az eredmények, és hogyan kapjuk meg őket?
A mintavételi készletet a megrendeléstől számított 48 órán belül postázzuk. Amint a mintája megérkezik a CLIA-tanúsítvánnyal rendelkező laboratóriumunkba, a szekvenálás és az elemzés 6–8 hetet vesz igénybe. Az eredményeket biztonságosan a Genome Manager fiókjába továbbítjuk, ahol hozzáférhet a jelentésekhez, megoszthatja azokat orvosával, és automatikus értesítéseket kaphat, amint új eredményeket igazolnak a genomjával összehasonlítva.
Világszerte együttműködünk betegjogi szervezetekkel.
A Dante Labs bármilyen méretű betegjogi szervezettel együttműködik – a 22q11.2 deléciós szindróma, valamint egyéb ritka és gyakori betegségek területén. Bármely országban működő szervezeteket támogatunk, beleértve a virtuális betegjogi szervezeteket is.
Személyre szabott jelentéseket, csoportos kedvezményeket és a tagjaik igényeire szabott csomagokat kínálunk. Kérjük, vegye fel velünk a kapcsolatot az űrlapon keresztül, és két munkanapon belül visszahívjuk.
- Személyre szabott genomikai jelentések a tagjaid számára
- Csoportos kedvezmények és személyre szabott csomagok
- Bármely ország – beleértve a virtuális csoportokat is
- A lefedett ritka és gyakori betegségek
Üzenet fogadva.
2 munkanapon belül felvesszük Önnel a kapcsolatot. Ha közvetlenül szeretne kapcsolatba lépni velünk: hello@dantelabs.com
Egy teszt.
Egy életre szóló válaszok.
Egy készlet, házhoz szállítva. Teljes genomjának szekvenálása a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai szabvány szerint. Több mint 200 orvosok számára kész jelentés, amelyet 6–8 héten belül elküldünk a Genome Manager fiókjába — végleges és a tudomány fejlődésével folyamatosan frissül.
48 órán belül kiszállítjuk · Az eredmények 6–8 héten belül
